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Interdisciplinary CompetenceMolecular Diagnostics
Know how in the analysis of genetic material.
For the benefit of patients.

IllnessMicrocephaly, isolated, primary/secondary; differential diagnosis

Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Microcephaly, isolated, primary or secondary, comprising 6 guideline-curated and another 28 curated genes

ID
MP1223
Number of genes
22 Accredited laboratory test
Examined sequence length
28,8 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
78,0 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

[Sanger]

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
ASPM10434NM_018136.5AR
CENPJ4017NM_018451.5AR
CEP1524965NM_014985.4AR
MCPH12508NM_024596.5AR
NBN2265NM_002485.5AR
WDR624572NM_001083961.2AR
AP4B12220NM_006594.5AR
AP4M11362NM_004722.4AR
AP4S1480NM_007077.5AR
CDK5RAP25682NM_018249.6AR
CDK6981NM_001259.8AR
CENPE8106NM_001813.3AR
CEP1353423NM_025009.5AR
CRIPT306NM_014171.6AR
KNL17029NM_170589.5AR
NSRP11995NM_001261467.2AR
PALB23561NM_024675.4AR
PHC13015NM_004426.3AR
RAD51C1131NM_058216.3AR
SASS61974NM_194292.3AR
STIL3867NM_001048166.1AR
ZNF3354029NM_022095.4AR

Informations about the disease

Clinical Comment

Genetically heterogeneous disorder of brain development with reduced head circumference at birth with no gross anomalies of brain architecture + variable degrees of intellectual impairment

 

Synonyms
  • Alias: Microcephalia vera
  • Alias: Microcephaly vera
  • Alias: True microcephaly
  • Allelic: Aplastic anemia (NBN)
  • Allelic: Breast cancer, susceptibility to (PALB2)
  • Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 (RAD51C)
  • Allelic: Intellectual disability [panelapp] (MCM7)
  • Allelic: Leukemia, acute lymphoblastic (NBN)
  • Allelic: Meier-Gorlin syndrome [panelapp] (MCM7)
  • Allelic: Pancreatic cancer, susceptibility to, 3 (PALB2)
  • Allelic: Seckel syndrome 4 (CENPJ)
  • Allelic: Seckel syndrome 5 (CEP152)
  • Ataxia-telangiectasia-like disorder 1 (MRE11)
  • Baralle-Macken syndrome (COPB1)
  • Bloom syndrome-like disorder [panelapp] (RMI1)
  • Cerebrooculofacioskeletal syndrome 3 (ERCC5)
  • Cornelia de Lange-like syndrome [MONDO:0016033] (BRD4)
  • Developmental + epileptic encephalopathy 104 (ATP6V0A1)
  • Developmental + epileptic encephalopathy 107 (NAPB)
  • Developmental delay + microcephaly [panelapp] (HMGB1)
  • Epilepsy, ID, microcephaly [panelapp] (ATP6V0C)
  • Fanconi anemia, complementation group N (PALB2)
  • Fanconi anemia, complementation group O (RAD51C)
  • Global developm. delay, ID, seizures, white matter atrophy, corpus callosum + head abnormal (DROSHA)
  • Intellectual developmental disorder, AR 73 (NAA20)
  • Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 3 (CCND2)
  • Meier-Gorlin syndrome [MONDO:0016817] (GINS3)
  • Meier-Gorlin syndrome like [panelapp] (GINS3)
  • Microcephaly 1, primary, AR (MCPH1)
  • Microcephaly 10, primary, AR (ZNF335)
  • Microcephaly 11, primary, AR (PHC1)
  • Microcephaly 12, primary, AR (CDK6)
  • Microcephaly 13, primary, AR (CENPE)
  • Microcephaly 14, primary, AR (SASS6)
  • Microcephaly 2, primary, AR, with/-out cortical malformations (WDR62)
  • Microcephaly 22, primary, AR (NCAPD3)
  • Microcephaly 25, primary, AR (TRAPPC14)
  • Microcephaly 28, primary, AR (RRP7A)
  • Microcephaly 29, primary, AR (PDCD6IP)
  • Microcephaly 3, primary, AR (CDK5RAP2)
  • Microcephaly 4, primary, AR (KNL1)
  • Microcephaly 5, primary, AR (ASPM)
  • Microcephaly 6, primary, AR (CENPJ)
  • Microcephaly 7, primary, AR (STIL)
  • Microcephaly 8, primary, AR (CEP135)
  • Microcephaly 9, primary, AR (CEP152)
  • Microcephaly [panelapp] (MCM7)
  • Microcephaly, postnatal progressive, with seizures + brain atrophy (MED17)
  • Microcephaly, progressive, seizures + cerebral + cerebellar atrophy (QARS1)
  • Microcephaly, short stature + impaired glucose metabolism 2 (PPP1R15B)
  • Neurodevelopmental delay, postnat. microceph., failure to thrive, gastrointest. [panelapp] (ATP9A)
  • Neurodevelopmental disorder with epilepsy + brain atrophy (ATP6V0A1)
  • Neurodevelopmental disorder with microcephaly, ataxia + seizures (SARS1)
  • Neurodevelopmental disorder with microcephaly, cerebral atrophy, visual impairment (DOHH)
  • Neurodevelopmental disorder with microcephaly, hypotonia, nystagmus + seizures (CPSF3)
  • Neurodevelopmental disorder with microcephaly, movement abnormalities + seizures (CHKA)
  • Neurodevelopmental disorder with poor growth + skeletal anomalies (PCDHGC4)
  • Neurodevelopmental disorder with seizures + brain atrophy (EXOC7)
  • Neurodevelopmental disorder with spasticity, seizures + brain abnormalities (NSRP1)
  • Nijmegen breakage syndrome (NBN)
  • Nivelon-Nivelon-Mabille syndrome (HHAT)
  • PEHO [Progr. Encephalop., edema, Hypsarrythm., Optic atrophy] syndrome-like (CCDC88A)
  • Primordial dwarfism-immunodeficiency-lipodystrophy syndrome (PRIM1)
  • Rauch-Steindl syndrome (NSD2)
  • Short stature with microcephaly + distinctive facies (CRIPT)
  • Short stature-micrognathia syndrome (ARCN1)
  • Spastic paraplegia 47, AR (AP4B1)
  • Spastic paraplegia 50, AR (AP4M1)
  • Spastic paraplegia 52, AR (AP4S1)
  • Trichothiodystrophy 4, nonphotosensitive (MPLKIP)
  • Xeroderma pigmentosum, group G (ERCC5)
  • Xeroderma pigmentosum, group G/Cockayne syndrome (ERCC5)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.