English
Klinische FragestellungMüller-Gang-Persistenz-Syndrom
Zusammenfassung
Kurzinformation
2 kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf Müller-Gang-Persistenz Syndrom
ID
MP5190
Anzahl Gene
2
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Persistentes Muller-Gang Syndrom: Störung der sexuellen Entwicklung bei Männern mit normalen männlichen Fortpflanzungsorganen + normalen männlichen äußeren Genitalien; haben auch eine Gebärmutter + Eileiter. Gebärmutter + Eileiter entwickeln Müller'schen Gang. Frühe Anzeichen: Kryptorchismus, Leistenbrüche; oft zufällig bei der Operation bemerkt
Synonyme
- Female genital ducts in otherwise normal male (AMH, AMHR2)
- Persistent Mullerian duct syndrome (AMH, AMHR2)
- Persistent oviduct syndrome (AMH, AMHR2)
- Pseudohermaphroditism, male internal; hernia uteri inguinale (AMH, AMHR2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q55.8
Bioinformatik und klinische Interpretation
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