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ErkrankungTumor-Syndrome des Nervensystems (ZNS + PNS), familiäre; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 12 bzw. insgesamt 31 Genen zur umfassenden Untersuchung der genetisch bedingten Suszeptibilität für Familiäre Tumor-Syndrome des Nervensystems, ZNS + PNS

ID
FP1928
Anzahl Gene
21 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
33,4 kb (Core-/Basis-Gene)
71,1 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
LZTR12523AD und/oder AR und/oder SMu
MLH12271AD und/oder AR und/oder Sus
MSH22805AD und/oder AR und/oder Sus
MSH64083AD und/oder AR und/oder Sus
NF18457AD und/oder SMu und/oder Sus
NF21788AD
PMS22589AR und/oder Sus
PTCH14344AD und/oder SMu
PTEN1212AD und/oder SMu und/oder Sus
SUFU1455AD und/oder AR
TP531182AD und/oder SMu und/oder Sus
VHL642AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
APC8532AD und/oder Sus
ATM9171AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
CCND1888AD und/oder Gen Fusion
RB12787AD und/oder Sus
SMARCA45040AD und/oder SMu
SMARCB11158AD und/oder SMu und/oder Sus
SMARCE11236AD
TSC13495AD und/oder Sus
TSC25424AD und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Obwohl sporadische primäre Neoplasien die Mehrheit der Tumoren des Nervensystems ausmachen, sind auch familiäre Tumorsyndrome klinisch relevant. Intrakranielle Malignome wie Meningiome, Glioblastome, Astrozytome, Medulloblastome, Ependymome, Oligodendrogliome, Kraniopharyngiome und Hypophysenadenome können jeweils mit mehreren genetischen Syndromen einhergehen. Daher zeigen die Tumore, die sich mit diesen genetischen Syndromen manifestieren, ganz unterschiedliche Erscheinungsbilder. Sie können bereits im frühen Lebensalter auftreten und auch mehrfach vorhanden sein. Die Prognose kann besser oder schlechter sein, wenn diese Tumore mit einem familiären Syndrom wie z.B. Neurofibromatose Typ 1 + 2, tuberösem Sklerose-Komplex, von Hippel-Lindau-Syndrom, hereditärem nicht-Polyposis-assoziiertem kolorektalem Karzinom, multipler endokriner Neoplasie 1 oder Gorlin- bzw. Li-Fraumeni-Syndrom assoziiert sind. Zu den peripheren Nervenscheidentumoren gehören u.a. Neurofibrome, Schwannome, Meningiome, Vestibularschwannome und Hämangioblastome. Oft werden autosomal dominante, seltener rezessive Vererbungsmuster beobachtet. Die molekulargenetische diagnostische Ausbeute variiert naturgemäß stark in Abhängigkeit von den Tumorentitäten und den genetischen Ursachen. Ein negatives DNA-Ergebnis schließt die klinische Diagnose nicht aus.

Referenzen: DOI 10.1007/s00401-020-02130-0

https://www.uptodate.com/contents/peripheral-nerve-tumors

 

Synonyme
  • Atypical teratoid/rhabdoid tumors (SMARCA4, SMARCB1)
  • Choroid plexus carcinoma (TP53)
  • Dysplastic cerebellar gangliocytoma (PTEN)
  • Ependymoma (APC, NF1, NF2, TP53)
  • High-grade gliomas, glioblastomas (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, TP53)
  • High-grade gliomas, subtype not specified (ATM, BRCA2, LZTR1, MUTYH, NBN, NF1, TSC2)
  • Low-grade gliomas (NF1, PMS2, RUNX1)
  • Malignant peripheral nerve sheath tumor (NF1)
  • Medulloblastoma (APC, BRCA2, CREBBP, GLI3, NBN, NF2, PALB2, PTCH1, SDHA, SSUFU, TP53, VHL)
  • Meningioma (NF2, SMARCE1)
  • Pilocytic astrocytoma (BRCA2, NBN, PTPN11, TSC2)
  • Pineoblastoma (DICER1, RB1)
  • Retinoblastoma (RB1)
  • Alias: Familial tumour syndromes of the central + peripheral nervous systems
  • Allelic: Adenomas, multiple colorectal (MUTYH)
  • Allelic: Aplastic anemia (NBN)
  • Allelic: Basal cell carcinoma, somatic (PTCH1)
  • Allelic: Basal cell nevus syndrome (PTCH1)
  • Allelic: Basal cell nevus syndrome (SUFU)
  • Allelic: Breast cancer, male, susceptibility to (BRCA2)
  • Allelic: Breast cancer, susceptibility to (PALB2)
  • Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 2 (BRCA2)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1GG (SDHA)
  • Allelic: Coffin-Siris syndrome 3 (SMARCB1)
  • Allelic: Coffin-Siris syndrome 5 (SMARCE1)
  • Allelic: Cowden syndrome 1 (PTEN)
  • Allelic: Erythrocytosis, familial, 2 (VHL)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group N (PALB2)
  • Allelic: Goiter, multinodular 1, with/-out Sertoli-Leydig cell tumors (DICER1)
  • Allelic: Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GLI3)
  • Allelic: Holoprosencephaly 7 (PTCH1)
  • Allelic: Joubert syndrome 32 (SUFU)
  • Allelic: LEOPARD syndrome 1 (PTPN11)
  • Allelic: Leukemia, acute lymphoblastic (NBN)
  • Allelic: Leukemia, acute myeloid (RUNX1)
  • Allelic: Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
  • Allelic: Menke-Hennekam syndrome 1 (CREBBP)
  • Allelic: Metachondromatosis (PTPN11)
  • Allelic: Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 1 (SDHA)
  • Allelic: Neurodegeneration with ataxia + late-onset optic atrophy (SDHA)
  • Allelic: Nijmegen breakage syndrome (NBN)
  • Allelic: Noonan syndrome 1 (PTPN11)
  • Allelic: Noonan syndrome 10 (LZTR1)
  • Allelic: Noonan syndrome 2 (LZTR1)
  • Allelic: Pallister-Hall syndrome (GLI3)
  • Allelic: Pancreatic cancer 2 (BRCA2)
  • Allelic: Pancreatic cancer, susceptibility to, 3 (PALB2)
  • Allelic: Paragangliomas 5 (SDHA)
  • Allelic: Platelet disorder, familial, with associated myeloid malignancy (RUNX1)
  • Allelic: Pleuropulmonary blastoma (DICER1)
  • Allelic: Polydactyly, postaxial, types A1 + B (GLI3)
  • Allelic: Polydactyly, preaxial, type IV (GLI3)
  • Allelic: Prostate cancer (BRCA2)
  • Allelic: Renal cell carcinoma, somatic (VHL)
  • Allelic: Rhabdomyosarcoma, embryonal, 2 (DICER1)
  • Allelic: Rubinstein-Taybi syndrome 1 (CREBBP)
  • Allelic: Wilms tumor (BRCA2)
  • Choroid plexus papilloma (TP53)
  • Fanconi anemia, complementation group D1 605724 AR 3
  • Glioblastoma 3 (BRCA2)
  • Glioma susceptibility 1 (TP53)
  • Glioma susceptibility 2 (PTEN)
  • Li-Fraumeni syndrome (TP53)
  • Medulloblastoma (BRCA2)
  • Medulloblastoma, desmoplastic (SUFU)
  • Meningioma (PTEN)
  • Meningioma, familial, susceptibility to (SMARCE1, SUFU)
  • Mismatch repair cancer syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
  • Neurofibromatosis, familial spinal (NF1)
  • Neurofibromatosis, type 1 + 2 (NF1 + NF2)
  • Optic glioma (NF1)
  • Pheochromocytoma (VHL)
  • Retinoblastoma (RB1)
  • Retinoblastoma, trilateral (RB1)
  • Rhabdoid tumor predisposition syndrome 1 (SMARCB1)
  • Rhabdoid tumors, somatic (SMARCB1)
  • Schwannoma (NF2)
  • Schwannomatosis, somatic (NF2)
  • Schwannomatosis-1, susceptibility to (SMARCB1)
  • Schwannomatosis-2, susceptibility to (LZTR1)
  • von Hippel-Lindau syndrome (VHL)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder SMu
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder Gen Fusion
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
  • AR und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
C97!

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.