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Klinische FragestellungHypercholesterinämie, familiäre - PCSK9-Gen
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Hypercholesterinämie, familiäre, PCSK9-Gen
ID
HS0991
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Sanger
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| PCSK9 | 2079 | NM_174936.4 | AD |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Fettstoffwechselstörung mit stark erhöhtem Low-Density-Lipoprotein-Cholesterin + vorzeitige Bildung von atherosklerotischen Plaques in den Koronaren, der proximalen Aorta, anderen Arterien, die das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen im frühen Alter signifikant erhöhen; Xanthome der Haut + Sehnen als Kennzeichen; hohe Letalität durch frühe Komplikationen, Myokardinfarkt
Synonyme
- Allelic: Low density lipoprotein cholesterol level QTL 1 (PCSK9)
- Homozygous familial hypercholesterolemia (PCSK9)
- Hypercholesterolemia, familial, 3 (PCSK9)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
OMIM-Ps
ICD10 Code
E78.-
Bioinformatik und klinische Interpretation
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