Klinische FragestellungOozyten-Reifungsdefekte, habituelle Aborte; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Ein umfassendes panel zur Differentialdiagnose bei Oozyten-Reifungsdefekten/habituellen Aborten mit 21 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
OP9753
Anzahl Gene
0
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
Keine Gene verlinkt
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Alias: Miscarriage
- Alias: Oocyte maturation defect
- Alias: Recurrent prgnancy loss
- Allelic: Spermatogenic failure 64 (FBXO43)
- "Female infertility" (MOS)
- "Female infertility" (NLRP2)
- "Female infertility" (NLRP5)
- Hydatidiform mole, recurrent, 1 (NLRP7)
- Hydatidiform mole, recurrent, 2 (KHDC3L)
- Hydatidiform mole, recurrent, 3 (MEI1)
- Mosaic variegated aneuploidy syndrome 3 (TRIP13)
- Oocyte maturation defect 1 (ZP1)
- Oocyte maturation defect 10 (REC114)
- Oocyte maturation defect 11 (ASTL)
- Oocyte maturation defect 12 (FBXO43)
- Oocyte maturation defect 14 (CDC20)
- Oocyte maturation defect 2 (TUBB8)
- Oocyte maturation defect 3 (ZP3)
- Oocyte maturation defect 4 (PATL2)
- Oocyte maturation defect 5 (WEE2)
- Oocyte maturation defect 6 (ZP2)
- Oocyte maturation defect 7 (PANX1)
- Oocyte maturation defect 8 (BTG4)
- Oocyte maturation defect 9 (TRIP13)
- Preimplantation embryonic lethality (TLE6)
- Preimplantation embryonic lethality 2 (PADI6)
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
N96
Bioinformatik und klinische Interpretation
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