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ErkrankungLebersche kongenitale Amaurose, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Lebersche kongenitale Amaurose mit 4 "core-candidate" Genen bzw. 34 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
LP0140
Anzahl Gene
30 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
27,2 kb (Core-/Basis-Gene)
73,0 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ALMS112504AR
CEP2907440AR und/oder Dig
GUCY2D3312AD und/oder AR
RPGRIP13861AR und/oder Ass
ADAMTS183666AR
AIPL11155AD und/oder AR
CABP4828AR
CRB14221AD und/oder AR
CRX900AD
DHX383684AR
DNAJC30681AR
GDF61368AD und/oder AR
IFT1404389AR
IMPDH11800AD
IQCB11797AR
LCA52094AR
LRAT693AR
MERTK3000AR
NMNAT1840AR
OTX2870AD
POC1B1437AR
PRPH21041AD und/oder AR und/oder Dig
RD3588AR
RDH12951AD und/oder AR
ROM11056AD und/oder Dig
RPE651602AR
SPATA71704AR
TUBB4B1342
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
TULP11629AR
USP452510n.k.

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Netzhautdystrophie mit Erblindung und Reaktionen auf elektrophysiologische Stimulation unterhalb der Schwelle, schwere Sehbehinderung im 1. Lebensjahr

 

Synonyme
  • Alias: Amaurosis congenita of Leber, LCA
  • Alias: Retinal blindness, congenital
  • Allelic: Bardet-Biedl syndrome 14 (CEP290)
  • Allelic: Choroidal dystrophy, central areolar 1 (GUCY2D)
  • Allelic: Choroidal dystrophy, central areolar 2 (PRPH2)
  • Allelic: Cone-rod dystrophy 13 (RPGRIP1)
  • Allelic: Cranioectodermal dysplasia 4 (WDR19)
  • Allelic: Joubert syndrome 5 (CEP290)
  • Allelic: Klippel-Feil syndrome 1, AD (GDF6)
  • Allelic: Macular dystrophy, patterned, 1 (PRPH2)
  • Allelic: Macular dystrophy, vitelliform, 3 (PRPH2)
  • Allelic: Meckel syndrome 4 (CEP290)
  • Allelic: Microphthalmia with coloboma 6, digenic (GDF6)
  • Allelic: Microphthalmia, isolated 4 (GDF6)
  • Allelic: Multiple synostoses syndrome 4 (GDF6)
  • Allelic: Nephronophthisis 13 (WDR19)
  • Allelic: Night blindness, congenital stationary, type 1I (GUCY2D)
  • Allelic: Senior-Loken syndrome 6 (CEP290)
  • Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 5 with/-out polydactyly (WDR19)
  • Allelic: Snowflake vitreoretinal degeneration (KCNJ13)
  • Allelic: Spermatogenic failure 72 (WDR19)
  • Cone-rod dystrophy (AIPL1)
  • Cone-rod dystrophy 13 (RPGRIP1)
  • Cone-rod dystrophy 6 (GUCY2D)
  • Cone-rod retinal dystrophy 2 (CRX)
  • Hypotaurinemic retinal degeneration + cardiomyopathy (SLC6A6)
  • Leber congenital amaurosis 1 (GUCY2D)
  • Leber congenital amaurosis 10 (CEP290)
  • Leber congenital amaurosis 11 (IMPDH1)
  • Leber congenital amaurosis 12 (RD3)
  • Leber congenital amaurosis 13 (RDH12)
  • Leber congenital amaurosis 14 (LRAT)
  • Leber congenital amaurosis 15 (TULP1)
  • Leber congenital amaurosis 16 (KCNJ13)
  • Leber congenital amaurosis 18 (PRPH2)
  • Leber congenital amaurosis 19 (USP45)
  • Leber congenital amaurosis 2 (RPE65)
  • Leber congenital amaurosis 3 (SPATA7)
  • Leber congenital amaurosis 4 (AIPL1)
  • Leber congenital amaurosis 5 (LCA5)
  • Leber congenital amaurosis 6 (RPGRIP1)
  • Leber congenital amaurosis 7 (CRX)
  • Leber congenital amaurosis 8 (CRB1)
  • Leber congenital amaurosis 9 (NMNAT1)
  • Nephronophthisis 15 (CEP164)
  • Pigmented paravenous chorioretinal atrophy (CRB1)
  • Retinal dystrophy, early-onset severe (LRAT)
  • Retinitis pigmentosa 10 (IMPDH1)
  • Retinitis pigmentosa 12 (CRB1)
  • Retinitis pigmentosa 14 (TULP1)
  • Retinitis pigmentosa 20 (RPE65)
  • Retinitis pigmentosa 7 + digenic form (PRPH2)
  • Retinitis pigmentosa 7, digenic form (ROM1)
  • Retinitis pigmentosa 87 with choroidal involvement (RPE65)
  • Retinitis pigmentosa, juvenile (AIPL1)
  • Retinitis pigmentosa, juvenile (LRAT)
  • Retinitis pigmentosa, juvenile, AR (SPATA7)
  • Retinitis punctata albescens (PRPH2)
  • Senior-Loken syndrome 8 (WDR19)
  • Spondyloepiphyseal dysplasia, sensorineural hearing loss, intellectual developm. dis., LCA (NMNAT1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AD und/oder Dig
  • AR
  • AR und/oder Ass
  • AR und/oder Dig
  • n.k.
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
H54.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.