Klinische FragestellungNierenkarzinom [Suszeptibilität]
Zusammenfassung
Ein kuratiertes panel mit 4 Leilinien-kuratierten Genen bzw. insgesamt 31 Genen zur umfassenden Untersuchung der genetisch bedingten Suszeptibilität für Nierenkarzinom
57,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
---|---|---|---|---|
BAP1 | 2190 | NM_004656.4 | AD | |
FH | 1533 | NM_000143.4 | AD, Sus | |
FLCN | 1740 | NM_144997.7 | AD, Sus | |
HNF1A | 1896 | NM_000545.8 | AD, Sus | |
HNF1B | 1674 | NM_000458.4 | Sus | |
MET | 4227 | NM_001127500.3 | AD, Sus | |
MLH1 | 2271 | NM_000249.4 | AD, Sus | |
MSH2 | 2805 | NM_000251.3 | AD, Sus | |
MSH6 | 4083 | NM_000179.3 | AD, Sus | |
PMS2 | 2589 | NM_000535.7 | Sus, AD | |
PTEN | 1212 | NM_000314.8 | AD | |
SDHB | 843 | NM_003000.3 | AD | |
VHL | 642 | NM_000551.4 | AD | |
WT1 | 1569 | NM_024426.6 | Sus | |
CCND1 | 888 | NM_053056.3 | Sus | |
CDC73 | 1596 | NM_024529.5 | AD | |
CDKN2B | 417 | NM_004936.4 | AD | |
DICER1 | 5769 | NM_177438.3 | AD | |
EPCAM | 945 | NM_002354.3 | AD, Sus | |
MITF | 1260 | NM_000248.4 | AD | |
OGG1 | 1038 | NM_002542.6 | Sus, SMu | |
RNF139 | 1995 | NM_007218.4 | n.k. | |
SDHA | 1995 | NM_004168.4 | Sus | |
SDHAF2 | 501 | NM_017841.4 | AD | |
SDHC | 510 | NM_003001.5 | AD | |
SDHD | 480 | NM_003002.4 | AD, AR, Sus | |
SLC49A4 | 1437 | NM_032839.3 | AD, Sus | |
TMEM127 | 717 | NM_017849.4 | AD | |
TSC1 | 3495 | NM_000368.5 | AD | |
TSC2 | 5424 | NM_000548.5 | AD |
Infos zur Erkrankung
Erbliche Nierenkarzinome könnten 5-8% aller Nierenkarzinome ausmachen. Die Mehrzahl der primären Nierenmalignome sind Nierenzellkarzinome, die oft ein frühes Erkrankungsalter (≥45 Jahre), eine typische Histologie und häufig Bilateralität sowie Multizentrizität der Primärtumoren aufweisen. Der Wilms-Tumor (Nephroblastom) ist der häufigste Nierentumor des Kindesalters. Es sind mehr als 15 Syndrome mit vererbter Anfälligkeit für Nierenkrebs identifiziert, und es gibt über 25 bekannte Gene, die mit ihnen assoziiert sind. Die meisten Nierenmalignome werden dominant vererbt. Die Aggressivität der erblichen Nierenzellkarzinome variiert je nach Syndrom und Mutation. Die Anfälligkeit für Nierenkrebs kann durch eine Hochrisiko-, moderate Risiko- oder Niedrigrisiko-Genmutationen verursacht werden. Die mittels Molekulargenetik erzielte diagnostische Ausbeute ist derzeit unbekannt. Damit stellt ein negatives Ergebnis keinerlei Ausschluss der klinischen Diagnose dar.
Referenz: DOI: 10.5772/intechopen.91933
- Alias: Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Alias: Renal cell carcinoma, clear cell, somatic
- Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis 1-4 (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
- Allelic: Colorectal cancer, somatic (FLCN)
- Allelic: Colorectal cancer, susceptibility to (CCND1)
- Allelic: Cowden syndrome 1 (PTEN)
- Allelic: Deafness, AR 97 (MET)
- Allelic: Denys-Drash syndrome (WT1)
- Allelic: Diabetes mellitus, insulin-dependent, 20 (HNF1A)
- Allelic: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent (HNF1B)
- Allelic: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, 2 (HNF1A)
- Allelic: Erythrocytosis, familial, 2 (VHL)
- Allelic: Frasier syndrome (WT1)
- Allelic: Fumarase deficiency (FH)
- Allelic: Gastrointestinal stromal tumor (SDHB)
- Allelic: Glioma susceptibility 2 (PTEN)
- Allelic: Goiter, multinodular 1, +/- Sertoli-Leydig cell tumors (DICER1)
- Allelic: Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (VHL)
- Allelic: Hepatic adenoma, somatic (HNF1A)
- Allelic: Hepatocellular carcinoma, childhood type, somatic (MET)
- Allelic: Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
- Allelic: MODY, type III (HNF1A)
- Allelic: Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
- Allelic: Meacham syndrome (WT1)
- Allelic: Meningioma (PTEN)
- Allelic: Mesothelioma, somatic (WT1)
- Allelic: Muir-Torre syndrome (MLH1, MSH2)
- Allelic: Multiple myeloma, susceptibility to (CCND1)
- Allelic: Nephrotic syndrome, type 4 (WT1)
- Allelic: Osteofibrous dysplasia, susceptibility to (MRT)
- Allelic: Paraganglioma + gastric stromal sarcoma (SDHB)
- Allelic: Paragangliomas 4 (SDHB)
- Allelic: Pheochromocytoma (SDHB)
- Allelic: Pheochromocytoma (VHL)
- Allelic: Pleuropulmonary blastoma (DICER1)
- Allelic: Pneumothorax, primary spontaneous (FLCN)
- Allelic: Prostate cancer, somatic (PTEN)
- Allelic: Renal cysts + diabetes syndrome (HNF1B)
- Birt-Hogg-Dube syndrome (FLCN)
- Leiomyomatosis + renal cell cancer (FH)
- Mismatch repair cancer syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
- Renal carcinoma, chromophobe, somatic (FLCN)
- Renal cell carcinoma (HNF1A, HNF1B)
- Renal cell carcinoma, papillary (PRCC)
- Renal cell carcinoma, papillary, 1, familial + somatic (MET)
- Renal cell carcinoma, somatic (VHL)
- Rhabdomyosarcoma, embryonal, 2 (DICER1)
- Tumor predisposition syndrome (BAP1)
- Wilms tumor, type 1 (WT1)
- von Hippel-Lindau syndrome (VHL)
- von Hippel-Lindau syndrome, modifier of (CCND1)
- AD
- AR
- SMu
- Sus
- n.k.
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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