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Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
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ErkrankungLeukämie, chronisch neutrophile; hereditär

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 5 Genen zur umfassenden Untersuchung der genetisch bedingten Suszeptibilität bzw. den beobachteten Mutationen bei chronisch neutrophiler Leukämie

ID
LP9950
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,6 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CSF3R2511AR und/oder SMu

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Persistierende Neutrophilie im peripheren Blut, myeloische Hyperplasie im Knochenmark, Hepatosplenomegalie (weder Philadelphia-Chromosom noch BCR/ABL-Fusionsgen vorhanden)

 

Synonyme
  • Alias: Chronic myeloproliferation
  • Alias: Chronic neutrophilic leukemia
  • Allelic: Myelodysplastic syndrome, somatic (ASXL1)
  • Allelic: Bohring-Opitz syndrome (ASXL1)
  • Allelic: Mental retardation, AD 29 (SETBP1)
  • Allelic: Myelodysplastic syndrome, somatic (TET2)
  • Allelic: Neutropenia, severe congenital, 7, AR (CSF3R)
  • Allelic: Schinzel-Giedion midface retraction syndrome (SETBP1)
  • Neutrophilia, hereditary (CSF3R)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR und/oder SMu
OMIM-Ps
ICD10 Code
D47.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

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