Klinische FragestellungLeukämie, chronisch neutrophile; hereditär

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 1 Gen zur umfassenden Untersuchung der genetisch bedingten Suszeptibilität bzw. den beobachteten Mutationen bei chronisch neutrophiler Leukämie

LP9950

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

2,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
CSF3R	2511	138971	NM_000760.4	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Persistierende Neutrophilie im peripheren Blut, myeloische Hyperplasie im Knochenmark, Hepatosplenomegalie (weder Philadelphia-Chromosom noch BCR/ABL-Fusionsgen vorhanden)

Synonyme

Alias: Chronic myeloproliferation
Alias: Chronic neutrophilic leukemia
Allelic: Myelodysplastic syndrome, somatic (ASXL1)
Allelic: Bohring-Opitz syndrome (ASXL1)
Allelic: Mental retardation, AD 29 (SETBP1)
Allelic: Myelodysplastic syndrome, somatic (TET2)
Allelic: Neutropenia, severe congenital, 7, AR (CSF3R)
Allelic: Schinzel-Giedion midface retraction syndrome (SETBP1)
Neutrophilia, hereditary (CSF3R)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

254700

ICD10 Code

D47.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

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