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Klinische FragestellungPränatal auffällige Nackentransparenz, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes, umfassendes panel mit 59 Leitlinien-kuratierten und insgesamt mehr als 940 kuratierten Genen, die praktisch alle genetisch bedingten Ursachen von auffälliger Nackentransparenz einschließen.

ID
PP0011
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1.000,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • Chorionzotten (CVS)
  • Fruchtwasser (nach AC)
  • Nabelschnurblut (NB)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
TecExom999999
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
n.k.

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Nach Angaben der "Fetal Medicine Foundation" wird eine erhöhte Nackentransparenz (NT; >95. Perzentile bezogen auf die Scheitel-Steiß-Länge) bei 5% der Feten gefunden. Die Inzidenz von Chromosomenanomalien steigt exponentiell mit der NT-Dicke. Doch Feten mit erhöhter NT sind nicht nur mit einer höheren Inzidenz von Aneuploidie, fetalem Tod und Fehlbildungen assoziiert, sondern auch >150 genetische Syndrome können verdickte Nackenfalten verursachen. Nach anfänglichem Ausschluss von chromosomaler Aneuploidie und großen Kopiezahlvariationen wurden in den wenigen unselektierten, groß angelegten Studien bei den betroffenen Feten-DNAs im Vergleich zu den Eltern-DNAs >8-20% auffällige Sequenzvariationen gefunden (eingeschlossen sind Varianten "VUS3" [von unbekannter Bedeutung] an der Obergrenze der Bereichsspannweite). Daher stellt ein negatives Ergebnis keinerlei Ausschluss der klinischen Diagnose dar.

Referenz: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30712880/

 

Synonyme
  • Alias: (Generalised) fetal edema
  • Alias: Fetal hydrops + ansarca
  • Alias: Hydrops fetalis, non immune
  • Alias: Nuchal hygroma
  • Alias: Prenatally unusually thick nuchal transparency
  • Allelic: Hemangioma, capillary infantile, somatic (FLT4)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome (BRAF)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 2 (KRAS)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 3 (MAP2K1)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 4 (MAP2K2)
  • Congenital heart defects, multiple types, 7 (FLT4)
  • Costello syndrome (HRAS)
  • Fabry disease (GLA)
  • Farber lipogranulomatosis (ASAH1)
  • GM1-gangliosidosis, type I, II, III (GLB1)
  • Galactosialidosis (CTSA)
  • Gaucher disease, perinatal lethal + Gaucher disease, type I, II, III, IIIC (GBA)
  • Glycogen storage disease IV (GBE)
  • Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 1 (CCBE1)
  • Hydrops fetalis, cystic hygroma, hydropic placenta [panelapp] (NMNAT2)
  • Immunodysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, XL (FOXP3)
  • Lymphatic malformation 1 (FLT4)
  • Lymphedema-distichiasis syndrome (FOXC2)
  • Mucolipidosis II alpha/beta + III alpha/beta (GNPTAB)
  • Mucopolysaccharidosis IVA (GALNS)
  • Mucopolysaccharidosis VII (GUSB)
  • Mucopolysaccharidosis type IVB [Morquio] (GLB1)
  • Nephrotic syndrome, type 14 (SGPL1)
  • Noonan syndrome 2 + 10 (LZTR)
  • Noonan syndrome 3 (KRAS)
  • Noonan syndrome 7 (BRAF)
  • Noonan syndrome-like disorder (CBL)
  • Sialidosis, type I + II (NEU1)
  • Wolman disease (LIPA)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • n.k.
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
P83.3

Bioinformatik und klinische Interpretation

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