ErkrankungPsoriasis, generalisierte pustulöse

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Psoriasis, generalisierte pustulöse, mit 2 bzw. zusammen genommen 6 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

PP7776

Anzahl Gene

5 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

2,7 kb (Core-/Basis-Gene)
5,4 kb (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
CARD14	2223	607211	AD
IL36RN	468	605507	AR
AP1S3	465	615781	AD
IL1RN	543	147679	AD und/oder AR und/oder Sus
TRAF3IP2	1695	607043	AR und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

illness_ClinicalComment_PP7776

Synonyme

Allelic: Pityriasis rubra pilaris (CARD14)
Interleukin 1 receptor antagonist deficiency (IL1RN)
Psoriasis 14, pustular (IL36RN)
Psoriasis 15, pustular, susceptibility to (AP1S3)
Psoriasis 2 (CARD14)
Psoriasis susceptibility 1 (HLA-C)
Psoriasis susceptibility 13 (TRAF3IP2)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AD
AD und/oder AR und/oder Sus
AR
AR und/oder Sus

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

L40.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

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