English
ErkrankungLeukämie, chronisch neutrophile; hereditär
Zusammenfassung
Kurzinformation
Ein kuratiertes panel mit 5 Genen zur umfassenden Untersuchung der genetisch bedingten Suszeptibilität bzw. den beobachteten Mutationen bei chronisch neutrophiler Leukämie
ID
LP9950
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,6 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| CSF3R | 2511 | AR und/oder SMu |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Persistierende Neutrophilie im peripheren Blut, myeloische Hyperplasie im Knochenmark, Hepatosplenomegalie (weder Philadelphia-Chromosom noch BCR/ABL-Fusionsgen vorhanden)
Synonyme
- Alias: Chronic myeloproliferation
- Alias: Chronic neutrophilic leukemia
- Allelic: Myelodysplastic syndrome, somatic (ASXL1)
- Allelic: Bohring-Opitz syndrome (ASXL1)
- Allelic: Mental retardation, AD 29 (SETBP1)
- Allelic: Myelodysplastic syndrome, somatic (TET2)
- Allelic: Neutropenia, severe congenital, 7, AR (CSF3R)
- Allelic: Schinzel-Giedion midface retraction syndrome (SETBP1)
- Neutrophilia, hereditary (CSF3R)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR und/oder SMu
OMIM-Ps
ICD10 Code
D47.1
Bioinformatik und klinische Interpretation
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