Klinische FragestellungPankreas-Karzinom [familiäre Krebssyndrome]

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Pankreas-Karzinom, familiäre Krebssyndrome, mit 13 Leitlinien-kuratierten Genen sowie zusammen genommen 15 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

PP0869

Anzahl Gene

15 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

47,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
54,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS + SNP

[Sanger]

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
APC	8532	611731	NM_000038.6	AD
ATM	9171	607585	NM_000051.4	AR
BRCA1	5592	113705	NM_007294.4	AD
BRCA2	10257	600185	NM_000059.4	AD
CDKN2A	471	600160	NM_000077.5	AD
EPCAM	945	185535	NM_002354.3	AD
MLH1	2271	120436	NM_000249.4	AD
MSH2	2805	609309	NM_000251.3	AD
PALB2	3561	610355	NM_024675.4	AD, Sus
PMS2	2589	600259	NM_000535.7	AD, Sus
STK11	1302	602216	NM_000455.5	AD
CDK4	912	123829	NM_000075.4	AD
MSH6	4083	600678	NM_000179.3	AD
PRSS1	744	276000	NM_002769.5	AD
TP53	1182	191170	NM_000546.6	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das duktale Adenokarzinom des Pankreas (PDAC) macht >90% aller pankreatischen Krebsformen aus und ist durch hohe Sterblichkeitsraten gekennzeichnet; zum Zeitpunkt der Diagnose ist das Leiden bereits meist unheilbar (5 Jahre-Überlebensrate 7%). Die späte Diagnose und rasche Progredienz kombiniert mit minimalem Ansprechen auf Therapie bedingen diese Zusammenhänge. Ungefähr 10-15% der PDAC-Fälle haben erbliche oder familiäre Grundlagen. In der Mehrzahl der PDAC-Fälle kann keine verantwortliche DNA-Sequenzabweichung identifiziert werden, aber mehrere bekannte Keimbahn-Veränderungen sind assoziiert mit einem erhöhten Risiko für diese Krebs-Form. Das Vorhandensein von mindestens zwei Patienten mit Bauchspeicheldrüsenkrebs unter den Verwandten ersten Grades (ohne ursächliche Keimbahn-Mutation), wird als familiärer Bauchspeicheldrüsenkrebs definiert; dies macht 4% bis 10% der PDAC-Fälle aus. Im vorgegeben panel sind weiterhin auch Gene enthalten, die Krebsentstehungs-Risiken auf der Basis von chronischer Pankreatitis berücksichtigen. Daher wird die Kernaussage dieser Untersuchungen in der Regel relative Risiken für PDAC betreffen.

Referenz: https://www.cancernetwork.com/view/hereditary-vs-familial-pancreatic-cancer-associated-genetic-syndromes-and-clinical-perspective https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30894932/

Synonyme

Alias: Pancreatic cancer, hereditary; Familial pancreatic cancer
Allelic: Hereditary chronic pancreatitis [panelapp] (CPA1)
Adenoma, periampullary, somatic (APC)
Malignant pancreatic neoplasm [MONDO:0009831, panelapp] (CDK4, MLH1, MSH2, -6, PMS2, PRSS!)
Melanoma-pancreatic cancer syndrome (CDKN2A)
Mismatch repair cancer syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Pancreatic cancer, somatic (STK11)
Pancreatic cancer, susceptibility to, 1 (PALLD)
Pancreatic cancer, susceptibility to, 2 (BRCA2)
Pancreatic cancer, susceptibility to, 3 (PALB2)
Pancreatic cancer, susceptibility to, 4 (BRCA1)
Pancreatic cancer, susceptibility to, 5 (RABL3)
Pancreatitis, hereditary (PRSS1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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