©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungKenny-Caffey-Syndrom

Zusammenfassung

Kurzinformation

KP6119_KI

ID
KP6119
Anzahl Gene
0 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,0 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

KP6119_DH

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

Keine Gene verlinkt

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Dwarfism, cortical thickening of tubular bones + transient hypocalcemia (FAM111A)
  • Alias: Kenny syndome (FAM111A)
  • Alias: Kenny-Caffey syndrome, AR (TBCE)
  • Allelic: Encephalopathy, progressive, with amyotrophy and optic atrophy (TBCE)
  • Allelic: Gracile bone dysplasia (FAM111A)
  • Allelic: Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome (TBCE)
  • Kenny-Caffey syndrome, type 1 (TBCE)
  • Kenny-Caffey syndrome, type 2 (FAM111A)
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt