ErkrankungNorrie-Syndrom

Auftragsschein Erkrankung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Norrie Syndrom

NS0890

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

0,5 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
NDP	402	300658	XLR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Bilaterale, symmetrische, grau-gelblich erhabene Massen (Pseudogliome) oft hinter der Linse zusammen mit retinaler vaskulärer Dysgenese, Leukokorie. Partielle/vollständige Netzhautablösung in den ersten Wochen/Monaten. Frühe Katarakte, Nystagmus, vordere/posteriore Synechien, Bandkeratopathie, flache Vorderkammer mit erhöhtem Augeninnendruck. Später Phthisis bulbi mit getrübten Hornhäuten, eingesunkene Augenhöhlen. Lichtwahrnehmung oder angeborene vollständige Erblindung. Jungen entwickeln in der Kindheit progressiven asymmetrischen sensorineuralen Hörsturz. Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung in 20-30%, kognitive + psychosoziale Verhaltensstörungen, Psychosen. Reduziertes Wachstum, Mikrophthalmie, verschiedene chronische Anfallsleiden, periphere Gefässerkrankungen, erektile Dysfunktion. Selten Trägerinnen mit Netzhautablösung, anormaler Netzhautgefäßversorgung, Seh- oder leichtem Hörverlust

Synonyme

Alias: Atrophia bulborum hereditaria
Alias: Episkopi blindness
Norrie[-Warburg] disease (NDP)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

300658

ICD10 Code

H44.3

Bioinformatik und klinische Interpretation

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