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ErkrankungJoubert-Syndrom [seltener mutierte Gene]

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel zur Ergänzungs-Untersuchung bei Joubert-Syndrom (nach Analyse der am häufigsten mutierten 6 Gene) mit 33 Leitlinien-kuratierten und insgesamt 37 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
JP5550
Anzahl Gene
21 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,0 kb (Core-/Basis-Gene)
45,5 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

JP5550_DH

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ARL13B1287AR
ARMC93275AR
B9D1615AR
B9D2528AR
C2CD35892AR
CEP1043059AR
CEP1202961AR
CEP411122AR und/oder Dig
FAM149B12067AR
IFT1725250AR
INPP5E1945AR
KIAA07532989AR
KIF74032AR und/oder Dig
OFD13039XL
PDE6D453AR
TCTN11764AR
TCTN31824AR
TMEM107514AR
TMEM138489AR
TMEM2311110AR
TMEM2371227AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Joubert-Syndrom + verwandte Störungen: Entwicklungsverzögerung/mehrfache kongenitale Anomalie-Syndrome, bei denen das obligatorische Merkmal das "Molar-Tooth sign" ist, eine komplexe Mittelhirn-Hirn-Fehlbildung (zerebellare Vermis-Hypodysplasie, Verdickung + Fehlstellung der oberen Kleinhirnstiele, abnormal tiefe interpedunkuläre Fossa)

 

Synonyme
  • Allelic: Nephronophthisis 3 (NPHP3)
  • Alias: Cerebellooculorenal syndrome
  • Alias: Cerebelloparenchymal disorder IV
  • Alias: Joubert-Boltshauser syndrome
  • Allelic: Acrocallosal syndrome (KIF7)
  • Allelic: Basal cell naevus syndrome (SUFU)
  • Allelic: Cone-rod dystrophy 20 (POC1B)
  • Allelic: Hydrolethalus syndrome 2 (KIF7)
  • Allelic: Medulloblastoma, desmoplastic (SUFU)
  • Allelic: Meningioma, familial, susceptibility to (SUFU)
  • Allelic: Mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy + micropenis (INPP5E)
  • Allelic: Nephronophthisis 1, juvenile (NPHP1)
  • Allelic: Nephronophthisis 11 (TMEM67)
  • Allelic: Nephronophthisis 12 (TTC21B)
  • Allelic: Nephronophthisis 14 (ZNF423)
  • Allelic: Nephronophthisis 3 (NPHP3)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 23 (OFD1)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 71 (IFT172)
  • Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 10 with/-out polydactyly (IFT172)
  • Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 13 with/-out polydactyly (CEP120)
  • Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly (KIAA0586)
  • Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 4 with/-out polydactyly (TTC21B)
  • Acrocallosal syndrome (KIF7)
  • Al-Gazali-Bakalinova syndrome (KIF7)
  • Bardet-Biedl syndrome 13 (MKS1)
  • Bardet-Biedl syndrome 14, modifier of (TMEM67)
  • COACH syndrome 2 (CC2D2A)
  • COACH syndrome 3 (RPGRIP1L)
  • Cone-rod dystrophy 20 (POC1B)
  • Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GLI3)
  • Hydrolethalus syndrome (HYLS1)
  • Hydrolethalus syndrome 2 (KIF7)
  • Joubert syndrome 1 (INPP5E)
  • Joubert syndrome 10 (OFD1)
  • Joubert syndrome 12 (KIF7)
  • Joubert syndrome 13 (TCTN1)
  • Joubert syndrome 14 (TMEM237)
  • Joubert syndrome 15 (CEP41)
  • Joubert syndrome 16 (TMEM138)
  • Joubert syndrome 17 (C5orf42 syn. CPLANE1)
  • Joubert syndrome 18 (TCTN3)
  • Joubert syndrome 19 (ZNF423)
  • Joubert syndrome 2 (TMEM216)
  • Joubert syndrome 20 (TMEM231)
  • Joubert syndrome 21 (CSPP1)
  • Joubert syndrome 22 (PDE6D)
  • Joubert syndrome 23 (KIAA0586)
  • Joubert syndrome 24 (TCTN2)
  • Joubert syndrome 25 (CEP104)
  • Joubert syndrome 26 (KATNIP syn. KIAA0556)
  • Joubert syndrome 27 (B9D1)
  • Joubert syndrome 28 (MKS1)
  • Joubert syndrome 29 (TMEM107)
  • Joubert syndrome 30 (ARMC9)
  • Joubert syndrome 31 (CEP120)
  • Joubert syndrome 32 (SUFU)
  • Joubert syndrome 33 (PIBF1)
  • Joubert syndrome 34 (B9D2)
  • Joubert syndrome 35 (ARL3)
  • Joubert syndrome 36 (FAM149B1)
  • Joubert syndrome 4 (NPHP1)
  • Joubert syndrome 7 (RPGRIP1L)
  • Joubert syndrome 8 (ARL13B)
  • Joubert syndrome 9 (CC2D2A)
  • Meckel syndrome 1 (MKS1)
  • Meckel syndrome 10 (B9D2)
  • Meckel syndrome 11 (TMEM231)
  • Meckel syndrome 13 (TMEM107)
  • Meckel syndrome 2 (TMEM216)
  • Meckel syndrome 5 (RPGRIP1L)
  • Meckel syndrome 6 (CC2D2A)
  • Meckel syndrome 7 (NPHP3)
  • Meckel syndrome 8 (TCTN2)
  • Meckel syndrome 9 (B9D1)
  • Orofaciodigital syndrome I (OFD1)
  • Orofaciodigital syndrome IV (TCTN3)
  • Orofaciodigital syndrome VI (C5orf42 syn. CPLANE1)
  • Orofaciodigital syndrome XIV (C2CD3)
  • Orofaciodigital syndrome XV (KIAA0753)
  • Orofaciodigital syndrome XVI (TMEM107)
  • Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 1 (NPHP3)
  • Retinitis pigmentosa 71 (IFT172)
  • Retinitis pigmentosa 83 (ARL3)
  • Senior-Loken syndrome (POC1B)
  • Senior-Loken syndrome-1 (NPHP1)
  • Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2 (OFD1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
  • AR und/oder Dig
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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