Klinische FragestellungThalassämia beta
Zusammenfassung
Leitlinien-kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Thalassämia beta
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Sanger
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
---|---|---|---|---|
HBB | 444 | NM_000518.5 | AD, AR |
Infos zur Erkrankung
Die Beta-Thalassämie ist gekennzeichnet durch eine mangelhafte oder fehlende Synthese der Beta-Globinkette des Hämoglobins. Die Einteilung der beta-Thalassämien erfolgt nach klinischen Gesichtspunkten in beta-Thalassaemia minor (heterozygote Form), beta-Thalassaemia major (homozygote oder gemischt-heterozygote Form) und beta-Thalassaemia intermedia (meist homozygote oder gemischt-heterozygote Form mit zusätzlichen genetischen Einflussfaktoren, die zu einer Abmilderung der für die Thalassämia major typischen Symptome führen). Veränderungen der Aminosäuren-Abfolge im Beta-Globin-Protein verursachen auch praktisch immer unterschiedliches Laufverhalten in der Hämoglobin-Elektrophorese. Bei Schwangeren mit Eisenmangel-Anämie und gleichzeitigem Verdacht auf Thalassämie ist die HBB-Gen-Sequenzanalyse durchzuführen. Ursache der beta-Thalassämie sind stets Mutationen des HBB-Gens, die praktisch immer nachgewiesen werden können.
Referenz: https://register.awmf.org/assets/guidelines/025-017l_S1_Thalassaemien_2023-02_1.pdf
- Alias: Beta Thalassämie
- Alias: Beta-thalassemia
- Allelic: Delta-beta thalassemia (HBB)
- Allelic: Erythrocytosis 6 (HBB)
- Allelic: Heinz body anemia (HBB)
- Allelic: Hereditary persistence of fetal hemoglobin (HBB)
- Allelic: Malaria, resistance to (HBB)
- Allelic: Methemoglobinemia, beta type (HBB)
- Allelic: Sickle cell anemia (HBB)
- Allelic: Thalassemia-beta, AD inclusion-body (HBB)
- Thalassemia, beta (HBB)
- AD
- AR
Bioinformatik und klinische Interpretation
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