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ErkrankungLong-QT-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

LP0560_KI

ID
LP0560
Anzahl Gene
17 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
21,6 kb (Core-/Basis-Gene)
51,1 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CACNA1C6417AD
CALM1450AD
CALM2450AR
CALM3450AR
KCNH23480AD und/oder Dig
KCNQ12031AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
SCN5A6051AD und/oder AR und/oder Dig
TRDN2190AR
AKAP911724AR
ANK211874AD
CAV3456AD und/oder Ass
KCNE1390AD und/oder AR und/oder Dig
KCNE2372AR und/oder Dig
KCNJ21284AD
KCNJ51260AD
SCN4B687AR
SNTA11518AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das LQTS ist genetisch und klinisch heterogen. Genetische Untersuchungen haben eine große Bedeutung für das Fallmanagement, da Genotyp-spezifische Therapien zur Verfügung stehen und unterschiedliche Ratschläge für das Verhalten im Alltag nach sich ziehen können. Sonderformen sind das autosomal-rezessiv vererbte Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom (LQT mit beidseitigem Hörverlust) und die Multisystemerkrankungen Andersen-Tawil-Syndrom und Timothy-Syndrom. Mutationen in den Genen KCNH2, KCNQ1 und SCN5A sind für ca. 70% der Fälle verantwortlich, die übrigen Gene des Panels für ca. 10%. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet daher keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1129/

 

Synonyme
  • Alias: Congenital long QT syndrome, LQTS
  • Allelic: Atrial fibrillation, familial, 10 (SCN5A)
  • Allelic: Atrial fibrillation, familial, 17 (SCN4B)
  • Allelic: Atrial fibrillation, familial, 3 (KCNQ1)
  • Allelic: Atrial fibrillation, familial, 4 (KCNE2)
  • Allelic: Atrial fibrillation, familial, 9 (KCNJ2)
  • Allelic: Brugada syndrome 1 (SCN5A)
  • Allelic: Brugada syndrome 3 (CACNA1C)
  • Allelic: Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related (ANK2)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1E (SCN5A)
  • Allelic: Cardiomyopathy, familial hypertrophic (CAV3)
  • Allelic: Creatine phosphokinase, elevated serum (CAV3)
  • Allelic: Heart block, progressive, type IA (SCN5A)
  • Allelic: Hyperaldosteronism, familial, type III (KCNJ5)
  • Allelic: Jervell and Lange-Nielsen syndrome (KCNQ1)
  • Allelic: Jervell and Lange-Nielsen syndrome 2 (KCNE1)
  • Allelic: Myopathy, distal, Tateyama type (CAV3)
  • Allelic: Rippling muscle disease 2 (CAV3)
  • Allelic: Short QT syndrome 1 (KCNH2)
  • Allelic: Short QT syndrome 2 (KCNQ1)
  • Allelic: Short QT syndrome 3 (KCNJ2)
  • Allelic: Sick sinus syndrome 1 (SCN5A)
  • Allelic: Sudden infant death syndrome, susceptibility to (SCN5A)
  • Allelic: Timothy syndrome (CACNA1C)
  • Allelic: Ventricular fibrillation, familial, 1 (SCN5A(
  • Allelic: Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic 6 (CALM3)
  • Allelic: Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 4 (CALM1)
  • Heart block, nonprogressive (SCN5A)
  • Long QT syndrome 1 (KCNQ1)
  • Long QT syndrome 1, acquired, susceptibility to (KCNQ1)
  • Long QT syndrome 10 (SCN4B)
  • Long QT syndrome 11 (AKAP9)
  • Long QT syndrome 12 (SNTA1)
  • Long QT syndrome 13 (KCNJ5)
  • Long QT syndrome 14 (CALM1)
  • Long QT syndrome 15 (CALM2)
  • Long QT syndrome 16 (CALM3)
  • Long QT syndrome 2 (KCNH2)
  • Long QT syndrome 2, acquired, susceptibility to (KCNH2)
  • Long QT syndrome 3 (SCN5A)
  • Long QT syndrome 4 (ANK2)
  • Long QT syndrome 5 (KCNE1)
  • Long QT syndrome 6 (KCNE2)
  • Long QT syndrome 7; Andersen syndrome (KCNJ2)
  • Long QT syndrome 8 (CACNA1C)
  • Long QT syndrome 9 (CAV3)
  • Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 3 (TECRL)
  • Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 5, with/-out muscle weakness (TRDN)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
  • AD und/oder Ass
  • AD und/oder Dig
  • AR
  • AR und/oder Dig
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
I49.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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