Klinische FragestellungPankreas-Karzinom, nach chronischer Pankreatitis; Differentialdiagnose

NGS +

[Sanger]

Das duktale Adenokarzinom des Pankreas (PDAC) ist ein sehr aggressiver Tumor mit einer Fünf-Jahres-Überlebensrate von <6%. Die chronische Pankreatitis ist ein starker Risikofaktor für das PDAC. Neben gemeinsamen epidemiologischen Risikofaktoren sind mehrere genetische Polymorphismen sind als Suszeptibilitäts-Loci sowohl für chronische Pankreatitis wie auch für PDAC bekannt. Im vorgegeben panel sind Gene enthalten, die Krebsentstehungs-Risiken auf der Basis von chronischer Pankreatitis berücksichtigen. Daher betrifft die Kernaussage dieser Untersuchungen in der Regel relative Risiken für PDAC. Die Vererbung ist multifaktoriell; umfangreiche Untersuchungsergebnisse zur diagnostischen Ausbeute liegen nicht vor.

Referenzen: https://www.cancernetwork.com/view/hereditary-vs-familial-pancreatic-cancer-associated-genetic-syndromes-and-clinical-perspective

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28913878/

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30894932/

• Alias: Pancreatic cancer; Pancreatic carcinoma
• Allelic: Fibrocalculous pancreatic diabetes, susceptibility to (SPINK1)
• Hereditary chronic pancreatitis [panelapp] (CPA1)
• Pancreatitis, chronic, susceptibility to (CTRC)
• Pancreatitis, hereditary (CFTR)
• Pancreatitis, hereditary (PRSS1)
• Pancreatitis, hereditary (SPINK1)
• Tropical calcific pancreatitis (SPINK1)