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ErkrankungPränatal auffälliger Balken

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Pränatal auffälliger Balken mit 44 bzw. zusammen genommen >80 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
PP0014
Anzahl Gene
70 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
154,0 kb (Core-/Basis-Gene)
250,2 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • Chorionzotten (CVS)
  • Fruchtwasser (nach AC)
  • Nabelschnurblut (NB)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
AKT31440AD
ANOS12043XLR
ARID1A6858AD und/oder SMu und/oder Sus und/oder Impr
ARID1B6750AD und/oder SMu und/oder Impr
CCND2870AD
CDON3795AD
DCX1083XL
DYNC1H113941AD
EPG57740AR
FOXG11470AD
GLDC3063AR
GLI24761AD
HCCS807XLD
L1CAM3774XLR und/oder Dig
LRP213968AR
MED126534XLR
MID12004XLR
NDE11008AR
PAFAH1B11233AD
PAX61269AD und/oder AR
PTCH14344AD und/oder SMu
RAB18621AR
RAB3GAP12946AR
RAB3GAP24182AR
RELN10383AD und/oder AR
SHH1389AD und/oder Dig
SIX3999AD und/oder AR
SLC12A63453AR
SMARCA24773AD und/oder Impr
SMARCA45040AD und/oder SMu und/oder Impr
SMARCB11158AD und/oder SMu und/oder Sus und/oder Impr
SMARCE11236AD
SPG117332AR
TBCD7465AR
TGIF1819AD
TUBA1A1356AD
TUBA81350AR
TUBB1335AD
TUBB2A1338AD
TUBB2B1338AD
UPF3B1452XLR
ZEB23645AD
ZIC21599AD
ARID25508AD
C12orf57381AR
CDK5783AR
CDK5RAP25682AR und/oder Dig
CTNNA22583AR
DCC4344AD und/oder AR
DISC12499AD
EOMES2118AR
FGFR22466AD und/oder Sus
FRMD4A4028AR
GCSH522AR
GLI34743AD
KATNB11968AR
KIF2A2235AD
KIF5C2874AD
KIF74032AR und/oder Dig
LAMB15361AR
MACF116293AD
PAK31635XLR
PDHB1080AR
SZT210128AR
TMTC32745AR
TUBB31353AD
TUBG11356AD
VAX11005AR
YWHAE768AD
ZNF4627716AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Auffälligkeiten des Corpus Callosum (ACC) sind häufige Fehlbildungen im Gehirn und gewöhnlich nach der 20. Schwangerschaftswoche zu diagnostizieren. Föten mit isolierten ACC haben eine bessere Prognose als solche mit zusätzlichen Anomalien. Allerdings machen die unvorhersehbaren neurologischen Entwicklungsergebnisse der isolierten ACC die pränatale Beratung zu einer besonderen Herausforderung. ACC sind heterogene Erkrankungen, die als Manifestation im Rahmen von >200 genetisch bedingten Syndromen auftreten können und insbesondere auch in Assoziation mit größeren Fehlbildungen des embryonalen Vorderhirns beobachtet werden. Zu den häufigsten postnatalen Befunden bei Patienten mit ACC gehören mentale Retardierung, Sehstörungen, Sprachverzögerung und Krampfanfälle. Selbst bei Fällen ohne Entwicklungsverzögerung und normaler Intelligenz sind leichte Verhaltens- oder soziale Probleme sowie ADHS beschrieben. Genetische Faktoren sind sehr häufig. Bei den genetischen Ursachen wird in 30-45% der Fälle eine "syndromale Diagnose" gestellt, und in 20-35% kann eine monogene Ursache ermittelt werden. Die zahlreichen genetischen Ursachen von ACC gehen mit autosomal-dominantem, autosomal-rezessivem und X-chromosomalem Erbgang einher. Ein negatives molekulargenetisches Ergebnis stellt keinen Ausschluss der klinischen Diagnose dar.

Referenz: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B9780323371018000333?via%3Dihub

 

Synonyme
  • Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy (SLC12A6)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O (DYNC1H1)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X (SPG11)
  • Allelic: Metachondromatosis (PTPN11)
  • Allelic: Neuropathy, hereditary sensory, type IIC (KIF1A)
  • Allelic: Rigidity + multifocal seizure syndrome, lethal neonatal (BRAT1)
  • Allelic: Spastic paraplegia 30, AD (KIF1A)
  • Allelic: Spastic paraplegia 30, AR (KIF1A)
  • Allelic: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD (DYNC1H1)
  • Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile (SPG11)
  • Aniridia (PAX6)
  • Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes (PAX6)
  • Aqueductal stenosis [panelapp] (SMARCC1)
  • Bainbridge-Ropers syndrome (ASXL3)
  • Basal cell nevus syndrome (PTCH1)
  • Blepharophimosis-impaired intellectual development syndrome (SMARCA2)
  • CRASH syndrome (L1CAM)
  • Cataract with late-onset corneal dystrophy (PAX6)
  • Coffin-Siris syndrome 1 (ARID1B)
  • Coffin-Siris syndrome 2 (ARID1A)
  • Coffin-Siris syndrome 3 (SMARCB1)
  • Coffin-Siris syndrome 4 (SMARCA4)
  • Coffin-Siris syndrome 5 (SMARCE1)
  • Coloboma of optic nerve (PAX6)
  • Coloboma, ocular (PAX6)
  • Congenital hydrocephalus [panelapp] (SMARCC1)
  • Corpus callosum abnormalities [panelapp] (SMARCC1)
  • Corpus callosum, agenesis of, with facial anomalies, cerebellar ataxia (FRMD4A)
  • Corpus callosum, partial agenesis of (L1CAM)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 5 (TUBB2A)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 6 ITUBB)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7 (TUBB2B)
  • Culler-Jones syndrome (GLI2)
  • Developmental + epileptic encephalopathy 1 (ARX)
  • Donnai-Barrow syndrome (LRP2)
  • Encephalopathy, progressive, early-onset, brain atrophy, thin corpus callosum (TBCD)
  • Epilepsy, familial temporal lobe, 7 (RELN)
  • Foveal hypoplasia 1 (PAX6)
  • Glycine encephalopathy (GLDC)
  • Hardikar syndrome (MED12)
  • Holoprosencephaly 11 (CDON)
  • Holoprosencephaly 2 (SIX3)
  • Holoprosencephaly 3 (SHH)
  • Holoprosencephaly 4 (TGIF1)
  • Holoprosencephaly 5 (ZIC2)
  • Holoprosencephaly 7 (PTCH1)
  • Holoprosencephaly 9 (GLI2)
  • Hydranencephaly with abnormal genitalia (ARX)
  • Hydrocephalus due to aqueductal stenosis (L1CAM)
  • Hydrocephalus with Hirschsprung disease (L1CAM)
  • Hydrocephalus with congenital idiopathic intestinal pseudoobstruction (L1CAM)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 1 with/-out anosmia, Kallmann syndrome 1 (ANOS1)
  • Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies + ptosis (BRPF1)
  • Intellectual developmental disorder, AD 13 (DYNC1H1)
  • Intellectual developmental disorder, AD 36 (PPPR1A)
  • Intellectual developmental disorder, XL 29 (ARX)
  • Intellectual developmental disorder, XL syndromic 14 (UPFB)
  • Intellectual developmental disorder, XL syndromic, Stocco dos Santos type (SHROOM4)
  • Keratitis (PAX6)
  • Koolen-De Vries syndrome (KANSL1)
  • LEOPARD syndrome 1 (PTPN11)
  • Linear skin defects with multiple congenital anomalies 1 (HCCS)
  • Lissencephaly 1 (PAFAH1B1)
  • Lissencephaly 2, Norman-Roberts type (RELN)
  • Lissencephaly 3 (TUBA1A)
  • Lissencephaly 4, with microcephaly (NDE1)
  • Lissencephaly, XL (DCX)
  • Lissencephaly, XL 2 (ARX)
  • Lujan-Fryns syndrome (MED12)
  • MASA syndrome (L1CAM)
  • Macrothrombocytopenia, isolated, 2, AD (TUBA8)
  • Martsolf syndrome 1 (RAB3GAP2)
  • Martsolf syndrome 2 (RAB3GAP1)
  • Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2 (AKT3)
  • Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 3 (CCND2)
  • Meningioma, familial, susceptibility to (SMARCE1)
  • Microcephaly, short stature + polymicrogyria with seizures (RTTN)
  • Microhydranencephaly (NDE1)
  • Microphthalmia with coloboma 5 (SHH)
  • Morning glory disc anomaly (PAX6)
  • Mowat-Wilson syndrome (ZEB2)
  • NESCAV syndrome (KIF1A)
  • Neurodevelopmental disorder with cerebellar atrophy with/-out seizures (BRAT1)
  • Nicolaides-Baraitser syndrome (SMARCA2)
  • Noonan syndrome 1 (PTPN11)
  • Ohdo syndrome, XL (MED12)
  • Opitz GBBB syndrome (MID1)
  • Opitz-Kaveggia syndrome (MED12)
  • Optic nerve hypoplasia (PAX6)
  • Partington syndrome (ARX)
  • Prenatally unusual structure of the corpus callosum
  • Primrose syndrome (ZBTB20)
  • Proud syndrome (ARX)
  • Rett syndrome, congenital variant (FOXG1)
  • Rhabdoid tumor predisposition syndrome 1 (SMARCB1)
  • Rhabdoid tumor predisposition syndrome 2 (SMARCA4)
  • Schizencephaly (SHH)
  • Schizencephaly (SIX3)
  • Schwannomatosis-1, susceptibility to (SMARCB1)
  • Septal agenesis [panelapp] (SMARCC1)
  • Single median maxillary central incisor (SHH)
  • Spastic paraplegia 11, AR (SPG11)
  • Subcortical laminal heterotopia, XL (DCX)
  • Subcortical laminar heterotopia (PAFAH1B1)
  • Symmetric circumferential skin creases, congenital, 1 ITUBB)
  • Vici syndrome (EPG5)
  • Warburg micro syndrome 1 (RAB3GAP1)
  • Warburg micro syndrome 2 (RAB3GAP2)
  • Warburg micro syndrome 3 (RAB18)
  • Weiss-Kruszka syndrome (ZNF462)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder Impr
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Impr
  • AD und/oder SMu und/oder Sus und/oder Impr
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Dig
  • XL
  • XLD
  • XLR
  • XLR und/oder Dig
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q04.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt