English
ErkrankungWAGR-/WAGRO-Syndrom
Zusammenfassung
Kurzinformation
Drei kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf WAGR-/WAGRO-Syndrom
ID
WP9811
Anzahl Gene
3
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,6 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Komplexe angeborene Entwicklungsstörungen mit geistiger Behinderung + Risiko für Wilmstumor
Synonyme
- Alias: WAGR syndrome - 11p13 deletion syndrome
- Alias: WAGRO syndrome - 11p13-p12 deletion syndrome
- Microscopic/submicroscopic chromosomal deletion 11p13 (WT1 + PAX6)
- WAGRO syndrome: WAGR syndrome + Obesity; (WT1, PAX6 + BDNF deletion in addition)
- Alias: WAGR syndrome: Wilms tumor, Aniridia, Genitourinary anomalies, mental Retardation
- Alias: Wilms tumor-Aniridia-Genitourinary anomalies-Retardation/intellectual disability syndrome
- Allelic: Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes (PAX6)
- Allelic: Denys-Drash syndrome (WT1)
- Aniridia (PAX6)
- PAX6-related aniridia (PAX6)
- Wilms tumor, type 1 (WT1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AD und/oder AR
- AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-
Bioinformatik und klinische Interpretation
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