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ErkrankungPankreas-Karzinom, nach chronischer Pankreatitis; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 5 Genen zur umfassenden Untersuchung von genetisch bedingten Formen von Pankreas-Karzinom (nach chronischer Pankreatitis)

ID
PP0868
Anzahl Gene
3 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,6 kb (Core-/Basis-Gene)
1,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CTRC807AD
PRSS1744AD und/oder AR und/oder Sus
SPINK1240AD und/oder AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das duktale Adenokarzinom des Pankreas (PDAC) ist ein sehr aggressiver Tumor mit einer Fünf-Jahres-Überlebensrate von <6%. Die chronische Pankreatitis ist ein starker Risikofaktor für das PDAC. Neben gemeinsamen epidemiologischen Risikofaktoren sind mehrere genetische Polymorphismen sind als Suszeptibilitäts-Loci sowohl für chronische Pankreatitis wie auch für PDAC bekannt. Im vorgegeben panel sind Gene enthalten, die Krebsentstehungs-Risiken auf der Basis von chronischer Pankreatitis berücksichtigen. Daher betrifft die Kernaussage dieser Untersuchungen in der Regel relative Risiken für PDAC. Die Vererbung ist multifaktoriell; umfangreiche Untersuchungsergebnisse zur diagnostischen Ausbeute liegen nicht vor.

Referenzen: https://www.cancernetwork.com/view/hereditary-vs-familial-pancreatic-cancer-associated-genetic-syndromes-and-clinical-perspective

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28913878/

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30894932/

 

Synonyme
  • Alias: Pancreatic cancer; Pancreatic carcinoma
  • Allelic: Fibrocalculous pancreatic diabetes, susceptibility to (SPINK1)
  • Hereditary chronic pancreatitis [panelapp] (CPA1)
  • Pancreatitis, chronic, susceptibility to (CTRC)
  • Pancreatitis, hereditary (CFTR)
  • Pancreatitis, hereditary (PRSS1)
  • Pancreatitis, hereditary (SPINK1)
  • Tropical calcific pancreatitis (SPINK1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
C25.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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