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ErkrankungMikrozephalie ["double cortex"/subcortikale Bandheterotypie], Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mikrozephalie ("double cortex"/ subcortikale Bandheterotypie) mit 2 Leitlinien-kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP1235
Anzahl Gene
2 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,4 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
DCX1083XL
PAFAH1B11233AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar
  1. Leitlinie: Klassifikation und Diagnostik der Mikrozephalie; Klassifikation S2k; Stand: 13.09.2019, gültig bis 31.08.2024
Synonyme
  • Alias: DCX-related subcortical band heterotopia
  • Allelic: Deafness, AD 20/26 (ACTG1)
  • Allelic: Dystonia, juvenile-onset (ACTB)
  • Allelic: Lissencephaly, XL (DCX)
  • Baraitser-Winter syndrome 1 (ACTB)
  • Baraitser-Winter syndrome 2 (ACTG1)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7 (TUBB2B)
  • Lissencephaly 1 (PAFAH1B1)
  • Lissencephaly 10 (CEP85L)
  • Lissencephaly 10 [MONDO:0030031] (CEP85L)
  • Lissencephaly 3 (TUBA1A)
  • Microcephaly; double cortex/subcortical band heterotypy
  • Subcortical laminal heterotopia, XL (DCX)
  • Subcortical laminar heterotopia (PAFAH1B1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q02

Bioinformatik und klinische Interpretation

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