ErkrankungImprinting-Störungen, Multi-Locus
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für multi-lokale Imprinting-Störungen mit 15 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
IP6675
Anzahl Gene
7
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,0 kb (Core-/Basis-Gene)
15,2 kb (Erweitertes Panel)
15,2 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Alias: Multilocus imprinting disturbance, MLID
- ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia (GNAS)
- Affected tissue: myeloid lineages [panelapp] (L3MBTL)
- Angelman syndrome (UBE3A)
- Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C)
- Beckwith-Wiedemann syndrome (KCNQ1OT1, KCNQ1-overlapping transcript)
- Beckwith-Wiedemann syndrome, MLID (NLRP2)
- Biparental complete hydatidiform mole, Beckwith-Wiedemann syndrome, MLID (NLRP5)
- Birk-Barel syndrome, mental retardation, hypotonia + characteristic dysmorphism (KCNK9)
- Diabetes mellitus, transient neonatal 1 (ZFP57)
- Dystonia-11, myoclonic (SGCE)
- Hydatidiform mole, recurrent, 1 (NLRP7)
- Hydatidiform mole, recurrent, 2 (KHDC3L)
- IMAGe syndrome (CDKN1C)
- McCune-Albright syndrome, somatic, mosaic (GNAS)
- Osseous heteroplasia, progressive (GNAS)
- Phenotype resulting from under expression: lymphoid malignancy [panelapp] (L3MBTL)
- Precocious puberty, central, 2 (MKRN3)
- Preimplantation embryonic lethality 2 (PADI6)
- Pseudohypoparathyroidism Ia, Ib, Ic (GNAS)
- Pseudopseudohypoparathyroidism (GNAS)
- Silver-Russell syndrome 3 (IGF2)
- [Reduced expression gene, REX1] (ZFP42)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- -
- AD
- AD und/oder AR
- AR
- Mult und/oder SMu
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Z31.5
Bioinformatik und klinische Interpretation
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