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ErkrankungSinusknotendysfunktion, familiäre; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Sinusknotendysfunktion, familiäre, mit 3 bzw. zusammen genommen 9 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
SP9933
Anzahl Gene
4 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
17,5 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
HCN43612AD
LMNA1995AD und/oder AR und/oder Dig
MYH65820AD und/oder Sus
SCN5A6051AD und/oder AR und/oder Dig

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Herzrhythmusstörung, meist bei Älteren, Sinusbradykardie, Vorhofflimmern, Vorhoftachykardie-Sinus- oder Sinus-Atrium-Block; Symptome wie Synkope, Schwindel, Herzklopfen, Müdigkeit, Herzinsuffizienz; Fehlfunktion des Herzleitungssystems, wahrscheinlich als Folge einer Fibrose des Knotengewebes oder als Folge von Herzerkrankungen

 

Synonyme
  • Alias: Familial sick sinus syndrome
  • Allelic: Atrial fibrillation, familial, 10 (SCN5A)
  • Allelic: Atrial septal defect 3 (MYH6)
  • Allelic: Atrial standstill, digenic (GJA5/SCN5A)
  • Allelic: Brugada syndrome 1 (SCN5A)
  • Allelic: Brugada syndrome 3 (CACNA1C)
  • Allelic: Brugada syndrome 8 (HCN4)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1A (LMNA)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1E (SCN5A)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1EE (MYH6)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1G (TTN)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1Z (TNNC1)
  • Allelic: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9 (TTN)
  • Allelic: Cardiomyopathy, hypertrophic, 13 (TNNC1)
  • Allelic: Cardiomyopathy, hypertrophic, 14 (MYH6)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1 (LMNA)
  • Allelic: Heart block, nonprogressive (SCN5A)
  • Allelic: Heart block, progressive, type IA (SCN5A)
  • Allelic: Heart-hand syndrome, Slovenian type (LMNA)
  • Allelic: Hutchinson-Gilford progeria (LMNA)
  • Allelic: Lipodystrophy, familial partial, type 2 (LMNA)
  • Allelic: Long QT syndrome 3 (SCN5A)
  • Allelic: Long QT syndrome 8 (CACNA1C)
  • Allelic: Malouf syndrome (LMNA)
  • Allelic: Mandibuloacral dysplasia (LMNA)
  • Allelic: Muscular dystrophy, congenital (LMNA)
  • Allelic: Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 10 (TTN)
  • Allelic: Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure (TTN)
  • Allelic: Restrictive dermopathy, lethal (LMNA)
  • Allelic: Salih myopathy (TTN)
  • Allelic: Sudden infant death syndrome, susceptibility to (SCN5A)
  • Allelic: Tibial muscular dystrophy, tardive (TTN)
  • Allelic: Ventricular fibrillation, familial, 1 (SCN5A)
  • Atrial fibrillation, familial, 11 (GJA5)
  • Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1, XL (EMD)
  • Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2 + 3, AD + AR (LMNA)
  • Sick sinus syndrome 1 (SCN5A)
  • Sick sinus syndrome 2 (HCN4)
  • Timothy syndrome (CACNA1C)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AD und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
I49.5

Bioinformatik und klinische Interpretation

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