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IllnessKidney cysts, medullary, type 1+2

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Summary

Short information

Two core candidate single gene analyses according to the clinical suspicion Kidney cysts, medullary, type 1+2

ID
ZP0280
Number of loci
Locus typeCount
Gen 2
Accredited laboratory test
Examined sequence length
2,8 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
- (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
MUC1822NM_002456.6AD
UMOD1923NM_003361.4AD

Informations about the disease

Clinical Comment

Kidney cysts can be clinically insignificant but can also lead to early end-stage renal failure. The cystic kidney is a disease that is diagnosed on the basis of kidney size and cyst localisation, and possibly by extra-renal symptoms. Cystic kidney disease (CKD) can also be associated with extra-renal symptoms in multisystemic diseases, such as tuberous sclerosis and von Hippel-Lindau syndrome. Causal pathogenetic differentiation must also be made between glomerulocystic and medullary forms of CKD and juvenile nephronophthisis. CKDs therefore have very different causes, hereditary, systemic or rarely acquired and can develop in children and adults. Inherited CKDs are often autosomal dominant (ADPKD) or more rarely autosomal recessive CKDs (ARPKD), each with variable expressivity and penetrance. In over 90% of familial CDKs, the genetic causes can currently be clarified by molecular genetics. However, an inconspicuous genetic finding does not mean that the clinically suspected diagnosis of CKD can be excluded.

References: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1246/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1326/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1356/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK368475/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK153723/

 

Synonyms
  • Alias: AD medullary cystic kidney disease
  • Alias: Medullary cystic kidney disease
  • Allelic: Glomerulocystic kidney disease with hyperuricemia + isosthenuria (UMOD)
  • Allelic: Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile 1 (UMOD)
  • Medullary cystic kidney disease 1 (MUC1)
  • Medullary cystic kidney disease 2 (UMOD)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.