Klinische FragestellungWachstumshormonmangel IV

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Wachstumshormon-Mangel IV

WS1230

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
GHRHR	1272	139191	NM_000823.4	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

AR IGHD Typ IV: frühes + schweres Wachstumsversagen (SDS bis zu -7,4), fehlende GH-Reaktion bei Provokationstests, niedriger Insulin-ähnlicher Wachstumsfaktor-I, niedriges IGF-bindendes Protein-3, gutes Ansprechen auf GH-Behandlung

Synonyme

Congenital isolated growth hormone deficiency type IV (GHRHR)
Dwarfism of Sindh (GHRHR)
Growth hormone deficiency, isolated, type IV (GHRHR)
Isolated growth hormone deficiency, type IB (GHRHR)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

618157

ICD10 Code

E23.3

Bioinformatik und klinische Interpretation

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