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Interdisciplinary CompetenceMolecular Diagnostics
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IllnessDwarfism, diastrophic

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Summary

Short information

Curated single gene sequence analysis according to the clinical suspicion diastrophic dwarfism

ID
KS3001
Number of loci
Locus typeCount
Gen 1
Accredited laboratory test
Examined sequence length
2,3 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
- (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
SLC26A22220NM_000112.4AR

Informations about the disease

Clinical Comment

Diastrophic dysplasia is a disorder of cartilage and bone development. Affected individuals are short in stature and have very short arms and legs with early-onset osteoarthritis and contractures that worsen with age. Other features of diastrophic dysplasia include progressive scoliosis and hitchhiker's thumbs. About half of infants with diastrophic dysplasia are born with cleft palate and thickened, deformed ears. The symptoms of diastrophic dysplasia are similar to those of e.g. atelosteogenesis type 2, but diastrophic dysplasia is usually less severe. Although some affected infants have respiratory problems, most diastrophic dysplasia patients live into their adulthood. Diastrophic dysplasia and atelosteogenesis type 2 are just two of several skeletal disorders caused by mutations in the SLC26A2 gene. These mutations alter the structure of developing cartilage and prevent bones from forming normally. The disease is inherited in an autosomal recessive manner. In patients in whom the diagnosis was defined before testing, very large panels or whole exome sequencing allow molecular confirmation in up to 70% of cases, while the yield is about 20% when the diagnosis was unclear before testing. Hence, a negative molecular genetic result does not exclude the clinical diagnosis.

Reference: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1350/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1317/

 

Synonyms
  • Alias: Diastrophic dwarfism (SLC26A2)
  • Alias: Diastrophic dysplasia (SLC26A2)
  • Achondrogenesis Ib (SLC26A2)
  • Atelosteogenesis, type II (SLC26A2)
  • De la Chapelle dysplasia (SLC26A2)
  • Diastrophic dysplasia (SLC26A2)
  • Diastrophic dysplasia, broad bone-platyspondylic variant (SLC26A2)
  • Epiphyseal dysplasia, multiple, 4 (SLC26A2)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.