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ErkrankungNephrotisches Syndrom, infantil, Steroid-resistentes; erweitertes panel

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Nephrotisches Syndrom, infantil, Steroid-resistentes (großes panel) mit 8 häufiger mutierten bzw. zusammen genommen über 80 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
NP0650
Anzahl Gene
63 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
26,9 kb (Core-/Basis-Gene)
206,1 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

{Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
COQ8B1512AR
INF23750AD
LAMB25397AR
NPHS13726AR und/oder Dig
NPHS21152AR und/oder Dig
PLCE16909AR
TRPC62796AD
WT11569AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus
ACTN42736AD
ANLN3375AD
APOL11197AR und/oder Sus
ARHGDIA615AR
CD151762AR
CD2AP1920AD und/oder Dig
COL4A35013AD und/oder AR und/oder Dig
COL4A45073AD und/oder AR und/oder Dig
COL4A55058XLD
COQ21266AD und/oder AR
COQ61407AR
CRB23858AR
CUBN10872AR
DAAM23456
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
DGKE1704AR
DLC13054AD
EMP2504AR
FAT113767AR
FN17068AD
GATA31335AD
GON7305AR
ITGA33156AR
ITSN15166AD
ITSN23750AR
KANK22556AR
KIRREL12337AR
LAGE3435XLR
LAMA511088AR
LMX1B1188AD
LRP213968AR
MAGI24368AR
MYH95883AD
MYO1E3327AR
NEU11248AR
NPHP44281AR
NUP1072778AR
NUP1333497AR
NUP852288
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
NUP932665AR
OSGEP1019AR
PAX21254AD
PDSS21200AR
PODXL1677AD
PTPRO3651AR
SCARB21437AR
SGPL11721AR
SMARCAL12865AR
SPRY2948AD
TBC1D8B3504XL
TNS24260AD
TP53RK762AR
TPRKB650AR
TTC21B3951AD und/oder AR
WDR731137AR
YRDC845AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das Steroid-resistente nephrotische Syndrom (SRNS) ist definiert als nephrotisches Syndrom (NS), das auf eine Steroid-Therapie nicht anspricht. Die Mehrheit der Kinder, die mit idiopathischem NS vorgestellt werden, haben eine minimale Erkrankung, die auf eine Steroid-Therapie anspricht. Allerdings sprechen 10-20% der Patienten nicht auf die erste Steroidbehandlung an. Ein Drittel der steroidresistenten Fälle ist auf einzelne Genmutationen zurückzuführen, die die glomeruläre Podozytenstruktur und/oder -funktion beeinflussen. Patienten mit genetischen Formen der SRNS sprechen in der Regel nicht auf eine immunsuppressive Therapie an, die Krankheit schreitet schnell voran, das Risiko eines Krankheitsrückfalls ist gering. Daher basieren die therapeutischen Entscheidungen bei Kindern mit SRNS auf der zugrundeliegenden Ätiologie. 50% der Patienten mit SRNS werden zu einer Nierenerkrankung im Endstadium entwickeln. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist bei SRNS 30%. Ein negatives molekulargenetisches Ergebnis stellt keinen Ausschluss der klinischen Diagnose dar.

Referenz: https://www.uptodate.com/contents/steroid-resistant-idiopathic-nephrotic-syndrome-in-children-management/print

 

Synonyme
  • Alias: Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome with secondary steroid resistance
  • Alias: Steroid-resistent nephrotic syndrome, SRNS
  • Alias: focal segmental glomerulosclerosis, FSGS
  • Allelic: Meacham syndrome (WT1)
  • Allelic: Mesothelioma, somatic (WT1)
  • Allelic: Nail-patella syndrome (LMX1B)
  • Allelic: Palmoplantar keratoderma + woolly hair (KANK2)
  • Allelic: Wilms tumor, type 1 (WT1)
  • Congenital disorder of glycosylation, type Ia (PMM2)
  • Congenital disorder of glycosylation, type Ik (ALG1)
  • Denys-Drash syndrome (WT1)
  • Focal segmental glomerulosclerosis 10 (LMX1B)
  • Frasier syndrome (WT1)
  • Galloway-Mowat syndrome 2, XL (LAGE3)
  • Galloway-Mowat syndrome 3 (OSGEP)
  • Galloway-Mowat syndrome 5 (TPPRKB)
  • Galloway-Mowat syndrome 8 (NUP133)
  • Galloway-Mowat syndrome [MONDO:0009627] (GON7)
  • Galloway-Mowat syndrome [panelapp] (YRDC)
  • Glomerulosclerosis, focal segmental, 1 (ACTN4)
  • Glomerulosclerosis, focal segmental, 2 (TRPC6)
  • Glomerulosclerosis, focal segmental, 3 (CD2AP)
  • Glomerulosclerosis, focal segmental, 5 (INF2)
  • Glomerulosclerosis, focal segmental, 6 (MYO1E)
  • Glomerulosclerosis, focal segmental, 7 (PAX2)
  • Glomerulosclerosis, focal segmental, 8 (ANLN)
  • Glomerulosclerosis, focal segmental, 9 (CRB2)
  • Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 7 (DGKE)
  • Nephrotic syndrome, type 1 (NPHS1)
  • Nephrotic syndrome, type 10 (EMP2)
  • Nephrotic syndrome, type 11 (NUP107)
  • Nephrotic syndrome, type 12 (NUP93)
  • Nephrotic syndrome, type 13 (NUP205)
  • Nephrotic syndrome, type 14 (SGPL1)
  • Nephrotic syndrome, type 15 (MAGI2)
  • Nephrotic syndrome, type 16 (KANK2)
  • Nephrotic syndrome, type 17 (NUP85)
  • Nephrotic syndrome, type 18 (NUP133)
  • Nephrotic syndrome, type 19 (NUP160)
  • Nephrotic syndrome, type 2 (NPHS2)
  • Nephrotic syndrome, type 20 (TBC1D8B)
  • Nephrotic syndrome, type 21 (AVIL)
  • Nephrotic syndrome, type 23 (KIRREL1)
  • Nephrotic syndrome, type 24 (DDAM2)
  • Nephrotic syndrome, type 3 (PLCE1)
  • Nephrotic syndrome, type 4 (WT1)
  • Nephrotic syndrome, type 5, with/-out ocular abnormalities (LAMB2)
  • Nephrotic syndrome, type 6 (PTPRO)
  • Nephrotic syndrome, type 7 (DGKE)
  • Nephrotic syndrome, type 8 (ARHGDIA)
  • Nephrotic syndrome, type 9 (COQ8B)
  • Pierson syndrome (LAMB2)
  • Steroid-resistant nephrotic syndrome, nonsyndromic [genereviews] (ANKFY1)
  • Steroid-resistant nephrotic syndrome, nonsyndromic [genereviews] (GAPVD1)
  • Steroid-resistant nephrotic syndrome, syndromic [genereviews] (E2F3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Dig
  • AR und/oder Sus
  • XL
  • XLD
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
N04.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt