Klinische FragestellungHypertriglyzeridämie

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Hypertriglyceridämie

HS1236

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
APOA5	1101	606368	NM_052968.5	AD, AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Typ V von Fredrickson ist gekennzeichnet durch erhöhte Mengen an Chylomikronen + Lipoprotein sehr niedriger Dichte (VLDL), verminderte LDL + Lipoprotein hoher Dichte (HDL) im Plasma nach Fasten. Zahlreiche Erkrankungen verursachen diesen Phänotyp, darunter insulinabhängiger Diabetes mellitus, empfängnisverhütende Steroide, Alkoholmissbrauch, Glykogenspeicherkrankheit I. Zu den Symptomen gehören Anfälle von Bauchschmerzen + eruptives Xanthom.

Synonyme

Alias: Hypertriglyceridämie
Familial apolipoprotein A-V deficiency (APOA5)
Familial apolipoprotein A5 deficiency (APOA5)
Familial chylomicronemia syndrome (APOA5)
Hyperchylomicronemia, late-onset (APOA5)
Hypertriglyceridemia, susceptibility to (APOA5)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

606368

ICD10 Code

E78.4

Bioinformatik und klinische Interpretation

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