English
ErkrankungLinsen-Luxation
Zusammenfassung
Kurzinformation
Ein kuratiertes panel mit 4 bzw. zusammen genommen 9 Genen zur umfassenden Untersuchung von genetisch bedingten Formen der Linsen-Luxation
ID
LP7447
Anzahl Gene
9
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
16,8 kb (Core-/Basis-Gene)
42,5 kb (Erweitertes Panel)
42,5 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Ectopia lentis ist klinisch variabel, eine Augenerkrankung, die durch eine Dislokation der Linse gekennzeichnet ist und häufig eine signifikante Verringerung der Sehschärfe verursacht
Synonyme
- Alias: Ectopia lentis syndrome
- Alias: Familial ectopia lentis
- Allelic: Acromicric dysplasia (FBN1)
- Allelic: Geleophysic dysplasia 2 (FBN1)
- Allelic: MASS syndrome (FBN1)
- Allelic: Macular degeneration, early-onset (FBN2)
- Allelic: Marfan lipodystrophy syndrome (FBN1)
- Allelic: Marfan syndrome (FBN1)
- Allelic: Multiple self-healing squamous epithelioma, susceptibility to (TGFBR1)
- Allelic: Stiff skin syndrome (FBN1)
- Allelic: Thrombosis, hyperhomocysteinemic (CBS)
- Anterior segment dysgenesis 8 (CPAMD8)
- Contractural arachnodactyly, congenital (FBN2)
- Ectopia lentis et pupillae (ADAMTSL4)
- Ectopia lentis, familial (FBN1)
- Ectopia lentis, isolated, AR (ADAMTSL4)
- Homocystinuria, B6-responsive + nonresponsive types (CBS)
- Loeys-Dietz syndrome 1 (TGFBR1)
- Sulfite oxidase deficiency (SUOX)
- Traboulsi syndrome (ASPH)
- Weill-Marchesani syndrome 1, AR (ADAMTS10)
- Weill-Marchesani syndrome 2, AD (FBN1)
- Weill-Marchesani syndrome 3, AR (LTBP2)
- Weill-Marchesani syndrome 4, AR (ADAMTS17)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AD und/oder Mult
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
H27.1
Bioinformatik und klinische Interpretation
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