English
Klinische FragestellungChristianson-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
2 Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf Christianson-Syndrom
ID
CP0415
Anzahl Gene
2
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
4,6 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
4,6 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- DD: see OMIM phenotypic series – intellectual disability -> many genes; >1300 in panelapp
- Alias: Angelman-like syndrome, XL (SLC9A6)
- Alias: Mental retardation, microcephaly, epilepsy + ataxia syndrome (SLC9A6)
- Angelman syndrome (UBE3A)
- Mental retardation, XL syndromic, Christianson type (SLC9A6)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- XL
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
Kein Text hinterlegt