Klinische FragestellungHyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom
Zusammenfassung
Leitlinien-kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
---|---|---|---|---|
CDC73 | 1596 | NM_024529.5 | AD |
Infos zur Erkrankung
Das Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom wird durch Tumore in den Nebenschilddrüsen verursacht. Hyperparathyreoidismus stört das normale Kalzium-Äquilibrium im Blut, was zu Nierensteinen, Osteoporose, Übelkeit, Erbrechen, Bluthochdruck, Schwäche und Müdigkeit führen kann. In der Regel ist nur eine der vier Nebenschilddrüsen von gutartigen Adenomen betroffen. Etwa 15% dieser Patienten entwickeln ein Nebenschilddrüsenkarzinom. (Ober-)Kieferfibrome werden bei 25-50% der Betroffenen beobachtet, zusätzlich zu anderen Tumoren der Gebärmutter (75% der Frauen) und Nieren (20%, meist gutartig). Die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt. Mutationen im CDC73-Gen verursachen das Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom. Bei den meisten Patienten werden Mutationen durch Sequenzieren (70%) oder gezielte Deletions-/ Duplikations-Analysen (<30 %) nachgewiesen. Da die diagnostische Ausbeute mittels Molekulargenetik nicht vollständig ist, schließt ein negatives DNA-Testergebnis die klinische Diagnose auch nicht aus.
Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK3789/
- Alias: Familial cystic parathyroid adenomatosis
- Alias: Familial primary hyperparathyroidism with multiple ossifying jaw fibromas
- Alias: Hereditary hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome
- Alias: Hyperparathyroidism 2
- Hyperparathyroidism, familial primary (CDC73)
- Hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome, HPT-JT (CDC73)
- Parathyroid adenoma with cystic changes (CDC73)
- Parathyroid carcinoma (CDC73)
- AD
Bioinformatik und klinische Interpretation
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