IllnessLissencephaly, differential diagnosis
Summary
A curated panel containing altogether 63 genes, 19 genes are guideline-curated, for the comprehensive analysis of practically all known tumor pediatric tumor entities; mutations in 15 core candidate genes cover the most frequent mutations.
147,7 kb (Extended panel: incl. additional genes)
- EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
NGS +
Gene panel
Selected genes
Name | Exon Length (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Heredity |
---|---|---|---|---|
ARX | 1689 | NM_139058.3 | XL | |
CDK5 | 783 | NM_001164410.3 | AR | |
CRPPA | 1356 | NM_001101426.4 | AR | |
DCX | 1083 | NM_178153.3 | XL | |
DYNC1H1 | 13941 | NM_001376.5 | AD | |
FLNA | 7920 | NM_001456.4 | XL | |
KATNB1 | 1968 | NM_005886.3 | AR | |
KIF2A | 2235 | NM_001098511.3 | AD | |
NDE1 | 1008 | NM_001143979.2 | AR | |
PAFAH1B1 | 1233 | NM_000430.4 | AD | |
PIK3CA | 3207 | NM_006218.4 | AD | |
TUBA1A | 1356 | NM_006009.4 | AD | |
WDR62 | 4572 | NM_001083961.2 | AR | |
ACTB | 1128 | NM_001101.5 | AD | |
ACTG1 | 1128 | NM_001614.5 | AD | |
ADGRG1 | 2064 | NM_005682.7 | AR | |
ARFGEF2 | 5358 | NM_006420.3 | AR | |
B3GALNT2 | 1503 | NM_152490.5 | AR | |
B4GAT1 | 1248 | NM_006876.3 | AR | |
CASK | 2766 | NM_003688.3 | XL | |
CCND2 | 870 | NM_001759.4 | AD | |
CEP85L | 2418 | NM_001042475.3 | AD | |
CRADD | 600 | NM_003805.5 | AR | |
CTNNA2 | 2583 | NM_001164883.2 | AR | |
DAG1 | 2688 | NM_004393.6 | AR | |
FKRP | 1488 | NM_024301.5 | AR | |
FKTN | 1386 | NM_001079802.2 | AR | |
IER3IP1 | 249 | NM_016097.5 | AR | |
KIF5C | 2874 | NM_004522.3 | AD | |
LAMB1 | 5361 | NM_002291.3 | AR | |
LAMC3 | 4728 | NM_006059.4 | AR | |
MACF1 | 16293 | NM_012090.5 | AD | |
NEDD4L | 2868 | NM_015277.6 | AD | |
PIDD1 | 2894 | NM_145886.4 | AR | |
PIK3R2 | 2187 | NM_005027.4 | AD | |
POMGNT1 | 1983 | NM_017739.4 | AR | |
POMGNT2 | 1743 | NM_032806.6 | AR | |
POMK | 1053 | NM_032237.5 | AR | |
POMT1 | 2244 | NM_007171.4 | AR | |
POMT2 | 2253 | NM_013382.7 | AR | |
PQBP1 | 798 | NM_005710.2 | XLR | |
RELN | 10383 | NM_005045.4 | AR | |
RTTN | 6681 | NM_173630.4 | AR | |
TMTC3 | 2745 | NM_181783.4 | AR | |
TUBA8 | 1350 | NM_018943.3 | AR | |
TUBB | 1335 | NM_178014.4 | AD | |
TUBB2A | 1338 | NM_001069.3 | AD | |
TUBB2B | 1338 | NM_178012.5 | AD | |
TUBB3 | 1353 | NM_006086.4 | AD | |
TUBG1 | 1356 | NM_001070.5 | AD | |
VLDLR | 2622 | NM_003383.5 | AR |
Informations about the disease
Abnormally smooth surface of the cerebral cortex: type 1 lissencephaly + cobblestone complex (type 2): few gyri + sulci, from complete agyria to subcortical band heterotopia
- Allelic: Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 (ARX)
- Allelic: Hydranencephaly with abnormal genitalia (ARX)
- Allelic: Mental retardation, XL 29, 32, 33, 38, 43, 52, 54, 76, 87 (ARX)
- Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 1 (POMT1)
- Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 14 (GMPPB)
- Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 2 (POMT2)
- Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 3 (POMGNT1)
- Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 5 (FKRP)
- Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 7 (CRPPA)
- Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 8 (POMGNT2)
- Allelic: Partington syndrome (ARX)
- Allelic: Proud syndrome (ARX)
- Allelic: Retinitis pigmentosa 76 (POMGNT1)
- Allelic: Roifman syndrome (RNU4ATAC)
- Allelic: Subcortical laminal heterotopia, XL (DCX)
- Ciliary dyskinesia, primary, 47, + lissencephaly (TP73)
- Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 10 (APC2
- Intellectual developmental disorder, AR 74 (APC2)
- Lissencephaly 1 (PAFAH1B1)
- Lissencephaly 10 (CEP85L)
- Lissencephaly 2, Norman-Roberts type (RELN)
- Lissencephaly 3 (TUBA1A)
- Lissencephaly 4 [with microcephaly] (NDE1)
- Lissencephaly 5 (LAMB1)
- Lissencephaly 6, with microcephaly (KATNB1)
- Lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia (CDK5)
- Lissencephaly 8 (TMTC3)
- Lissencephaly 9 with complex brainstem malformation (MACF1)
- Lissencephaly [panelapp] (PIDD1)
- Lissencephaly, XL (DCX)
- Lissencephaly, XL 2 (ARX)
- Lowry-Wood syndrome (RNU4ATAC)
- Mega-corpus-callosum syndrome with cerebellar hypoplasia + cortical malformations (MAST1)
- Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type I (RNU4ATAC)
- Microcephaly 17, primary, AR (CIT)
- Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 1 (POMT1)
- Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 10 (RXYLT1)
- Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 14 (GMPPB)
- Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 2 (POMT2)
- Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 3 (POMGNT1)
- Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 5 (FKRP)
- Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 6 (LARGE1)
- Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 7 (CRPPA)
- Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with brain + eye anomalies, type A, 8 (POMGNT2)
- Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with mental retardation, type B, 1 (POMT1)
- Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with mental retardation, type B, 14 (GMPPB)
- Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with mental retardation, type B, 2 (POMT2)
- Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with mental retardation, type B, 3 (POMGNT1)
- Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with mental retardation, type B, 6 (LARGE1)
- Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital with/-out mental retardation, type B, 5 (FKRP)
- Pachygyria, microcephaly, developmental delay, dysmorphic facies +/- seizures (TUGCP2)
- Polymicrodyria, lissencephaly [genereviews] (EOMES)
- Spinocerebellar ataxia 37 (DAB1)
- Subcortical laminar heterotopia (PAFAH1B1)
- AD
- AR
- XL
- XLR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatics and clinical interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboratory requirement
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.