Klinische FragestellungMedikamenten-Verstoffwechslung, CYP3A4
Zusammenfassung
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf gestörte Medikamenten-Verstoffwechslung
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Sanger
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
---|---|---|---|---|
CYP3A4 | 1512 | NM_017460.6 | AD |
Infos zur Erkrankung
Obwohl der Stoffwechsel Medikamente normalerweise inaktiviert, sind einige Drogenmetabolite pharmakologisch aktiv - manchmal sogar stärker als die Ausgangsverbindung. Eine inaktive oder schwach aktive Substanz, die einen aktiven Metaboliten aufweist, wird als Prodrug bezeichnet, insbesondere wenn sie darauf ausgelegt ist, den aktiven Anteil wirksamer zu liefern. Arzneimittel können durch Oxidation, Reduktion, Hydrolyse, Hydratation, Konjugation, Kondensation oder Isomerisierung verstoffwechselt werden. Die am Stoffwechsel beteiligten Enzyme sind in vielen Geweben vorhanden, aber im Allgemeinen sind sie in der Leber stärker konzentriert. Die Raten des Arzneimittelstoffwechsels variieren von Patient zu Patient. Einige Patienten metabolisieren ein Medikament so schnell, dass therapeutisch wirksame Blut- und Gewebekonzentrationen nicht erreicht werden; bei anderen kann der Stoffwechsel so langsam sein, dass übliche Dosen toxische Wirkungen haben. Die individuellen Raten des Arzneimittelstoffwechsels werden durch genetische Faktoren, koexistierende Störungen (insbesondere chronische Lebererkrankungen, fortgeschrittene Herzinsuffizienz) und Arzneimittelinteraktionen (insbesondere solche, die eine Induktion oder Hemmung des Stoffwechsels beinhalten) beeinflusst.
- Alias: Cytochrome P450PCN1 (CYP3A4)
- Alias: Glukocorticoid-induceable P450; P450C3
- Alias: Nifedipine oxidase (CYP3A4)
- Oxidative metabolism of many xenobiotics, including ~60% of all clinically used drugs (CYP3A4)
- AD
Bioinformatik und klinische Interpretation
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