Klinische FragestellungPränatale Lissenzephalie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Pränatale Lissenzephalie mit 20 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 43 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

PP0007

Anzahl Gene

27 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

60,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
73,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

Chorionzotten (CVS)
Fruchtwasser (nach AC)
Nabelschnurblut (NB)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
ACTB	1128	102630	NM_001101.5	AD
ACTG1	1128	102560	NM_001614.5	AD
B3GALNT2	1503	610194	NM_152490.5	AR
DCX	1083	300121	NM_178153.3	XL
FKRP	1488	606596	NM_024301.5	AR
FKTN	1386	607440	NM_001079802.2	AR
KATNB1	1968	602703	NM_005886.3	AR
LAMB1	5361	150240	NM_002291.3	AR
MACF1	16293	608271	NM_012090.5	AD
NDE1	1008	609449	NM_001143979.2	AR
PAFAH1B1	1233	601545	NM_000430.4	AD
POMGNT1	1983	606822	NM_017739.4	AR
POMGNT2	1743	614828	NM_032806.6	AR
POMT1	2244	607423	NM_007171.4	AR
POMT2	2253	607439	NM_013382.7	AR
RELN	10383	600514	NM_005045.4	AR
TMTC3	2745	617218	NM_181783.4	AR
TUBA1A	1356	602529	NM_006009.4	AD
WDR62	4572	613583	NM_001083961.2	AR
ATP6V0A2	2571	611716	NM_012463.4	AR
B4GAT1	1248	605517	NM_006876.3	AR
CDK5	783	123831	NM_001164410.3	AR
CEP85L	2418	618865	NM_001042475.3	AD
CRADD	600	603454	NM_003805.5	AR
CRPPA	1356	614631	NM_001101426.4	AR
GMPPB	1164	615320	NM_013334.4	AR
VLDLR	2622	192977	NM_003383.5	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gesamtoberfläche/Teile des Gehirns erscheinen glatt, ohne Falten Gyri + Sulci. Verdacht kann nach >24 Schwangerschaftswochen erhoben werden. Parieto-okzipitale + sylvische Fissuren erscheinen flach, der Subarachnoidalraum ist in der Regel vergrössert. In allen Fällen von scheinbar isolierten Hirnanomalien sollte eine detaillierte Nachbeobachtung nach ~26 Wochen Lissenzephalie ausschließen. Typ I: Agyrie mit fehlender neuronaler Migration; Kortex ist glatt, dick; Typ II: ausgedehnte, ungeordnete Migration mit fehlender Schichtung; Kortex wird als Kopfsteinpflaster beschrieben.

Synonyme

Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1X (FKTP)
Allelic: Cutis laxa, autosomal recessive, type IIA (ATP6V0A2)
Allelic: Deafness, AD 20/26 (ACTG1)
Allelic: Dystonia, juvenile-onset (ACTB)
Allelic: Epilepsy, familial temporal lobe, 7 (RELN)
Allelic: Hydranencephaly with abnormal genitalia (ARX)
Allelic: Mental retardation, XL 29 + others (ARX)
Allelic: Microhydranencephaly (NDE1)
Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 1 (POMT1)
Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 14 (GMPPB)
Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 2 (POMT2)
Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 3 (POMGNT1)
Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 4 (FKTP)
Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 5 (FKRP)
Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 7 (CRPPA)
Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 8 (POMGNT2)
Allelic: Partington syndrome (ARX)
Allelic: Retinitis pigmentosa 76 (POMGNT1)
Allelic: Wrinkly skin syndrome (ATP6V0A2)
Baraitser-Winter syndrome 1 (ACTB)
Baraitser-Winter syndrome 2 (ACTG1)
Cerebellar hypoplasia + mental retardation with/-out quadrupedal locomotion 1 (VLDLR)
Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 (ARX)
Intellectual developmental disorder, AR 75, neuropsych. features + variant lissencephaly (PIDD1)
Lissencephaly 1 (PAFAH1B1)
Lissencephaly 10 (CEP85L)
Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type (RELN)
Lissencephaly 3 (TUBA1A)
Lissencephaly 4 [with microcephaly] (NDE1)
Lissencephaly 5 (LAMB1)
Lissencephaly 6, with microcephaly (KATNB1)
Lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia (CDK5)
Lissencephaly 8 (TMTC3)
Lissencephaly 9 with complex brainstem malformation (MACF1)
Lissencephaly, XL (DCX)
Lissencephaly, XL 2 (ARX)
Mental retardation, AR 34, with variant lissencephaly (CRADD)
Microcephaly 2, primary, AR, with/-out cortical malformations (WDR62)
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 1 (POMT1))
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 11 (B3GALNT2)
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 13 (B4GAT1)
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 14 (GMPPB)
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 2 (POMT2)
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 3 (POMGNT1)
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 4 (FKTP)
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 5 (FKRP)
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 6 (LARGE1)
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 7 (CRPPA)
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 8 (POMGNT2)
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with mental retardation), type B, 1 (POMT1)
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with mental retardation), type B, 14 (GMPPB)
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with mental retardation), type B, 2 (POMT2)
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with mental retardation), type B, 3 (POMGNT1)
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with mental retardation), type B, 6 (LARGE1)
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with/-out mental retardation), type B, 5 (FKRP)
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. without mental retardation), type B, 4 (FKTP)
Proud syndrome (ARX)
Subcortical laminal heterotopia, XL (DCX)
Subcortical laminar heterotopia (PAFAH1B1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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