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Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungMyelodysplastisches Syndrom; hereditär

Auftragsschein Erkrankung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Myelodysplastisches Syndrom mit 17 Leitlinien-kuratierten sowie insgesamt 91 kuratierten Genen

ID
MP0960
Anzahl Gene
89 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
34,7 kb (Core-/Basis-Gene)
189,6 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ASXL14626AD und/oder SMu
CEBPA1077AD und/oder SMu
DDX411935AD
DNMT3A2739AD und/oder SMu und/oder Impr
ETV61359Gen Fusion
EZH22256AD und/oder SMu und/oder Impr
GATA21443AD und/oder SMu
IDH11245AD und/oder SMu und/oder Sus
IDH21359AD und/oder SMu und/oder Sus
NPM1885SMu
RUNX11443AD und/oder Gen Fusion
SF3B13915SMu
SRSF2666SMu
TET26009SMu
TP531182AD und/oder SMu und/oder Sus
U2AF1723SMu
ZRSR21757n.k.
ACD1647AD und/oder AR
ANKRD265133AD und/oder SMu
ATRX7479XL und/oder SMu und/oder Impr
BLM4254AR und/oder Sus
BRCA15592AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
BRCA210257AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
BRIP13750AD und/oder Sus
CBL2721AD und/oder SMu
CTC13654AR
DKC11545XLR
ELANE804AD
ERCC42751AR
FANCA4368AR und/oder Sus
FANCB2580XLR und/oder Sus
FANCC1677AR und/oder Sus
FANCE1611AR und/oder Sus
FANCF1125AR und/oder Sus
FANCG1869AR und/oder Sus
FANCI3987AR und/oder Sus
FANCL1128AR und/oder Sus
FANCM6147AR und/oder Sus
FLT32982AD und/oder SMu
GATA11242XLR und/oder SMu
HAX1840AR
MAD2L2683
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
MLH12271AD und/oder AR und/oder Sus
MSH22805AD und/oder AR und/oder Sus
MSH64083AD und/oder AR und/oder Sus
NAF11631AD
NHP2273AR
NOP10195AR
NRAS570AD und/oder SMu und/oder Sus
PALB23561AD und/oder Sus
PARN1920AD und/oder AR
PMS22589AR und/oder Sus
RAD211896AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Impr
RAD511023AD und/oder Gen Fusion
RAD51C1131AR und/oder Sus
RPL11537AD
RPL15615AD
RPL23457AD
RPL26438AD
RPL27411AD
RPL311143
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
RPL35A333AD
RPL36318AD
RPL5894AD
RPS10498AD
RPS15438AD
RPS17408AD
RPS24393AD
RPS26348AD
RPS27255AD
RPS27A471AD
RPS28210AD
RPS29204AD
RPS7585AD
RTEL13732AD und/oder AR
SAMD94770AD und/oder AR und/oder SMu
SAMD9L4756AD
SETBP14791AD und/oder SMu
SLX45505AR und/oder Sus
SMC33654AD und/oder SMu und/oder Impr
STAG23807XL und/oder SMu
STN11221AR
TERT3399AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
TINF21356AD
TSR2576XLR
UBE2T594AR
WAS1509XLR
WRAP531647AR
XRCC2843AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Klonale hämatologische Stammzellstörungen, ineffektive Hämatopoese; niedrige Blutkörperchen, Anämie, Fortschreiten zur akuten myeloischen Leukämie

 

Synonyme
  • Alias: Haematological malignancies cancer susceptibility
  • Allelic: Ataxia-pancytopenia syndrome (SAMD9L)
  • Allelic: Bohring-Opitz syndrome (ASXL1)
  • Allelic: Cerebroretinal microangiopathy with calcifications + cysts 2 (STN1)
  • Allelic: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 (IDH2)
  • Allelic: Emberger syndrome (GATA2)
  • Allelic: Glioma, susceptibility to, somatic (IDH1)
  • Allelic: Heyn-Sproul-Jackson syndrome (DNMT3A)
  • Allelic: Tatton-Brown-Rahman syndrome (DNMT3A)
  • Acute myeloid leukaemia [panelapp red] (ZRSR2)
  • Bone marrow failure syndrome 5 (TP53)
  • Chronic Myeloid Leukemia [panelapp red] (ZRSR2)
  • Dyskeratosis congenita, AD 6 (ACD)
  • Dyskeratosis congenita, AR 7 (ACD)
  • Fanconi anemia, complementation group V (MAD2L2)
  • Immunodeficiency 21 (GATA2)
  • Leukaemia, acute myeloid (U2AF1)
  • Leukemia, acute myeloid (CEBPA)
  • Leukemia, acute myeloid (RUNX1)
  • Leukemia, acute myeloid, somatic (CEBPA)
  • Leukemia, acute myeloid, somatic (DNMT3A)
  • Leukemia, acute myeloid, somatic (ETV6)
  • Leukemia, acute myeloid, somatid (NPM1)
  • Leukemia, acute myeloid, susceptibility to (GATA2)
  • MDS, AML; BM failure syndrome, AR; Diamond Black. A.; Osteosarc., soft tiss. sar. [panelapp] (RPL23)
  • MDS, AML; BM failure syndrome, AR; Dyskeratosis cong.; Oral/GI squamous cell carc. [panelapp] (NAF1)
  • MDS, AML; BM failure syndrome, AR; Dyskeratosis cong.; Oral/GI squamous cell carc. [panelapp] (STN1)
  • Monosomy 7 myelodysplasia + leukemia syndrome 1 (SAMD9L)
  • Myelodysplastic syndrome (SRSF2)
  • Myelodysplastic syndrome (U2AF1)
  • Myelodysplastic syndrome, somatic (ASXL1)
  • Myelodysplastic syndrome, somatic (SF3B1)
  • Myelodysplastic syndrome, somatic (TET2)
  • Myelodysplastic syndrome, susceptibility to (GATA2)
  • Myeloproliferative/lymphoproliferative neoplasms, familial, multiple types, susceptibility (DDX41)
  • Platelet disorder, familial, with associated myeloid malignancy (RUNX1)
  • Thrombocytopenia 5 (ETV6)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder SMu
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Impr
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder Gen Fusion
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Impr
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Sus
  • Gen Fusion
  • SMu
  • XL und/oder SMu
  • XL und/oder SMu und/oder Impr
  • XLR
  • XLR und/oder SMu
  • XLR und/oder Sus
  • n.k.
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
D46.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt