Klinische FragestellungLong-QT-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Long-QT-Syndrom mit 8 Leitlinien-kuratierten sowie insgesamt 18 kuratierten Genen
51,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
---|---|---|---|---|
CACNA1C | 6417 | NM_000719.7 | AD | |
CALM1 | 450 | NM_006888.6 | AD | |
CALM2 | 450 | NM_001743.6 | AD | |
CALM3 | 450 | NM_005184.4 | AD | |
KCNH2 | 3480 | NM_000238.4 | AD | |
KCNQ1 | 2031 | NM_000218.3 | AD, AR | |
SCN5A | 6051 | NM_198056.3 | AD | |
TRDN | 2190 | NM_006073.4 | AR | |
AKAP9 | 11724 | NM_005751.5 | AR | |
ANK2 | 11874 | NM_001148.6 | AD | |
CAV3 | 456 | NM_033337.3 | AD | |
KCNE1 | 390 | NM_000219.6 | AD, AR | |
KCNE2 | 372 | NM_172201.2 | AD | |
KCNJ2 | 1284 | NM_000891.3 | AD | |
KCNJ5 | 1260 | NM_000890.5 | AD | |
SCN4B | 687 | NM_174934.4 | AD | |
SNTA1 | 1518 | NM_003098.3 | AR |
Infos zur Erkrankung
Das LQTS ist genetisch und klinisch heterogen. Genetische Untersuchungen haben eine große Bedeutung für das Fallmanagement, da Genotyp-spezifische Therapien zur Verfügung stehen und unterschiedliche Ratschläge für das Verhalten im Alltag nach sich ziehen können. Sonderformen sind das autosomal-rezessiv vererbte Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom (LQT mit beidseitigem Hörverlust) und die Multisystemerkrankungen Andersen-Tawil-Syndrom und Timothy-Syndrom. Mutationen in den Genen KCNH2, KCNQ1 und SCN5A sind für ca. 70% der Fälle verantwortlich, die übrigen Gene des Panels für ca. 10%. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet daher keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.
Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1129/
- Alias: Congenital long QT syndrome, LQTS
- Allelic: Atrial fibrillation, familial, 10 (SCN5A)
- Allelic: Atrial fibrillation, familial, 17 (SCN4B)
- Allelic: Atrial fibrillation, familial, 3 (KCNQ1)
- Allelic: Atrial fibrillation, familial, 4 (KCNE2)
- Allelic: Atrial fibrillation, familial, 9 (KCNJ2)
- Allelic: Brugada syndrome 1 (SCN5A)
- Allelic: Brugada syndrome 3 (CACNA1C)
- Allelic: Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related (ANK2)
- Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1E (SCN5A)
- Allelic: Cardiomyopathy, familial hypertrophic (CAV3)
- Allelic: Creatine phosphokinase, elevated serum (CAV3)
- Allelic: Heart block, progressive, type IA (SCN5A)
- Allelic: Hyperaldosteronism, familial, type III (KCNJ5)
- Allelic: Jervell and Lange-Nielsen syndrome (KCNQ1)
- Allelic: Jervell and Lange-Nielsen syndrome 2 (KCNE1)
- Allelic: Myopathy, distal, Tateyama type (CAV3)
- Allelic: Rippling muscle disease 2 (CAV3)
- Allelic: Short QT syndrome 1 (KCNH2)
- Allelic: Short QT syndrome 2 (KCNQ1)
- Allelic: Short QT syndrome 3 (KCNJ2)
- Allelic: Sick sinus syndrome 1 (SCN5A)
- Allelic: Sudden infant death syndrome, susceptibility to (SCN5A)
- Allelic: Timothy syndrome (CACNA1C)
- Allelic: Ventricular fibrillation, familial, 1 (SCN5A(
- Allelic: Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic 6 (CALM3)
- Allelic: Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 4 (CALM1)
- Heart block, nonprogressive (SCN5A)
- Long QT syndrome 1 (KCNQ1)
- Long QT syndrome 1, acquired, susceptibility to (KCNQ1)
- Long QT syndrome 10 (SCN4B)
- Long QT syndrome 11 (AKAP9)
- Long QT syndrome 12 (SNTA1)
- Long QT syndrome 13 (KCNJ5)
- Long QT syndrome 14 (CALM1)
- Long QT syndrome 15 (CALM2)
- Long QT syndrome 16 (CALM3)
- Long QT syndrome 2 (KCNH2)
- Long QT syndrome 2, acquired, susceptibility to (KCNH2)
- Long QT syndrome 3 (SCN5A)
- Long QT syndrome 4 (ANK2)
- Long QT syndrome 5 (KCNE1)
- Long QT syndrome 6 (KCNE2)
- Long QT syndrome 7; Andersen syndrome (KCNJ2)
- Long QT syndrome 8 (CACNA1C)
- Long QT syndrome 9 (CAV3)
- Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 3 (TECRL)
- Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 5, with/-out muscle weakness (TRDN)
- AD
- AR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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