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ErkrankungPränatal auffälliger Fet - seltenes Syndrom?

Zusammenfassung

Kurzinformation

Sehr großes, differentialdiagnostisches panel mit 8 Leitlinien-kuratierten Genen und insgesamt über 1000 Genen, die in mutierter Form für auffällige fetale Morphe bzw. seltene Syndrome verantwortlich sein können, gemäß klinischem Verdacht sowie den angegebenen HPO-Terms

ID
PP1000
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1.000,0 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • Chorionzotten (CVS)
  • Fruchtwasser (nach AC)
  • Nabelschnurblut (NB)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
TecExom999999
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
K-a

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Während die meisten Schwangerschaften ohne schwerwiegende Komplikationen verlaufen, stören manchmal seltene Komplikationen die normale Entwicklung des Fötus: genetische Störungen, Probleme mit fetalen Chromosomen, anormale Plazentaentwicklung. Ultraschall-Screening im 2. Trimester ist Teil vieler Programme zur Gesundheitsvorsorge von Müttern. Die Hauptgründe für eine routinemäßige Ultraschalluntersuchung beziehen sich auf das Gestationsalter, die Anzahl der lebensfähigen Föten, die Kontrolle der Plazenta.Gegenwärtig ist das Screening auf fetale Fehlbildungen anhand von Checklisten zum wichtigen Bestandteil der Untersuchung geworden. Das pränatale Erkennen fetaler Fehlbildungen liegt zwischen 17 und 85%, abhängig von der Erfahrung des jeweiligen Zentrums.

 

Synonyme
  • Alias: Rare fetal syndrome?
  • Alias: Unusual fetal ultrasound findings
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • K-a
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
O28.3

Bioinformatik und klinische Interpretation

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