Klinische FragestellungLeukämie, chronisch myelomonozytäre; hereditär
Zusammenfassung
Kurzinformation
Ein kuratiertes panel mit 7 Genen zur umfassenden Untersuchung der erblich bedingten chronisch myelomonozytären Leukämie
ID
LP0310
Anzahl Gene
7
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
22,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
22,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
ORPHANET: CMML 98823; JMML 86834
JMML ist ein aggressives pädiatrisches myelodysplastisches Syndrom/myeloproliferative Erkrankung mit maligner Transformation im hämatopoetischen Stammzellkompartiment + Proliferation differenzierter Zellen
Synonyme
- Alias: Chronic myelomonocytic leukemia, CMML
- Alias: Juvenile myelomonocytic leukemia, JMML
- Allelic: AML, MDS [panelapp] (RUNX1)
- Allelic: Emberger syndrome (GATA2)
- Allelic: Immunodeficiency 21 (GATA2)
- Allelic: LEOPARD syndrome 1 (PTPN11)
- Allelic: Leukemia, acute myeloid, somatic (ETV6)
- Allelic: Leukemia, acute myeloid, susceptibility to (GATA2)
- Allelic: Metachondromatosis (PTPN11)
- Allelic: Myelodysplastic syndrome, susceptibility to (GATA2)
- Allelic: Neurofibromatosis, familial spinal (NF1)
- Allelic: Neurofibromatosis, type 1 (NF1)
- Allelic: Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
- Allelic: Noonan syndrome 1 (PTPN11)
- Allelic: Noonan syndrome-like disorder with/-out juvenile myelomonocytic leukemia (CBL)
- Allelic: Thrombocytopenia 2 (ANKRD26)
- Allelic: Thrombocytopenia 5 (ETV6)
- Allelic: Watson syndrome (NF1)
- Familial platelet disorder with propensity to myeloid malignancy [panelapp] (RUNX1)
- Familial predisp to leukaemia, AD [panelapp] (RUNX1)
- Juvenile myelomonocytic leukemia (CBL)
- Leukemia, juvenile myelomonocytic (NF1)
- Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic (PTPN11)
- Quantitative + qualitative platelet disorders, propensity to myeloid malignancy [panelapp] (RUNX1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- Gen Fusion
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
C93.1-
Bioinformatik und klinische Interpretation
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