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ErkrankungPOI - Prämature Ovarial-Insuffizienz [ersetzt POF]

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für POI - Prämature Ovarial-Insuffizienz mit 1 Leitlinien-kuratierten, 16 "core-candidate" sowie insgesamt 51 kuratierten Genen

ID
PP0200
Anzahl Gene
49 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
32,3 kb (Core-/Basis-Gene)
99,0 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
AIRE1638AD und/oder AR
BMP151179XL und/oder Dig
CLPP834AR
CYP17A11527AR
CYP19A11512AR
EIF2B52166AR
FMR11899XL
FOXL21131AD und/oder Dig
FSHB390AR
FSHR2088AD und/oder AR
GALT1140AR und/oder Dig
HFM14308AR
MCM82523AR
NOBOX2076AD und/oder Dig
NR5A11386AD und/oder AR
PMM2741AR
STAG33678AR
TWNK2055AD und/oder AR
AARS22958AR
BMPR1B1509AD und/oder AR
BUB1B3153AD und/oder AR und/oder Sus
C14orf391890AR
DACH21860XL
DIAPH23306XLD
EIF2B41569AR
EIF4ENIF13006AD
FANCM6147AR und/oder Sus
FIGLA660AD und/oder Dig
GDF91365AR und/oder Dig
HARS21521AR
HSD17B42211AR
LARS22712AR
LMNA1995AD und/oder AR und/oder Dig
MCM93432AR
MSH42811AR
MSH52505AR
NANOS3593AD
NOG699AD
NUP1072778AR
PGRMC1588XLR
POF1B1770XLR
POLG3720AD und/oder AR
POU5F11083AD
PSMC3IP654AR
RCBTB11596AD und/oder AR
SGO23854AR
SOHLH11164AD und/oder AR
SYCE11109AR
SYCP2L2474AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die vorzeitige oder primäre Ovarialinsuffizienz (POI) ist ein klinisches Syndrom mit Verlust der Ovarialaktivität vor dem 40. Lebensjahr. POI ist durch Menstruationsstörungen (Amenorrhoe/ Oligomenorrhoe) mit erhöhten Gonadotropinen und niedrigem Östradiol gekennzeichnet und weist eine Prävalenz von 1% auf. POI tritt bei (prä-)pubertären Mädchen und Frauen ab dem zweiten Jahrzehnt auf. Zu den Folgen von POI gehören eine verringerte Lebenserwartung, vor allem aufgrund von Herz-Kreislauf-Erkrankungen sowie verringerter Knochendichte. Negative Auswirkungen können das psychische Wohlbefinden, die Lebensqualität und Sexualität betreffen. Daher ist mitunter Hormonersatztherapie indiziert, nachdem spezielle Probleme (Turner-Syndrom, Brustkrebs etc.) mit in Betracht gezogen wurden. Nach Karyotyp- und Fragiles-X-Prämutationstests umfassen molekulargenetische Analysen eine Reihe von autosomalen und X-chromosomalen Genen. Während 20% der Frauen mit Fragiles-X-Prämutationen POI entwickeln, ist die Detektionsrate in den anderen Genen niedriger. Daher schließt ein normales DNA-Ergebnis genetische POI-Ursachen keinesfalls aus.

Referenz: https://www.eshre.eu/Guidelines-and-Legal/Guidelines/Management-of-premature-ovarian-insufficiency.aspx

 

Synonyme
  • Alias: Follicular stimulating hormone-resistant ovaries
  • Alias: Hypergonadotropic ovarian dysgenesis
  • Alias: Ovarian insufficiency
  • Alias: POI (POF) - premature ovarian insufficiency (failure)
  • Alias: Vorzeitige Ovarialinsuffizienz
  • Alle3lic: Mitochondrial DNA depletion syndrome 7 [hepatocerebral type] (TWNK)
  • Allelic: 46XX sex reversal 4 (NR5A1)
  • Allelic: 46XY sex reversal 3 (NR5A1)
  • Allelic: Acromesomelic dysplasia, Demirhan type (BMPR1B)
  • Allelic: Adrenocortical insufficiency (NR5A1)
  • Allelic: Aromatase excess syndrome (CYP19A1)
  • Allelic: Blepharophimosis, epicanthus inversus + ptosis, type 1 + 2 (FOXL2)
  • Allelic: Brachydactyly, type A1, D + A2 (BMPR1B)
  • Allelic: Brachydactyly, type B2 (NOG)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1A (LMNA)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1 (LMNA)
  • Allelic: Combined oxidative phosphorylation deficiency 8 (AARS2)
  • Allelic: D-bifunctional protein deficiency (HSD17B4)
  • Allelic: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, AD (LMNA)
  • Allelic: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, AR (LMNA)
  • Allelic: Galloway-Mowat syndrome 7 (NUP107)
  • Allelic: Heart-hand syndrome, Slovenian type (LMNA)
  • Allelic: Hutchinson-Gilford progeria (LMNAA)
  • Allelic: Leukoencephalopathy with vanishing white matter (EIF2B5, EIF2B5)
  • Allelic: Leydig cell adenoma, somatic, with precocious puberty (LHCGR)
  • Allelic: Leydig cell hypoplasia with hypergonadotropic hypogonadism (LHCGR)
  • Allelic: Leydig cell hypoplasia with pseudohermaphroditism (LHCGR)
  • Allelic: Lipodystrophy, familial partial, type 2 (LMNA)
  • Allelic: Mandibuloacral dysplasia (LMNA)
  • Allelic: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A {Alpers type] (POLG)
  • Allelic: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B [MNGIE type] (POLG)
  • Allelic: Mitochondrial recessive ataxia syndrome [includes SANDO + SCAE] (POLG)
  • Allelic: Mosaic variegated aneuploidy syndrome 1 (BUB1B)
  • Allelic: Multiple synostoses syndrome 1 (NOG)
  • Allelic: Muscular dystrophy, congenital (LMNA)
  • Allelic: Nephrotic syndrome, type 11 (NUP107)
  • Allelic: Non-obstructive azoospermia (MSH4)
  • Allelic: Ovarian response to FSH stimulation (FSHR)
  • Allelic: Precocious puberty, male (LHCGR)
  • Allelic: Premature chromatid separation trait (BUB1B)
  • Allelic: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, AD 3 (TWNK)
  • Allelic: Progressive external ophthalmoplegia, AD 1 (POLG)
  • Allelic: Progressive external ophthalmoplegia, AR 1 (POLG)
  • Allelic: Restrictive dermopathy, lethal (LMNA)
  • Allelic: Spermatogenic failure 1 (SYCE1)
  • Allelic: Spermatogenic failure 32 (SOHLH1)
  • Allelic: Spermatogenic failure 52 (C14orf39)
  • Allelic: Spermatogenic failure 8 (NR5A1)
  • Allelic: Spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy (AR CAG)
  • Allelic: Stapes ankylosis with broad thumbs + toes (NOG)
  • Allelic: Symphalangism, proximal, 1A (NOG)
  • Allelic: Tarsal-carpal coalition syndrome (NOG)
  • 17,20-lyase deficiency, isolated (CYP17A1)
  • 17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency (CYP17A1)
  • Aromatase deficiency (CYP19A1)
  • Autoimmune polyendocrinopathy, type I, with/-out reversible metaphyseal dysplasia (AIRE)
  • Congenital disorder of glycosylation, type Ia (PMM2)
  • Galactosemia (GALT)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 24 without anosmia (FSHB)
  • Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure (AARS2)
  • Luteinizing hormone resistance, female (LHCGR)
  • Malouf syndrome (LMNA)
  • Muscular dystrophy, congenital hearing loss + ovarian insufficiency syndrome (GGPS1)
  • Ovarian dysgenesis 1 (FSHR)
  • Ovarian dysgenesis 2 (BMP15)
  • Ovarian dysgenesis 3 (PSMC3IP)
  • Ovarian dysgenesis 4 (MCM9)
  • Ovarian dysgenesis 5 (SOHLH1)
  • Ovarian dysgenesis 6 (NUP107)
  • Ovarian hyperstimulation syndrome (FSHR)
  • Ovarioleukodystrophy (EIF2B4, EIF2B5)
  • Perrault syndrome 1 (HSD17B4)
  • Perrault syndrome 3 (CLPP)
  • Perrault syndrome 5 (TWNK)
  • Perrault syndrome [panelapp] (SGO2)
  • Premature ovarian failure 1 (POF1; FMR1, 55-200 CCG repeats)
  • Premature ovarian failure 10 (MCM8)
  • Premature ovarian failure 12 (SYCE1)
  • Premature ovarian failure 13 (MSH5)
  • Premature ovarian failure 14 (GDF9)
  • Premature ovarian failure 18 (C14orf39)
  • Premature ovarian failure 2A (DIAPH2)
  • Premature ovarian failure 2B (POF1B)
  • Premature ovarian failure 3 (FOXL2)
  • Premature ovarian failure 4 (BMP15)
  • Premature ovarian failure 5 (NOBOX)
  • Premature ovarian failure 6 (FIGLA)
  • Premature ovarian failure 7 (NR5A1)
  • Premature ovarian failure 8 (STAG3)
  • Premature ovarian failure 9 (HFM1)
  • Premature ovarian failure [panelapp] (BUB1B)
  • Premature ovarian failure [panelapp] (EIF4ENIF1)
  • Premature ovarian insufficiency [panelapp] (BMPR1B)
  • Premature ovarian insufficiency [panelapp] (DACH2)
  • Premature ovarian insufficiency [panelapp] (PGRMC1)
  • Primary ovarian failure [MONDO:0005387] (MSH4)
  • Primary ovarian insufficiency [panelapp] (EIF4ENIF1)
  • Primary ovarian insufficiency [panelapp] (NANOS3)
  • Primary ovarian insufficiency [panelapp] (NOG)
  • Primary ovarian insufficiency [panelapp] (POLR2C)
  • Primary ovarian insufficiency [panelapp] (POLR3H)
  • Primary ovarian insufficiency [panelapp] (POU5F1)
  • Primary ovarian insufficiency [panelapp] (SOHLH2)
  • Primary ovarian insufficiency [panelapp] (SYCP2L)
  • Retinal dystrophy with/-out extraocular anomalies (RCBTB1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder Dig
  • AR
  • AR und/oder Dig
  • AR und/oder Sus
  • XL
  • XL und/oder Dig
  • XLD
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E28.3

Bioinformatik und klinische Interpretation

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