Klinische FragestellungTSC2/PKD1 Mikrodeletionssyndrom
Zusammenfassung
Kurzinformation
Array-Diagnostik (oder zwei kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen) bei klinischem Verdacht auf TSC2/PKD1 Mikrodeletionssyndrom
ID
TP0390
Anzahl Gene
2
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
18,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
ARR
[NGS +]
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
PKD-TSC: früh einsetzende, schwere polyzystische Nierenerkrankung mit verschiedenen Manifestationen der tuberösen Sklerose (multiple Angiomyolipome, Lymphangioleiomyomatose, periventrikuläre Verkalkungen ZNS)
Synonyme
- AD polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis
- PKD + tuberous sclerosis (TSC2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q61.3
Bioinformatik und klinische Interpretation
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