ErkrankungPankreas-Karzinom [familiäre Krebssyndrome]

NGS + SNP

[Sanger]

Das duktale Adenokarzinom des Pankreas (PDAC) macht >90% aller pankreatischen Krebsformen aus und ist durch hohe Sterblichkeitsraten gekennzeichnet; zum Zeitpunkt der Diagnose ist das Leiden bereits meist unheilbar (5 Jahre-Überlebensrate 7%). Die späte Diagnose und rasche Progredienz kombiniert mit minimalem Ansprechen auf Therapie bedingen diese Zusammenhänge. Ungefähr 10-15% der PDAC-Fälle haben erbliche oder familiäre Grundlagen. In der Mehrzahl der PDAC-Fälle kann keine verantwortliche DNA-Sequenzabweichung identifiziert werden, aber mehrere bekannte Keimbahn-Veränderungen sind assoziiert mit einem erhöhten Risiko für diese Krebs-Form. Das Vorhandensein von mindestens zwei Patienten mit Bauchspeicheldrüsenkrebs unter den Verwandten ersten Grades (ohne ursächliche Keimbahn-Mutation), wird als familiärer Bauchspeicheldrüsenkrebs definiert; dies macht 4% bis 10% der PDAC-Fälle aus. Im vorgegeben panel sind weiterhin auch Gene enthalten, die Krebsentstehungs-Risiken auf der Basis von chronischer Pankreatitis berücksichtigen. Daher wird die Kernaussage dieser Untersuchungen in der Regel relative Risiken für PDAC betreffen.

Referenz: https://www.cancernetwork.com/view/hereditary-vs-familial-pancreatic-cancer-associated-genetic-syndromes-and-clinical-perspectivehttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30894932/

• Alias: Pancreatic cancer, hereditary; Familial pancreatic cancer
• Adenoma, periampullary, somatic (APC)
• Melanoma-pancreatic cancer syndrome (CDKN2A)
• Mismatch repair cancer syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
• Pancreatic cancer, somatic (STK11)
• Pancreatic cancer, susceptibility to, 1 (PALLD)
• Pancreatic cancer, susceptibility to, 2 (BRCA2)
• Pancreatic cancer, susceptibility to, 3 (PALB2)
• Pancreatic cancer, susceptibility to, 4 (BRCA1)
• Pancreatic cancer, susceptibility to, 5 (RABL3)
• Pancreatitis, hereditary (PRSS1)