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Interdisciplinary CompetenceMolecular Diagnostics
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IllnessFucosidosis

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Summary

Short information

Curated single gene sequence analysis according to the clinical suspicion Fucosidosis

ID
FS0808
Number of loci
Locus typeCount
Gen 1
Accredited laboratory test
Examined sequence length
1,5 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
- (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
FUCA11401NM_000147.5AR

Informations about the disease

Clinical Comment

Lysosomal storage disorder with highly variable phenotype, neurologic deterioration, coarse facial features, growth retardation + recurrent sinopulmonary infections, seizures, visceromegaly, angiokeratoma, dysostosis

 

Synonyms
  • Alias: Alpha-L-Fucosidase-Mangel (FUCA1)
  • Alias: Alpha-L-fucosidase deficiency (FUCA1)
  • Alias: Fucosidosis (FUCA1)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

No text defined

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.