Klinische FragestellungMyelofibrose, primäre; hereditär

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf primäre Myelofibrose

MS0792

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

2,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
MPL	1908	159530	NM_005373.3	SMu

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Dysregulierter JAK2-STAT5-Signalweg. Hauptkriterien: megakaryozytäre Proliferation, Vorhandensein von Retikulin und/oder Kollagenfibrose; Fehlen anderer Anzeichen von Blut- und Knochenmarkzellproliferation und Tumor (WHO-Klassifikation). Mutationen in JAK2, CALR, MPL. Sekundäre Kriterien: Anämie, Leukozytose, LDH-Spiegel, Leukoerythroblastose

Synonyme

Allelic: Thrombocythemia 2 (MPL)
Allelic: Thrombocytopenia, congenital amegakaryocytic (MPL)
Myelofibrosis with myeloid metaplasia, somatic (MPL)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

159530

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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