Klinische FragestellungWachstumshormonmangel IV
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Wachstumshormon-Mangel IV
ID
WS1230
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Sanger
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
---|---|---|---|---|
GHRHR | 1272 | NM_000823.4 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
AR IGHD Typ IV: frühes + schweres Wachstumsversagen (SDS bis zu -7,4), fehlende GH-Reaktion bei Provokationstests, niedriger Insulin-ähnlicher Wachstumsfaktor-I, niedriges IGF-bindendes Protein-3, gutes Ansprechen auf GH-Behandlung
Synonyme
- Congenital isolated growth hormone deficiency type IV (GHRHR)
- Dwarfism of Sindh (GHRHR)
- Growth hormone deficiency, isolated, type IV (GHRHR)
- Isolated growth hormone deficiency, type IB (GHRHR)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
E23.3
Bioinformatik und klinische Interpretation
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