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Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
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ErkrankungLeukämie, chronisch myelomonozytäre; hereditär

Auftragsschein Erkrankung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 6 bzw. zusammen genommen 22 Genen zur umfassenden Untersuchung der genetisch bedingten Suszeptibilität für chronisch myelomonozytäre Leukämie

ID
LP0310
Anzahl Gene
7 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
20,9 kb (Core-/Basis-Gene)
22,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ANKRD265133AD und/oder SMu
CBL2721AD und/oder SMu
ETV61359Gen Fusion
GATA21443AD und/oder SMu
NF18457AD und/oder SMu und/oder Sus
PTPN111782AD und/oder SMu
RUNX11443AD und/oder Gen Fusion

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

ORPHANET: CMML 98823; JMML 86834

JMML ist ein aggressives pädiatrisches myelodysplastisches Syndrom/myeloproliferative Erkrankung mit maligner Transformation im hämatopoetischen Stammzellkompartiment + Proliferation differenzierter Zellen

 

Synonyme
  • Alias: Chronic myelomonocytic leukemia, CMML
  • Alias: Juvenile myelomonocytic leukemia, JMML
  • Allelic: AML, MDS [panelapp] (RUNX1)
  • Allelic: Emberger syndrome (GATA2)
  • Allelic: Immunodeficiency 21 (GATA2)
  • Allelic: LEOPARD syndrome 1 (PTPN11)
  • Allelic: Leukemia, acute myeloid, somatic (ETV6)
  • Allelic: Leukemia, acute myeloid, susceptibility to (GATA2)
  • Allelic: Metachondromatosis (PTPN11)
  • Allelic: Myelodysplastic syndrome, susceptibility to (GATA2)
  • Allelic: Neurofibromatosis, familial spinal (NF1)
  • Allelic: Neurofibromatosis, type 1 (NF1)
  • Allelic: Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
  • Allelic: Noonan syndrome 1 (PTPN11)
  • Allelic: Noonan syndrome-like disorder with/-out juvenile myelomonocytic leukemia (CBL)
  • Allelic: Thrombocytopenia 2 (ANKRD26)
  • Allelic: Thrombocytopenia 5 (ETV6)
  • Allelic: Watson syndrome (NF1)
  • Familial platelet disorder with propensity to myeloid malignancy [panelapp] (RUNX1)
  • Familial predisp to leukaemia, AD [panelapp] (RUNX1)
  • Juvenile myelomonocytic leukemia (CBL)
  • Leukemia, juvenile myelomonocytic (NF1)
  • Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic (PTPN11)
  • Quantitative + qualitative platelet disorders, propensity to myeloid malignancy [panelapp] (RUNX1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder Gen Fusion
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • Gen Fusion
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
C93.1-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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