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Klinische FragestellungTachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre, mit 7 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 8 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
TP0030
Anzahl Gene
8 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
19,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
22,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CALM1450NM_006888.6AD
CALM2450NM_001743.6AD
CALM3450NM_005184.4AD
CASQ21200NM_001232.4AR
RYR214904NM_001035.3AD
TRDN2190NM_006073.4AR
KCNJ21284NM_000891.3AD
TECRL1164NM_001010874.5AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Schwere arrhythmogene Erkrankung mit adrenergisch induzierter ventrikulärer Tachykardie, die sich als Synkope + plötzlicher Tod manifestiert

 

Synonyme
  • Alias: Bidirectional tachycardia induced by catecholamine
  • Alias: Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia, CPVT
  • Alias: Double tachycardia induced by catecholamines
  • Alias: Malignant paroxysmal ventricular tachycardia
  • Alias: Multifocal ventricular premature beats
  • Allelic: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 (RYR2)
  • Allelic: Atrial fibrillation, familial, 9 (KCNJ2)
  • Allelic: Long QT syndrome 14 (CALM1)
  • Allelic: Long QT syndrome 16 (CALM3)
  • Allelic: Short QT syndrome 3 (KCNJ2)
  • Andersen [-Tawil] syndrome (KCNJ2)
  • Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia [MONDO:0017990] (KCNJ2)
  • Long QT syndrome 15 (CALM2)
  • Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1 (RYR2)
  • Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 2 (CASQ2)
  • Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 4 (CALM1)
  • Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 5, with/-out muscle weakness (TRDN)
  • Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 6 (CALM3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
I45.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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