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Klinische FragestellungPränatal auffälliger Fet - seltenes Syndrom?
Zusammenfassung
Sehr großes, differentialdiagnostisches panel mit 8 Leitlinien-kuratierten Genen und insgesamt über 1000 Genen, die in mutierter Form für auffällige fetale Morphe bzw. seltene Syndrome verantwortlich sein können, gemäß klinischem Verdacht sowie den angegebenen HPO-Terms
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- Chorionzotten (CVS)
- Fruchtwasser (nach AC)
- Nabelschnurblut (NB)
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| TecExom | 999999 |
| n.k. |
Infos zur Erkrankung
Während die meisten Schwangerschaften ohne schwerwiegende Komplikationen verlaufen, stören manchmal seltene Komplikationen die normale Entwicklung des Fötus: genetische Störungen, Probleme mit fetalen Chromosomen, anormale Plazentaentwicklung. Ultraschall-Screening im 2. Trimester ist Teil vieler Programme zur Gesundheitsvorsorge von Müttern. Die Hauptgründe für eine routinemäßige Ultraschalluntersuchung beziehen sich auf das Gestationsalter, die Anzahl der lebensfähigen Föten, die Kontrolle der Plazenta.Gegenwärtig ist das Screening auf fetale Fehlbildungen anhand von Checklisten zum wichtigen Bestandteil der Untersuchung geworden. Das pränatale Erkennen fetaler Fehlbildungen liegt zwischen 17 und 85%, abhängig von der Erfahrung des jeweiligen Zentrums.
- Alias: Rare fetal syndrome?
- Alias: Unusual fetal ultrasound findings
- n.k.
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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