ErkrankungImprinting-Störungen, Multi-Locus

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für multi-lokale Imprinting-Störungen mit 15 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

IP6675

Anzahl Gene

7 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

0,0 kb (Core-/Basis-Gene)
15,2 kb (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

Diagnostische Hinweise

NGS +

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
KHDC3L	654	611687	AR
NLRP2	3189	609364	AD und/oder AR
NLRP5	3603	609658	AD und/oder AR
NLRP7	3114	609661	Mult und/oder SMu
PADI6	2086	610363	AR
ZFP42	934	614572	-
ZFP57	1611	612192	AD

Synonyme

Alias: Multilocus imprinting disturbance, MLID
ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia (GNAS)
Affected tissue: myeloid lineages [panelapp] (L3MBTL)
Angelman syndrome (UBE3A)
Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C)
Beckwith-Wiedemann syndrome (KCNQ1OT1, KCNQ1-overlapping transcript)
Beckwith-Wiedemann syndrome, MLID (NLRP2)
Biparental complete hydatidiform mole, Beckwith-Wiedemann syndrome, MLID (NLRP5)
Birk-Barel syndrome, mental retardation, hypotonia + characteristic dysmorphism (KCNK9)
Diabetes mellitus, transient neonatal 1 (ZFP57)
Dystonia-11, myoclonic (SGCE)
Hydatidiform mole, recurrent, 1 (NLRP7)
Hydatidiform mole, recurrent, 2 (KHDC3L)
IMAGe syndrome (CDKN1C)
McCune-Albright syndrome, somatic, mosaic (GNAS)
Osseous heteroplasia, progressive (GNAS)
Phenotype resulting from under expression: lymphoid malignancy [panelapp] (L3MBTL)
Precocious puberty, central, 2 (MKRN3)
Preimplantation embryonic lethality 2 (PADI6)
Pseudohypoparathyroidism Ia, Ib, Ic (GNAS)
Pseudopseudohypoparathyroidism (GNAS)
Silver-Russell syndrome 3 (IGF2)
[Reduced expression gene, REX1] (ZFP42)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

Z31.5

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