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Klinische FragestellungNagel-Patella-Syndrom
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Nagel-Patella Syndrom
ID
NS0570
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| LMX1B | 1188 | NM_002316.4 | AD |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
[https://register.awmf.org/de/leitlinien/detail/013-003]
illness_ClinicalComment_NS0570
Synonyme
- Alias: Fong disease
- Alias: Onychoosteodysplasia
- Alias: Turner-Kieser syndrome
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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