ErkrankungHT amedes Mutationsträger-Test für Sephardische Juden

Zusammenfassung

Kurzinformation

Mit diesem panel für Separdische Juden werden asymptomatische Einzelpersonen und Paare auf Trägerschaft für bestimmte monogen vererbbare Erkrankungen untersucht.

SP0001

Anzahl Gene

0 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

0,0 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Genpanel

Ausgewählte Gene

Keine Gene verlinkt

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Auf der Grundlage fachlicher Empfehlungen (1) bietet amedes ein NGS-Panel für Sephardische Juden zur Erfassung von Genmutationen an, die mit monogen vererbten Krankheiten assoziiert sind. Es umfasst 4 Gene und die damit assoziierten Erbkrankheiten.

Referenz: (1) Gregg et al.; https://doi.org/10.1038/s41436-021-01203-z

Synonyme

Allelic: Delta-beta thalassemia (HBB)
Allelic: Erythrocytosis 6 (HBB)
Allelic: Glycogen storage disease IIIb (AGL)
Allelic: Heinz body anemia (HBB)
Allelic: Hereditary persistence of fetal hemoglobin (HBB)
Allelic: Malaria, resistance to (HBB)
Allelic: Methemoglobinemia, beta type (HBB)
Allelic: Neutrophilic dermatosis, acute febrile (MEFV)
Allelic: Resistance to malaria due to G6PD deficiency (G6PD)
Allelic: Sickle cell anemia (HBB)
Allelic: Thalassemia-beta, dominant inclusion-body (HBB)
Familial Mediterranean fever, AD (MEFV)
Familial Mediterranean fever, AR (MEFV)
Glycogen storage disease IIIa (AGL)
Hemolytic anemia, G6PD deficient, favism (G6PD)
Thalassemia, beta (HBB)

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Z31.5

Bioinformatik und klinische Interpretation

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