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ErkrankungTSC2/PKD1 Mikrodeletionssyndrom

Zusammenfassung

Kurzinformation

Array-Diagnostik (oder zwei kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen) bei klinischem Verdacht auf TSC2/PKD1 Mikrodeletionssyndrom

ID
TP0390
Anzahl Gene
2 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
18,4 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

ARR

[NGS +]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
PKD112912AD und/oder AR
TSC25424AD und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

PKD-TSC: früh einsetzende, schwere polyzystische Nierenerkrankung mit verschiedenen Manifestationen der tuberösen Sklerose (multiple Angiomyolipome, Lymphangioleiomyomatose, periventrikuläre Verkalkungen ZNS)

 

Synonyme
  • AD polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis
  • PKD + tuberous sclerosis (TSC2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Sus
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q61.3

Bioinformatik und klinische Interpretation

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