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ErkrankungPränatales Joubert-Syndromspektrum

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Pränatales Joubert-Syndromspektrum mit6 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 42 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
PP0009
Anzahl Gene
42 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
33,8 kb (Core-/Basis-Gene)
118,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • Chorionzotten (CVS)
  • Fruchtwasser (nach AC)
  • Nabelschnurblut (NB)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
AHI13591AR
CC2D2A4863AR
CEP2907440AR und/oder Dig
CPLANE19864AR
KIAA05865005AR
TMEM672988AR
ARL13B1287AR
ARL3549AD und/oder AR
ARMC93275AR
B9D1615AR
B9D2528AR
C2CD35892AR
CEP1043059AR
CEP1202961AR
CEP411122AR und/oder Dig
CSPP13666AR
FAM149B12067AR
GLI34743AD
HYLS1900AR
IFT1725250AR
INPP5E1945AR
KATNIP5069AR
KIF74032AR und/oder Dig
MKS11680AR
NPHP12202AR
NPHP33993AR
OFD13039XL
PDE6D453AR
PIBF12274AR
POC1B1437AR
RPGRIP1L3948AR
SUFU1455AD und/oder AR
TCTN11764AR
TCTN22094AR
TCTN31824AR
TMEM107514AR
TMEM138489AR
TMEM216438AR
TMEM2311110AR
TMEM2371227AR
TTC21B3951AD und/oder AR
ZNF4233675AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Joubert-Syndrom + verwandte Störungen sind Entwicklungsverzögerung/mehrfache kongenitale Fehlbildungs-Syndrome, mit obligatem Merkmal "Backenzahnzeichen" als komplexe Mittelhirn/Hinterhirn-Fehlbildung (zerebelläre Vermis-Hypodysplasie, Verdickung + Fehlstellung der oberen Kleinhirnstiele, tiefe interpedunkuläre Fossa)

 

Synonyme
  • Alias: Cerebellooculorenal syndrome
  • Alias: Cerebellooculorenal syndrome 1
  • Alias: Cerebelloparenchymal disorder IV
  • Alias: Joubert-Boltshauser syndrome
  • Allelic: Bardet-Biedl syndrome 14, modifier of (TMEM67)
  • Allelic: Basal cell naevus syndrome (SUFU)
  • Allelic: Cone-rod dystrophy 20 (POC1B)
  • Allelic: Hydrolethalus syndrome 2 (KIF7)
  • Allelic: Leber congenital amaurosis 10 (CEP290)
  • Allelic: Medulloblastoma, desmoplastic (SUFU)
  • Allelic: Meningioma, familial, susceptibility to (SUFU)
  • Allelic: Mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy + micropenis (INPP5E)
  • Allelic: Nephronophthisis 1, juvenile (NPHP1)
  • Allelic: Nephronophthisis 11 (TMEM67)
  • Allelic: Nephronophthisis 12 (TTC21B)
  • Allelic: Nephronophthisis 14 (ZNF423)
  • Allelic: Nephronophthisis 3 (NPHP3)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 23 (OFD1)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 71 (IFT172)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 83 (ARL3)
  • Acrocallosal syndrome (KIF7)
  • Al-Gazali-Bakalinova syndrome (KIF7)
  • Bardet-Biedl syndrome 13 (MKS1)
  • Bardet-Biedl syndrome 14 (CEP290)
  • COACH syndrome (CC2D2A, RPGRIP1L, TMEM67)
  • Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GLI3)
  • Hydrolethalus syndrome (HYLS1)
  • Hydrolethalus syndrome 2 (KIF7)
  • Joubert syndrome 1 (INPP5E)
  • Joubert syndrome 10 (OFD1)
  • Joubert syndrome 12 (KIF7)
  • Joubert syndrome 13 (TCTN1)
  • Joubert syndrome 14 (TMEM237)
  • Joubert syndrome 15 (CEP41)
  • Joubert syndrome 16 (TMEM138)
  • Joubert syndrome 17 (CPLANE1 syn. C5orf42)
  • Joubert syndrome 18 (TCTN3)
  • Joubert syndrome 19 (ZNF423)
  • Joubert syndrome 2 (TMEM216)
  • Joubert syndrome 20 (TMEM231)
  • Joubert syndrome 21 (CSPP1)
  • Joubert syndrome 22 (PDE6D)
  • Joubert syndrome 23 (KIAA0586)
  • Joubert syndrome 24 (TCTN2)
  • Joubert syndrome 25 (CEP104)
  • Joubert syndrome 27 (B9D1)
  • Joubert syndrome 28 (MKS1)
  • Joubert syndrome 3 (AHI1)
  • Joubert syndrome 30 (ARMC9)
  • Joubert syndrome 31 (CEP120)
  • Joubert syndrome 32 (SUFU)
  • Joubert syndrome 33 (PIBF1)
  • Joubert syndrome 34 (B9D2)
  • Joubert syndrome 35 (ARL3)
  • Joubert syndrome 36 (FAM149B1)
  • Joubert syndrome 4 (NPHP1)
  • Joubert syndrome 5 (CEP290)
  • Joubert syndrome 6 (TMEM67)
  • Joubert syndrome 7 (RPGRIP1L)
  • Joubert syndrome 8 (ARL13B)
  • Joubert syndrome 9 (CC2D2A)
  • Leber congenital amaurosis 10 (CEP290)
  • Meckel syndrome 1 (MKS1)
  • Meckel syndrome 10 (B9D2)
  • Meckel syndrome 11 (TMEM231)
  • Meckel syndrome 13 (TMEM107)
  • Meckel syndrome 2 (TMEM216)
  • Meckel syndrome 3 (TMEM67)
  • Meckel syndrome 4 (CEP290)
  • Meckel syndrome 5 (RPGRIP1L)
  • Meckel syndrome 6 (CC2D2A)
  • Meckel syndrome 7 (NPHP3)
  • Meckel syndrome 8 (TCTN2)
  • Meckel syndrome 9 (B9D1)
  • Nephronophthisis 1, juvenile (NPHP1)
  • Orofaciodigital syndrome I (OFD1)
  • Orofaciodigital syndrome IV (TCTN3)
  • Orofaciodigital syndrome VI (CPLANE1 syn. C5orf42)
  • Orofaciodigital syndrome XIV (C2CD3)
  • Orofaciodigital syndrome XV (KIAA0753)
  • Orofaciodigital syndrome XVI (TMEM107)
  • Pallister-Hall syndrome (GLI3)
  • Polydactyly, postaxial, types A1 + B (GLI3)
  • Polydactyly, preaxial, type IV (GLI3)
  • RHYNS syndrome (TMEM67)
  • Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 1 (NPHP3)
  • Senior-Loken syndrome (POC1B)
  • Senior-Loken syndrome 1 (NPHP1)
  • Senior-Loken syndrome 6 (CEP290)
  • Short-rib thoracic dysplasia 10 with/-out polydactyly (IFT172)
  • Short-rib thoracic dysplasia 13 with/-out polydactyly (CEP120)
  • Short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly (KIAA0586)
  • Short-rib thoracic dysplasia 4 with/-out polydactyly (TTC21B)
  • Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2 (OFD1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AR
  • AR und/oder Dig
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q89.7

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.