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ErkrankungImprinting-Störungen, Multi-Locus

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für multi-lokale Imprinting-Störungen mit 15 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
IP6675
Anzahl Gene
7 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,0 kb (Core-/Basis-Gene)
15,2 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
KHDC3L654AR
NLRP23189AD und/oder AR
NLRP53603AD und/oder AR
NLRP73114Mult und/oder SMu
PADI62086AR
ZFP42934-
ZFP571611AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Multilocus imprinting disturbance, MLID
  • ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia (GNAS)
  • Affected tissue: myeloid lineages [panelapp] (L3MBTL)
  • Angelman syndrome (UBE3A)
  • Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C)
  • Beckwith-Wiedemann syndrome (KCNQ1OT1, KCNQ1-overlapping transcript)
  • Beckwith-Wiedemann syndrome, MLID (NLRP2)
  • Biparental complete hydatidiform mole, Beckwith-Wiedemann syndrome, MLID (NLRP5)
  • Birk-Barel syndrome, mental retardation, hypotonia + characteristic dysmorphism (KCNK9)
  • Diabetes mellitus, transient neonatal 1 (ZFP57)
  • Dystonia-11, myoclonic (SGCE)
  • Hydatidiform mole, recurrent, 1 (NLRP7)
  • Hydatidiform mole, recurrent, 2 (KHDC3L)
  • IMAGe syndrome (CDKN1C)
  • McCune-Albright syndrome, somatic, mosaic (GNAS)
  • Osseous heteroplasia, progressive (GNAS)
  • Phenotype resulting from under expression: lymphoid malignancy [panelapp] (L3MBTL)
  • Precocious puberty, central, 2 (MKRN3)
  • Preimplantation embryonic lethality 2 (PADI6)
  • Pseudohypoparathyroidism Ia, Ib, Ic (GNAS)
  • Pseudopseudohypoparathyroidism (GNAS)
  • Silver-Russell syndrome 3 (IGF2)
  • [Reduced expression gene, REX1] (ZFP42)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • -
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AR
  • Mult und/oder SMu
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Z31.5

Bioinformatik und klinische Interpretation

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