ErkrankungKraniosynostose [häufig mutierte Gene]

Auftragsschein Erkrankung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 7 häufig mutierten Genen zur Untersuchung der Verdachtsdiagnose erbliche Kraniosynostose

KP1840

Anzahl Gene

8 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

11,2 kb (Core-/Basis-Gene)
14,3 kb (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
EFNB1	1041	300035	XLD
FGFR1	2469	136350	AD und/oder Dig
FGFR2	2466	176943	AD und/oder Sus
FGFR3	2421	134934	AD und/oder AR und/oder SMu
TCF12	2121	600480	AD
TWIST1	609	601622	AD
ERF	1647	611888	AD
SMAD6	1491	602931	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Vorzeitige Fusion einer oder mehrerer Schädelnähte, die zu einer sekundären Verzerrung der Schädelform führt, -> variable Schädeldeformationen

Synonyme

Alias: Fontanelle - craniosynostosis
Alias: Koronarnaht-Synostose
Alias: Plagiocephaly, scaphocephaly
Alias: Premature closure of sutures
Alias: Synostosis
Allelic: Achondroplasia (FGFR3)
Allelic: Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis (FGFR2)
Allelic: Aortic valve disease 2 (SMAD6)
Allelic: Apert syndrome (FGFR2)
Allelic: Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome (FGFR2)
Allelic: Bent bone dysplasia syndrome (FGFR2)
Allelic: Bladder cancer, somatic (FGFR3)
Allelic: CATSHL syndrome (FGFR3)
Allelic: Chitayat syndrome (ERF)
Allelic: Colorectal cancer, somatic (FGFR3)
Allelic: Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia (FGFR2)
Allelic: Crouzon syndrome (FGFR2)
Allelic: Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (FGFR3)
Allelic: Encephalocraniocutaneous lipomatosis, somatic mosaic (FGFR1)
Allelic: Gastric cancer, somatic (FGFR2)
Allelic: Hartsfield syndrome (FGFR1)
Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with/-out anosmia (FGFR1)
Allelic: Lacrimoauriculodentodigital [LADD] syndrome (FGFR2, FGFR3)
Allelic: Muenke syndrome (FGFR3)
Allelic: Naevus, epidermal, somatic (FGFR3)
Allelic: Osteoglophonic dysplasia (FGFR1)
Allelic: Radioulnar synostosis, nonsyndromic (SMAD6)
Allelic: Scaphocephaly, maxillary retrusion, and mental retardation (FGFR2)
Allelic: Spermatocytic seminoma, somatic (FGFR3)
Allelic: Sweeney-Cox syndrome (TWIST1)
Allelic: Thanatophoric dysplasia, type I, II (FGFR3)
Craniofrontonasal dysplasia (EFNB1)
Craniosynostosis 1 (TWIST1)
Craniosynostosis 3 (TCF12)
Craniosynostosis 4 (ERF)
Craniosynostosis 7, susceptibility to (SMAD6)
Craniosynostosis, nonspecific (FGFR2)
Craniosynostosis-midfacial hypoplasia-foot abnormalities syndrome (FGFR1, FGFR2)
Jackson-Weiss syndrome (FGFR1, FGFR2 [FGFR3])
Pfeiffer syndome (FGFR1, FGFR2)
Robinow-Sorauf syndrome (TWIST1)
Saethre-Chotzen syndrome [Acrocephalosyndactyly, type III] (FGFR2)
Scaphocephaly and Axenfeld-Rieger anomaly (FGFR2)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AD
AD und/oder AR und/oder SMu
AD und/oder Dig
AD und/oder Sus
XLD

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Q75.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

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