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ErkrankungNeurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn, "NBIA", mit 12 bzw. 23 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
NP0710
Anzahl Gene
14 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
19,7 kb (Core-/Basis-Gene)
24,0 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ATP13A23543AR
C19orf12459AR
COASY1695AR
CP3198AR
DCAF171563AR
FA2H1119AR
FTL528AD und/oder AR
PANK21713AR
PLA2G62421AR
RAB39B642XLR
SCP21644AR
WDR451086XLD
CRAT1881AR
REPS12467AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Neurodegenerative Erkrankungen, gekennzeichnet durch progressive extrapyramidale Dysfunktion (Dystonie, Rigidität, Choreoathetose), Eisenansammlung im Gehirn + von axonalen Sphäroiden, die gewöhnlich auf das ZNS beschränkt sind

 

Synonyme
  • Alias: Neurodegeneration with brain iron accumulation, NBIA
  • Allelic: Acne inversa, familial, 3 (PSEN1)
  • Allelic: Hyperostosis cranalis interna (SLC39A14)
  • Allelic: Myopathy, distal, with rimmed vacuoles (SQSTM1)
  • Alzheimer disease, type 3 (PSEN1)
  • Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis + apraxia (PSEN1)
  • Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis + unusual plaques (PSEN1)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1U (PSEN1)
  • Cerebellar ataxia (CP)
  • Choreoacanthocytosis (VPS13A)
  • Dementia, frontotemporal (PSEN1)
  • Dystonia 28, childhood-onset (KMT2B)
  • Frontotemporal dementia +/or amyotrophic lateral sclerosis 3 (SQSTM1)
  • Fucosidosis (FUCA1)
  • Glutaricaciduria, type I (GCDH)
  • HARP [Hyperprebetalipoproteinemia, Acanthocyt., Retinit. pigment., Pallidal degen.] syndrome (PANK2)
  • Hemosiderosis, systemic, due to aceruloplasminemia (CP)
  • Hyperferritinemia-cataract syndrome (FTL)
  • Hypermanganesemia + dystonia 2 (SLC39A14)
  • Hypoceruloplasminemia, hereditary (CP)
  • Infantile neuroaxonal dystrophy 1 (PLA2G6)
  • Kufor-Rakeb syndrome (ATP13A2)
  • L-ferritin deficiency, AD + AR (FTL)
  • Leukoencephalopathy with dystonia + motor neuropathy (SCP2)
  • Mental retardation, XL 72 (RAB39B)
  • NESCAV [NEurodeg., Spasticity +/- Cerebellar Atrophy or cortical Visual impairment] syndrome (KIF1A)
  • Neurodegeneration with ataxia, dystonia + gaze palsy, childhood-onset (SQSTM1)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 1 (PANK2)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 2A, 2B (PLA2G6)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 3 (FTL)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 4 (C19orf12)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 5 (WDR45)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 6 (COASY)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 7 (REPS1)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 8 (CRAT)
  • Neurodegeneration, childhood-onset, with brain atrophy (UBTF)
  • Neuropathy, hereditary sensory, type IIC (KIF1A)
  • Paget disease of bone 3 (SQSTM1)
  • Parkinson disease 14, AR (PLA2G6)
  • Pick disease (PSEN1)
  • Pontocerebellar hypoplasia, type 12 (COASY)
  • Spastic paraplegia 30, AD (KIF1A)
  • Spastic paraplegia 30, AR (KIF1A)
  • Spastic paraplegia 35, AR (FA2H)
  • Spastic paraplegia 43, AR (C19orf12)
  • Spastic paraplegia 78, AR (ATP13A2)
  • Waisman syndrome (RAB39B)
  • Woodhouse-Sakati syndrome (DCAF17)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AR
  • XLD
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G31.8-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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