ErkrankungPankreas-Karzinom, nach chronischer Pankreatitis; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Ein kuratiertes panel mit 5 Genen zur umfassenden Untersuchung von genetisch bedingten Formen von Pankreas-Karzinom (nach chronischer Pankreatitis)
1,8 kb (Erweitertes Panel)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Das duktale Adenokarzinom des Pankreas (PDAC) ist ein sehr aggressiver Tumor mit einer Fünf-Jahres-Überlebensrate von <6%. Die chronische Pankreatitis ist ein starker Risikofaktor für das PDAC. Neben gemeinsamen epidemiologischen Risikofaktoren sind mehrere genetische Polymorphismen sind als Suszeptibilitäts-Loci sowohl für chronische Pankreatitis wie auch für PDAC bekannt. Im vorgegeben panel sind Gene enthalten, die Krebsentstehungs-Risiken auf der Basis von chronischer Pankreatitis berücksichtigen. Daher betrifft die Kernaussage dieser Untersuchungen in der Regel relative Risiken für PDAC. Die Vererbung ist multifaktoriell; umfangreiche Untersuchungsergebnisse zur diagnostischen Ausbeute liegen nicht vor.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28913878/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30894932/
- Alias: Pancreatic cancer; Pancreatic carcinoma
- Allelic: Fibrocalculous pancreatic diabetes, susceptibility to (SPINK1)
- Hereditary chronic pancreatitis [panelapp] (CPA1)
- Pancreatitis, chronic, susceptibility to (CTRC)
- Pancreatitis, hereditary (CFTR)
- Pancreatitis, hereditary (PRSS1)
- Pancreatitis, hereditary (SPINK1)
- Tropical calcific pancreatitis (SPINK1)
- AD
- AD und/oder AR
- AD und/oder AR und/oder Sus
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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