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Klinische FragestellungOozyten-Reifungsdefekte, habituelle Aborte; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein umfassendes panel zur Differentialdiagnose bei Oozyten-Reifungsdefekten/habituellen Aborten mit 21 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
OP9753
Anzahl Gene
0 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

Keine Gene verlinkt

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Miscarriage
  • Alias: Oocyte maturation defect
  • Alias: Recurrent prgnancy loss
  • Allelic: Spermatogenic failure 64 (FBXO43)
  • "Female infertility" (MOS)
  • "Female infertility" (NLRP2)
  • "Female infertility" (NLRP5)
  • Hydatidiform mole, recurrent, 1 (NLRP7)
  • Hydatidiform mole, recurrent, 2 (KHDC3L)
  • Hydatidiform mole, recurrent, 3 (MEI1)
  • Mosaic variegated aneuploidy syndrome 3 (TRIP13)
  • Oocyte maturation defect 1 (ZP1)
  • Oocyte maturation defect 10 (REC114)
  • Oocyte maturation defect 11 (ASTL)
  • Oocyte maturation defect 12 (FBXO43)
  • Oocyte maturation defect 14 (CDC20)
  • Oocyte maturation defect 2 (TUBB8)
  • Oocyte maturation defect 3 (ZP3)
  • Oocyte maturation defect 4 (PATL2)
  • Oocyte maturation defect 5 (WEE2)
  • Oocyte maturation defect 6 (ZP2)
  • Oocyte maturation defect 7 (PANX1)
  • Oocyte maturation defect 8 (BTG4)
  • Oocyte maturation defect 9 (TRIP13)
  • Preimplantation embryonic lethality (TLE6)
  • Preimplantation embryonic lethality 2 (PADI6)
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
N96

Bioinformatik und klinische Interpretation

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