Klinische FragestellungOozyten-Reifungsdefekte, habituelle Aborte; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein umfassendes panel zur Differentialdiagnose bei Oozyten-Reifungsdefekten/habituellen Aborten mit 21 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

OP9753

Anzahl Gene

0 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

0,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Keine Gene verlinkt

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Alias: Miscarriage
Alias: Oocyte maturation defect
Alias: Recurrent prgnancy loss
Allelic: Spermatogenic failure 64 (FBXO43)
"Female infertility" (MOS)
"Female infertility" (NLRP2)
"Female infertility" (NLRP5)
Hydatidiform mole, recurrent, 1 (NLRP7)
Hydatidiform mole, recurrent, 2 (KHDC3L)
Hydatidiform mole, recurrent, 3 (MEI1)
Mosaic variegated aneuploidy syndrome 3 (TRIP13)
Oocyte maturation defect 1 (ZP1)
Oocyte maturation defect 10 (REC114)
Oocyte maturation defect 11 (ASTL)
Oocyte maturation defect 12 (FBXO43)
Oocyte maturation defect 14 (CDC20)
Oocyte maturation defect 2 (TUBB8)
Oocyte maturation defect 3 (ZP3)
Oocyte maturation defect 4 (PATL2)
Oocyte maturation defect 5 (WEE2)
Oocyte maturation defect 6 (ZP2)
Oocyte maturation defect 7 (PANX1)
Oocyte maturation defect 8 (BTG4)
Oocyte maturation defect 9 (TRIP13)
Preimplantation embryonic lethality (TLE6)
Preimplantation embryonic lethality 2 (PADI6)

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

N96

Bioinformatik und klinische Interpretation

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