ErkrankungNephrotisches Syndrom, infantil, Steroid-resistentes; erweitertes panel
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Nephrotisches Syndrom, infantil, Steroid-resistentes (großes panel) mit 8 häufiger mutierten bzw. zusammen genommen über 80 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
206,1 kb (Erweitertes Panel)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
{Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
---|---|---|---|
COQ8B | 1512 | AR | |
INF2 | 3750 | AD | |
LAMB2 | 5397 | AR | |
NPHS1 | 3726 | AR und/oder Dig | |
NPHS2 | 1152 | AR und/oder Dig | |
PLCE1 | 6909 | AR | |
TRPC6 | 2796 | AD | |
WT1 | 1569 | AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus | |
ACTN4 | 2736 | AD | |
ANLN | 3375 | AD | |
APOL1 | 1197 | AR und/oder Sus | |
ARHGDIA | 615 | AR | |
CD151 | 762 | AR | |
CD2AP | 1920 | AD und/oder Dig | |
COL4A3 | 5013 | AD und/oder AR und/oder Dig | |
COL4A4 | 5073 | AD und/oder AR und/oder Dig | |
COL4A5 | 5058 | XLD | |
COQ2 | 1266 | AD und/oder AR | |
COQ6 | 1407 | AR | |
CRB2 | 3858 | AR | |
CUBN | 10872 | AR | |
DAAM2 | 3456 |
| AR |
DGKE | 1704 | AR | |
DLC1 | 3054 | AD | |
EMP2 | 504 | AR | |
FAT1 | 13767 | AR | |
FN1 | 7068 | AD | |
GATA3 | 1335 | AD | |
GON7 | 305 | AR | |
ITGA3 | 3156 | AR | |
ITSN1 | 5166 | AD | |
ITSN2 | 3750 | AR | |
KANK2 | 2556 | AR | |
KIRREL1 | 2337 | AR | |
LAGE3 | 435 | XLR | |
LAMA5 | 11088 | AR | |
LMX1B | 1188 | AD | |
LRP2 | 13968 | AR | |
MAGI2 | 4368 | AR | |
MYH9 | 5883 | AD | |
MYO1E | 3327 | AR | |
NEU1 | 1248 | AR | |
NPHP4 | 4281 | AR | |
NUP107 | 2778 | AR | |
NUP133 | 3497 | AR | |
NUP85 | 2288 |
| AR |
NUP93 | 2665 | AR | |
OSGEP | 1019 | AR | |
PAX2 | 1254 | AD | |
PDSS2 | 1200 | AR | |
PODXL | 1677 | AD | |
PTPRO | 3651 | AR | |
SCARB2 | 1437 | AR | |
SGPL1 | 1721 | AR | |
SMARCAL1 | 2865 | AR | |
SPRY2 | 948 | AD | |
TBC1D8B | 3504 | XL | |
TNS2 | 4260 | AD | |
TP53RK | 762 | AR | |
TPRKB | 650 | AR | |
TTC21B | 3951 | AD und/oder AR | |
WDR73 | 1137 | AR | |
YRDC | 845 | AR |
Infos zur Erkrankung
Das Steroid-resistente nephrotische Syndrom (SRNS) ist definiert als nephrotisches Syndrom (NS), das auf eine Steroid-Therapie nicht anspricht. Die Mehrheit der Kinder, die mit idiopathischem NS vorgestellt werden, haben eine minimale Erkrankung, die auf eine Steroid-Therapie anspricht. Allerdings sprechen 10-20% der Patienten nicht auf die erste Steroidbehandlung an. Ein Drittel der steroidresistenten Fälle ist auf einzelne Genmutationen zurückzuführen, die die glomeruläre Podozytenstruktur und/oder -funktion beeinflussen. Patienten mit genetischen Formen der SRNS sprechen in der Regel nicht auf eine immunsuppressive Therapie an, die Krankheit schreitet schnell voran, das Risiko eines Krankheitsrückfalls ist gering. Daher basieren die therapeutischen Entscheidungen bei Kindern mit SRNS auf der zugrundeliegenden Ätiologie. 50% der Patienten mit SRNS werden zu einer Nierenerkrankung im Endstadium entwickeln. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist bei SRNS 30%. Ein negatives molekulargenetisches Ergebnis stellt keinen Ausschluss der klinischen Diagnose dar.
- Alias: Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome with secondary steroid resistance
- Alias: Steroid-resistent nephrotic syndrome, SRNS
- Alias: focal segmental glomerulosclerosis, FSGS
- Allelic: Meacham syndrome (WT1)
- Allelic: Mesothelioma, somatic (WT1)
- Allelic: Nail-patella syndrome (LMX1B)
- Allelic: Palmoplantar keratoderma + woolly hair (KANK2)
- Allelic: Wilms tumor, type 1 (WT1)
- Congenital disorder of glycosylation, type Ia (PMM2)
- Congenital disorder of glycosylation, type Ik (ALG1)
- Denys-Drash syndrome (WT1)
- Focal segmental glomerulosclerosis 10 (LMX1B)
- Frasier syndrome (WT1)
- Galloway-Mowat syndrome 2, XL (LAGE3)
- Galloway-Mowat syndrome 3 (OSGEP)
- Galloway-Mowat syndrome 5 (TPPRKB)
- Galloway-Mowat syndrome 8 (NUP133)
- Galloway-Mowat syndrome [MONDO:0009627] (GON7)
- Galloway-Mowat syndrome [panelapp] (YRDC)
- Glomerulosclerosis, focal segmental, 1 (ACTN4)
- Glomerulosclerosis, focal segmental, 2 (TRPC6)
- Glomerulosclerosis, focal segmental, 3 (CD2AP)
- Glomerulosclerosis, focal segmental, 5 (INF2)
- Glomerulosclerosis, focal segmental, 6 (MYO1E)
- Glomerulosclerosis, focal segmental, 7 (PAX2)
- Glomerulosclerosis, focal segmental, 8 (ANLN)
- Glomerulosclerosis, focal segmental, 9 (CRB2)
- Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 7 (DGKE)
- Nephrotic syndrome, type 1 (NPHS1)
- Nephrotic syndrome, type 10 (EMP2)
- Nephrotic syndrome, type 11 (NUP107)
- Nephrotic syndrome, type 12 (NUP93)
- Nephrotic syndrome, type 13 (NUP205)
- Nephrotic syndrome, type 14 (SGPL1)
- Nephrotic syndrome, type 15 (MAGI2)
- Nephrotic syndrome, type 16 (KANK2)
- Nephrotic syndrome, type 17 (NUP85)
- Nephrotic syndrome, type 18 (NUP133)
- Nephrotic syndrome, type 19 (NUP160)
- Nephrotic syndrome, type 2 (NPHS2)
- Nephrotic syndrome, type 20 (TBC1D8B)
- Nephrotic syndrome, type 21 (AVIL)
- Nephrotic syndrome, type 23 (KIRREL1)
- Nephrotic syndrome, type 24 (DDAM2)
- Nephrotic syndrome, type 3 (PLCE1)
- Nephrotic syndrome, type 4 (WT1)
- Nephrotic syndrome, type 5, with/-out ocular abnormalities (LAMB2)
- Nephrotic syndrome, type 6 (PTPRO)
- Nephrotic syndrome, type 7 (DGKE)
- Nephrotic syndrome, type 8 (ARHGDIA)
- Nephrotic syndrome, type 9 (COQ8B)
- Pierson syndrome (LAMB2)
- Steroid-resistant nephrotic syndrome, nonsyndromic [genereviews] (ANKFY1)
- Steroid-resistant nephrotic syndrome, nonsyndromic [genereviews] (GAPVD1)
- Steroid-resistant nephrotic syndrome, syndromic [genereviews] (E2F3)
- AD
- AD und/oder AR
- AD und/oder AR und/oder Dig
- AD und/oder Dig
- AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus
- AR
- AR und/oder Dig
- AR und/oder Sus
- XL
- XLD
- XLR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Kein Text hinterlegt