English
ErkrankungSinusknotendysfunktion, familiäre; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Sinusknotendysfunktion, familiäre, mit 3 bzw. zusammen genommen 9 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
SP9933
Anzahl Gene
4
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
17,5 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Herzrhythmusstörung, meist bei Älteren, Sinusbradykardie, Vorhofflimmern, Vorhoftachykardie-Sinus- oder Sinus-Atrium-Block; Symptome wie Synkope, Schwindel, Herzklopfen, Müdigkeit, Herzinsuffizienz; Fehlfunktion des Herzleitungssystems, wahrscheinlich als Folge einer Fibrose des Knotengewebes oder als Folge von Herzerkrankungen
Synonyme
- Alias: Familial sick sinus syndrome
- Allelic: Atrial fibrillation, familial, 10 (SCN5A)
- Allelic: Atrial septal defect 3 (MYH6)
- Allelic: Atrial standstill, digenic (GJA5/SCN5A)
- Allelic: Brugada syndrome 1 (SCN5A)
- Allelic: Brugada syndrome 3 (CACNA1C)
- Allelic: Brugada syndrome 8 (HCN4)
- Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1A (LMNA)
- Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1E (SCN5A)
- Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1EE (MYH6)
- Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1G (TTN)
- Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1Z (TNNC1)
- Allelic: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9 (TTN)
- Allelic: Cardiomyopathy, hypertrophic, 13 (TNNC1)
- Allelic: Cardiomyopathy, hypertrophic, 14 (MYH6)
- Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1 (LMNA)
- Allelic: Heart block, nonprogressive (SCN5A)
- Allelic: Heart block, progressive, type IA (SCN5A)
- Allelic: Heart-hand syndrome, Slovenian type (LMNA)
- Allelic: Hutchinson-Gilford progeria (LMNA)
- Allelic: Lipodystrophy, familial partial, type 2 (LMNA)
- Allelic: Long QT syndrome 3 (SCN5A)
- Allelic: Long QT syndrome 8 (CACNA1C)
- Allelic: Malouf syndrome (LMNA)
- Allelic: Mandibuloacral dysplasia (LMNA)
- Allelic: Muscular dystrophy, congenital (LMNA)
- Allelic: Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 10 (TTN)
- Allelic: Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure (TTN)
- Allelic: Restrictive dermopathy, lethal (LMNA)
- Allelic: Salih myopathy (TTN)
- Allelic: Sudden infant death syndrome, susceptibility to (SCN5A)
- Allelic: Tibial muscular dystrophy, tardive (TTN)
- Allelic: Ventricular fibrillation, familial, 1 (SCN5A)
- Atrial fibrillation, familial, 11 (GJA5)
- Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1, XL (EMD)
- Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2 + 3, AD + AR (LMNA)
- Sick sinus syndrome 1 (SCN5A)
- Sick sinus syndrome 2 (HCN4)
- Timothy syndrome (CACNA1C)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AD und/oder AR und/oder Dig
- AD und/oder Sus
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
I49.5
Bioinformatik und klinische Interpretation
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