Klinische FragestellungPränatal auffällige Nackentransparenz, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Ein kuratiertes, umfassendes panel mit 59 Leitlinien-kuratierten und insgesamt mehr als 940 kuratierten Genen, die praktisch alle genetisch bedingten Ursachen von auffälliger Nackentransparenz einschließen.
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- Chorionzotten (CVS)
- Fruchtwasser (nach AC)
- Nabelschnurblut (NB)
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
---|---|---|---|---|
TecExom | 999999 |
| n.k. |
Infos zur Erkrankung
Nach Angaben der "Fetal Medicine Foundation" wird eine erhöhte Nackentransparenz (NT; >95. Perzentile bezogen auf die Scheitel-Steiß-Länge) bei 5% der Feten gefunden. Die Inzidenz von Chromosomenanomalien steigt exponentiell mit der NT-Dicke. Doch Feten mit erhöhter NT sind nicht nur mit einer höheren Inzidenz von Aneuploidie, fetalem Tod und Fehlbildungen assoziiert, sondern auch >150 genetische Syndrome können verdickte Nackenfalten verursachen. Nach anfänglichem Ausschluss von chromosomaler Aneuploidie und großen Kopiezahlvariationen wurden in den wenigen unselektierten, groß angelegten Studien bei den betroffenen Feten-DNAs im Vergleich zu den Eltern-DNAs >8-20% auffällige Sequenzvariationen gefunden (eingeschlossen sind Varianten "VUS3" [von unbekannter Bedeutung] an der Obergrenze der Bereichsspannweite). Daher stellt ein negatives Ergebnis keinerlei Ausschluss der klinischen Diagnose dar.
Referenz: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30712880/
- Alias: (Generalised) fetal edema
- Alias: Fetal hydrops + ansarca
- Alias: Hydrops fetalis, non immune
- Alias: Nuchal hygroma
- Alias: Prenatally unusually thick nuchal transparency
- Allelic: Hemangioma, capillary infantile, somatic (FLT4)
- Cardiofaciocutaneous syndrome (BRAF)
- Cardiofaciocutaneous syndrome 2 (KRAS)
- Cardiofaciocutaneous syndrome 3 (MAP2K1)
- Cardiofaciocutaneous syndrome 4 (MAP2K2)
- Congenital heart defects, multiple types, 7 (FLT4)
- Costello syndrome (HRAS)
- Fabry disease (GLA)
- Farber lipogranulomatosis (ASAH1)
- GM1-gangliosidosis, type I, II, III (GLB1)
- Galactosialidosis (CTSA)
- Gaucher disease, perinatal lethal + Gaucher disease, type I, II, III, IIIC (GBA)
- Glycogen storage disease IV (GBE)
- Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 1 (CCBE1)
- Hydrops fetalis, cystic hygroma, hydropic placenta [panelapp] (NMNAT2)
- Immunodysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, XL (FOXP3)
- Lymphatic malformation 1 (FLT4)
- Lymphedema-distichiasis syndrome (FOXC2)
- Mucolipidosis II alpha/beta + III alpha/beta (GNPTAB)
- Mucopolysaccharidosis IVA (GALNS)
- Mucopolysaccharidosis VII (GUSB)
- Mucopolysaccharidosis type IVB [Morquio] (GLB1)
- Nephrotic syndrome, type 14 (SGPL1)
- Noonan syndrome 2 + 10 (LZTR)
- Noonan syndrome 3 (KRAS)
- Noonan syndrome 7 (BRAF)
- Noonan syndrome-like disorder (CBL)
- Sialidosis, type I + II (NEU1)
- Wolman disease (LIPA)
- n.k.
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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