Klinische FragestellungTSC2/PKD1 Mikrodeletionssyndrom

Zusammenfassung

Kurzinformation

Array-Diagnostik (oder zwei kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen) bei klinischem Verdacht auf TSC2/PKD1 Mikrodeletionssyndrom

TP0390

Anzahl Gene

2 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

18,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

ARR

[NGS +]

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
PKD1	12912	601313	NM_001009944.3	AR, AD
TSC2	5424	191092	NM_000548.5	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

PKD-TSC: früh einsetzende, schwere polyzystische Nierenerkrankung mit verschiedenen Manifestationen der tuberösen Sklerose (multiple Angiomyolipome, Lymphangioleiomyomatose, periventrikuläre Verkalkungen ZNS)

Synonyme

AD polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis
PKD + tuberous sclerosis (TSC2)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

601313

ICD10 Code

Q61.3

Bioinformatik und klinische Interpretation

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