Klinische FragestellungMikrozephalie mit Lissenzephalie + Kleinhirn-Hypoplasie

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mikrozephalie bei Lissenzephalie + Kleinhirnhypoplasie mit 7 Leitlinien-kuratierten Genen

MP1239

Anzahl Gene

7 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

18,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
CDK5	783	123831	AR
NDE1	1008	609449	AR
RELN	10383	600514	AR
TUBA1A	1356	602529	AD
TUBB2B	1338	612850	AD
TUBB3	1353	602661	AD
VLDLR	2622	192977	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Form der Lissenzephalie, heterogene Gruppe kortikaler Missbildungen ohne schwere angeborene Mikrozephalie, zerebellare Unterentwicklung von der Vermis-Hypoplasie bis zur totalen Aplasie mit klassischer oder Kopfsteinpflaster-Lissenzephalie; phänotypische Merkmale: kleiner Kopfumfang (Geburt, postnatal), mäßige bis schwere geistige Behinderung, Hypotonie, Spastik; Krampfanfälle häufig, kindliche Spasmen in seltenen Fällen; 6 Untergruppen je nach neuroradiographischen Eigenschaften

Synonyme

Allelic: Epilepsy, familial temporal lobe, 7 (RELN)
Allelic: Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A (TUBB3)
Allelic: Microhydranencephaly (NDE1)
Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 1 (VLDLR)
Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1 (TUBB3)
Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7 (TUBB2B)
Lissencephaly 2, Norman-Roberts type (RELN)
Lissencephaly 3 (TUBA1A)
Lissencephaly 4, with microcephaly (NDE1)
Lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia (CDK5)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Q02

Bioinformatik und klinische Interpretation

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