ErkrankungKlippel-Feil-Syndrom

NGS +

Das Klippel-Feil Syndrom ist definiert als angeborene Verschmelzung von zwei oder mehr Halswirbeln. Der Begriff Klippel-Feil-Anomalie wird allgemein für eine Reihe von verschiedenen Phänotypen mit den Symptomen kurzer Hals, niedriger Haaransatz am Hinterkopf und eingeschränkte Beweglichkeit im Nacken verwendet. Menschen mit Klippel-Feil Syndrom können zusätzlich zu den Wirbelverschmelzungen eine Vielzahl anderer Merkmale aufweisen: Augenanomalien, Hörprobleme, Gaumenspalten, Urogenitalprobleme bzw. andere Skelettdefekte. Die Klippel-Feil-Anomalie tritt mitunter sporadisch auf, in Familien ist die Vererbung autosomal dominant oder autosomal rezessiv (mit unbekannter Penetranz). Die diagnostische Ausbeute ist unbekannt. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet keinen sicheren Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

(Basisdiagnostik-Gene: ###)

Referenz: https://rarediseases.org/rare-diseases/klippel-feil-syndrome/

• Allelic: Leber congenital amaurosis 17 (GDF6)
• Allelic: Microphthalmia with coloboma 6 (GDF3)
• Allelic: Microphthalmia with coloboma 6, digenic (GDF6)
• Allelic: Microphthalmia, isolated 4 (GDF6)
• Allelic: Microphthalmia, isolated 7 (GDF3)
• Allelic: Multiple synostoses syndrome 4 (GDF6)
• Allelic: Spondylocostal dysostosis 6 (RIPPLY2)
• Klippel-Feil syndrome 1, AD (GDF6)
• Klippel-Feil syndrome 2, AR (MEOX1)
• Klippel-Feil syndrome 3, AD (GDF3)
• Klippel-Feil syndrome 4, AR, with myopathy + facial dysmorphism (MYO18B)