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ErkrankungKraniosynostose [häufig mutierte Gene]

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 7 häufig mutierten Genen zur Untersuchung der Verdachtsdiagnose erbliche Kraniosynostose

ID
KP1840
Anzahl Gene
8 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
11,2 kb (Core-/Basis-Gene)
14,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
EFNB11041XLD
FGFR12469AD und/oder Dig
FGFR22466AD und/oder Sus
FGFR32421AD und/oder AR und/oder SMu
TCF122121AD
TWIST1609AD
ERF1647AD
SMAD61491AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Vorzeitige Fusion einer oder mehrerer Schädelnähte, die zu einer sekundären Verzerrung der Schädelform führt, -> variable Schädeldeformationen

 

Synonyme
  • Alias: Fontanelle - craniosynostosis
  • Alias: Koronarnaht-Synostose
  • Alias: Plagiocephaly, scaphocephaly
  • Alias: Premature closure of sutures
  • Alias: Synostosis
  • Allelic: Achondroplasia (FGFR3)
  • Allelic: Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis (FGFR2)
  • Allelic: Aortic valve disease 2 (SMAD6)
  • Allelic: Apert syndrome (FGFR2)
  • Allelic: Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome (FGFR2)
  • Allelic: Bent bone dysplasia syndrome (FGFR2)
  • Allelic: Bladder cancer, somatic (FGFR3)
  • Allelic: CATSHL syndrome (FGFR3)
  • Allelic: Chitayat syndrome (ERF)
  • Allelic: Colorectal cancer, somatic (FGFR3)
  • Allelic: Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia (FGFR2)
  • Allelic: Crouzon syndrome (FGFR2)
  • Allelic: Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (FGFR3)
  • Allelic: Encephalocraniocutaneous lipomatosis, somatic mosaic (FGFR1)
  • Allelic: Gastric cancer, somatic (FGFR2)
  • Allelic: Hartsfield syndrome (FGFR1)
  • Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with/-out anosmia (FGFR1)
  • Allelic: Lacrimoauriculodentodigital [LADD] syndrome (FGFR2, FGFR3)
  • Allelic: Muenke syndrome (FGFR3)
  • Allelic: Naevus, epidermal, somatic (FGFR3)
  • Allelic: Osteoglophonic dysplasia (FGFR1)
  • Allelic: Radioulnar synostosis, nonsyndromic (SMAD6)
  • Allelic: Scaphocephaly, maxillary retrusion, and mental retardation (FGFR2)
  • Allelic: Spermatocytic seminoma, somatic (FGFR3)
  • Allelic: Sweeney-Cox syndrome (TWIST1)
  • Allelic: Thanatophoric dysplasia, type I, II (FGFR3)
  • Craniofrontonasal dysplasia (EFNB1)
  • Craniosynostosis 1 (TWIST1)
  • Craniosynostosis 3 (TCF12)
  • Craniosynostosis 4 (ERF)
  • Craniosynostosis 7, susceptibility to (SMAD6)
  • Craniosynostosis, nonspecific (FGFR2)
  • Craniosynostosis-midfacial hypoplasia-foot abnormalities syndrome (FGFR1, FGFR2)
  • Jackson-Weiss syndrome (FGFR1, FGFR2 [FGFR3])
  • Pfeiffer syndome (FGFR1, FGFR2)
  • Robinow-Sorauf syndrome (TWIST1)
  • Saethre-Chotzen syndrome [Acrocephalosyndactyly, type III] (FGFR2)
  • Scaphocephaly and Axenfeld-Rieger anomaly (FGFR2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR und/oder SMu
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder Sus
  • XLD
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q75.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

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