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Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
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Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungWachstumshormonmangel IV

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Wachstumshormon-Mangel IV

ID
WS1230
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,3 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
GHRHR1272AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

AR IGHD Typ IV: frühes + schweres Wachstumsversagen (SDS bis zu -7,4), fehlende GH-Reaktion bei Provokationstests, niedriger Insulin-ähnlicher Wachstumsfaktor-I, niedriges IGF-bindendes Protein-3, gutes Ansprechen auf GH-Behandlung

 

Synonyme
  • Congenital isolated growth hormone deficiency type IV (GHRHR)
  • Dwarfism of Sindh (GHRHR)
  • Growth hormone deficiency, isolated, type IV (GHRHR)
  • Isolated growth hormone deficiency, type IB (GHRHR)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
E23.3

Bioinformatik und klinische Interpretation

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