IllnessGastroenterologic neuromuscular disorders, differential diagnosis

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Eine Reihe von neuromuskuläre Erkrankungen (NMD) betreffen auch den Gastrointestinaltrakt (GIT). Je nach NMD-Typ variiert die Prävalenz einer GIT-Beteiligung zwischen < 5 % (z. B. hereditäre Neuropathien, myofibrilläre Myopathien) und 100 % (z. B. MNGIE, OPMD). Insbesondere bei NMD mit Multisystembeteiligung kann die GIT-Beteiligung das klinische Erscheinungsbild dominieren oder zumindest einen signifikanten Teil des Krankheitsbildes ausmachen. Vertreter von NMD mit Multisystembeteiligung sind u. a. die mitochondrialen Erkrankungen (MID) und die myotonen Dystrophien. Syndromale MID mit GIT-Beteiligung sind u. a. das MNGIE-, das MELAS-, das Leigh- und das Pearson-Syndrom. Unter den Neuropathien findet man eine GIT-Beteiligung am häufigsten bei ALS und GBS. Eine GIT-Beteiligung kann auch ein Merkmal der Myasthenie sein. Die klinischen Manifestationen einer Magen-Darm-Beteiligung sind vielfältig und können den gesamten Magen-Darm-Trakt betreffen, von den Zähnen bis zum Rektum, einschließlich Leber und Bauchspeicheldrüse. Die bekanntesten klinischen Manifestationen einer Magen-Darm-Beteiligung sind Dysphagie, Übelkeit, Erbrechen, Reflux, Motilitätsstörungen der Hohlorgane, Hepatopathie, Diabetes, Durchfall, Verstopfung und Stuhlinkontinenz.

Literatur: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/jgh.16650

• Alias: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B [MNGIE type]
• Alias: Mitochondrial DNA maintenance defects
• Alias: Mmitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy (MNGIE)-like
• Allelic: Alpha-thalassemia myelodysplasia syndrome, somatic (ATRX)
• Allelic: Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome (ATRX)
• Allelic: Aortic aneurysm, familial thoracic 6 (ACTA2)
• Allelic: CRASH syndrome (L1CAM)
• Allelic: Cardiac valvular dysplasia, XL (FLNA)
• Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1I (DES)
• Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 3B (DMD)
• Allelic: Central hypoventilation syndrome (GDNF)
• Allelic: Central hypoventilation syndrome, congenital (RET)
• Allelic: Corpus callosum, partial agenesis of (L1CAM)
• Allelic: Cowden syndrome 1 (PTEN)
• Allelic: Episodic pain syndrome, familial, 3 (SCN11A)
• Allelic: FG syndrome 2 (FLNA)
• Allelic: Frontometaphyseal dysplasia 1 (FLNA)
• Allelic: Glioma susceptibility 2 (PTEN)
• Allelic: Heterotopia, periventricular, 1 (FLNA)
• Allelic: Hydrocephalus due to aqueductal stenosis (L1CAM)
• Allelic: Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
• Allelic: MASA syndrome (L1CAM)
• Allelic: Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
• Allelic: Medullary thyroid carcinoma (RET)
• Allelic: Melnick-Needles syndrome (FLNA)
• Allelic: Meningioma (PTEN)
• Allelic: Mitochondrial DNA depletion s. 8A [encephalomyopathic with renal tubulopathy] (RRM2B)
• Allelic: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A [Alpers type] (POLG)
• Allelic: Mitochondrial recessive ataxia syndrome (includes SANDO + SCAE (POLG)
• Allelic: Monosomy 7 myelodysplasia + leukemia syndrome 2 (SAMD9)
• Allelic: Moyamoya disease 5 (ACTA2)
• Allelic: Multiple endocrine neoplasia IIA (RET)
• Allelic: Multiple endocrine neoplasia IIB (RET)
• Allelic: Otopalatodigital syndrome, type I (FLNA)
• Allelic: Otopalatodigital syndrome, type II (FLNA)
• Allelic: Pheochromocytoma (RET)
• Allelic: Pheochromocytoma, modifier of (GDNF)
• Allelic: Progressive external ophthalmoplegia, AD 1 (POLG)
• Allelic: Progressive external ophthalmoplegia, AR 1 (POLG)
• Allelic: Prostate cancer, somatic (PTEN)
• Allelic: Scapuloperoneal syndrome, neurogenic, Kaeser type (DES)
• Allelic: Terminal osseous dysplasia (FLNA)
• Allelic: Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic (SAMD9)
• Becker muscular dystrophy (DMD)
• Congenital short bowel syndrome (CLMP)
• Congenital short bowel syndrome (FLNA)
• Duchenne muscular dystrophy (DMD)
• Gut dysmotility, spasticity, ataxia, neurogenic bladder, mtDNA depletion [panelapp] (LIG3)
• Hirschsprung disease, protection against (RET)
• Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 (RET)
• Hirschsprung disease, susceptibility to, 3 (GDNF)
• Hydrocephalus with Hirschsprung disease (L1CAM)
• Hydrocephalus with congenital idiopathic intestinal pseudoobstruction (L1CAM)
• Intestinal pseudoobstruction, neuronal (FLNA)
• MIRAGE syndrome (SAMD9)
• Mental retardation-hypotonic facies syndrome, XL (ATRX)
• Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 [MNGIE type] (TYMP)
• Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B [MNGIE type] (POLG)
• Mitochondrial DNA depletion syndrome 8B [MNGIE type] (RRM2B)
• Mitochondrial complex V [ATP synthase] deficiency, nuclear type 2 (TMEM70)
• Mucopolysaccharidosis II (IDS)
• Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome (ACTA2)
• Myopathy, myofibrillar, 1 (DES)
• Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type VII (SCN11A)
• Peripheral demyel. neuropathy, central dysmyel., Waardenburg . + Hirschsprung d. [PCWH] (SOX10)
• Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, AD 5 (RRM2B)
• Visceral myopathy (ACTG2)