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ErkrankungHBOC / Brustkrebs + Eierstockkrebs, erblich; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für HBOC - erblicher Brust- und Eierstockkrebs mit 3 Leitlinien-kuratierten core-Genen, 17 weiteren Leitlinien-kuratierten sowie insgesamt 21 kuratierten Genen sowie gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
BP0201
Anzahl Gene
21 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
38,9 kb (Core-/Basis-Gene)
74,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
  • Gewebeprobe
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

PMS2-Genanalyse nur auf Anfrage

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ATM9171AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
BRCA15592AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
BRCA210257AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
CDH12649AD und/oder SMu und/oder Sus
CHEK21632AD und/oder SMu
NBN2265AR und/oder Ass
PALB23561AD und/oder Sus
PTEN1212AD und/oder SMu und/oder Sus
STK111302AD und/oder Sus
TP531182AD und/oder SMu und/oder Sus
BARD12334AD und/oder SMu
BRIP13750AD und/oder Sus
EPCAM945AR und/oder SMu und/oder Sus
FANCM6147AR und/oder Sus
MLH12271AD und/oder AR und/oder Sus
MSH22805AD und/oder AR und/oder Sus
MSH64083AD und/oder AR und/oder Sus
NF18457AD und/oder SMu und/oder Sus
PMS22589AR und/oder Sus
RAD51C1131AR und/oder Sus
RAD51D987AD und/oder SMu

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Etwa 30/100 Frauen mit Brust- oder Eierstockkrebs sind familiär vorbelastet. Bei 5-10/100 Brustkrebs-Erkrankungen ist eine Mutation in einem der bekannten Brustkrebs-Hochrisikogene nachweisbar. Am häufigsten betrifft dies die Gene BRCA1 und BRCA2; andere Gene sind deutlich seltener betroffen. Sowohl Frauen als auch Männer mit einer BRCA1/2-Mutation können an Brustkrebs erkranken. Frauen mit einer BRCA1/2-Mutation erkranken zudem häufiger an Eierstockkrebs. Sind andere Brustkrebs-Risikogene mutiert, ist das Eierstockkrebs-Risiko nicht in jedem Fall erhöht. Die panel-Analyse berücksichtigt die 13 wichtigsten Risiko-Gene für den erblichen Brust- und Eierstockkrebs. Diese Risiko-Gene sind in internationalen (Leitlinien-)Empfehlungen enthalten (s. Referenzen). Die Penetranz von BRCA1/2-Mutationen für weiblichen Brustkrebs liegt bei etwa 70% bis zum 80. Lebensjahr. Das mittlere Erkrankungsalter liegt bei 44-50 Jahren. Etwa 44% der Trägerinnen einer BRCA1-Mutation und etwa 17% der Trägerinnen einer BRCA2-Mutation erkranken bis zu ihrem 80. Lebensjahr an Eierstockkrebs. Frauen und Männer haben darüber hinaus ein erhöhtes Risiko für weitere Tumorerkrankungen, deren Ausprägung von den betroffenen Genen abhängt. Die molekulargenetische diagnostische Ausbeute dieses panels ist derzeit noch nicht genau bekannt. Daher schließt ein negatives DNA-Ergebnis die klinische Diagnose nicht aus.

Referenzen: https://www.krebsinformationsdienst.de/service/iblatt/iblatt-familiaerer-brust-u-eierstockkrebs.pdf

https://www.konsortium-familiaerer-brustkrebs.de/

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30268633/

 

Synonyme
  • Alias: erblicher Brustkrebs + Eierstockkrebs
  • Allelic: Adrenocortical carcinoma, pediatric (TP53)
  • Allelic: Aplastic anemia (NBN)
  • Allelic: Ataxia-telangiectasia (ATM)
  • Allelic: Basal cell carcinoma 7 (TP53)
  • Allelic: Blepharocheilodontic syndrome 1 (CDH1)
  • Allelic: Bone marrow failure syndrome 5 (TP53)
  • Allelic: Choroid plexus papilloma (TP53)
  • Allelic: Colorectal cancer (TP53)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1 (MSH2)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 (PMS2)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 (MSH6)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 8 (EPCAM)
  • Allelic: Cowden syndrome 1 (PTEN)
  • Allelic: Diarrhea 5, with tufting enteropathy, congenital (EPCAM)
  • Allelic: Endometrial cancer, familial (MSH6)
  • Allelic: Endometrial carcinoma, somatic (CDH1)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group D1 (BRCA2)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group J (BRIP1)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group N (PALB2)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group O (RAD51C)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group S (BRCA1)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group U (XRCC2)
  • Allelic: Gastric cancer, hereditary diffuse, with/-out cleft lip and/or palate (CDH1)
  • Allelic: Glioblastoma 3 (BRCA2)
  • Allelic: Glioma susceptibility 1 (TP53)
  • Allelic: Glioma susceptibility 2 (PTEN)
  • Allelic: Hepatocellular carcinoma, somatic (TP53)
  • Allelic: Leukemia, acute lymphoblastic (NBN)
  • Allelic: Leukemia, juvenile myelomonocytic (NF1)
  • Allelic: Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
  • Allelic: Li-Fraumeni syndrome (CHEK2)
  • Allelic: Li-Fraumeni syndrome (TP53)
  • Allelic: Lymphoma, B-cell non-Hodgkin, somatic (ATM)
  • Allelic: Lymphoma, mantle cell, somatic (ATM)
  • Allelic: Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
  • Allelic: Medulloblastoma (BRCA2)
  • Allelic: Melanoma, malignant, somatic (STK11)
  • Allelic: Meningioma (PTEN)
  • Allelic: Muir-Torre syndrome (MLH1, MSH2, MSH6)
  • Allelic: Nasopharyngeal carcinoma, somatic (TP53)
  • Allelic: Neurofibromatosis, familial spinal (NF1)
  • Allelic: Osteosarcoma (TP53)
  • Allelic: Osteosarcoma, somatic (CHEK2)
  • Allelic: Pancreatic cancer 2 (BRCA2)
  • Allelic: Pancreatic cancer, somatic (STK11)
  • Allelic: Pancreatic cancer, somatic (TP53)
  • Allelic: Pancreatic cancer, susceptibility to, 3 (PALB2)
  • Allelic: Pancreatic cancer, susceptibility to, 4 (BRCA1)
  • Allelic: Peutz-Jeghers syndrome (STK11)
  • Allelic: Premature ovarian failure 15 (FANCM)
  • Allelic: Premature ovarian failure 17 (XRCC2)
  • Allelic: Prostate cancer (BRCA2)
  • Allelic: Prostate cancer, familial, susceptibility to (CHEK2)
  • Allelic: Prostate cancer, susceptibility to (CDH1)
  • Allelic: Spermatogenic failure (XRCC2)
  • Allelic: Spermatogenic failure 28 (FANCM)
  • Allelic: T-cell prolymphocytic leukemia, somatic (ATM)
  • Allelic: Testicular tumor, somatic (STK11)
  • Allelic: Wilms tumor (BRCA2)
  • Breast + colorectal cancer, susceptibility to (CHEK2)
  • Breast cancer, early-onset, susceptibility to (BRIP1)
  • Breast cancer, lobular (CDH1)
  • Breast cancer, male, susceptibility to (BRCA2)
  • Breast cancer, somatic (TP53)
  • Breast cancer, susceptibility to (ATM)
  • Breast cancer, susceptibility to (BARD1)
  • Breast cancer, susceptibility to (CHEK2)
  • Breast cancer, susceptibility to (PALB2)
  • Breast-ovarian cancer, familial, 1 (BRCA1)
  • Breast-ovarian cancer, familial, 2 (BRCA2)
  • Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 (RAD51C)
  • Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 (RAD51D)
  • Inherited Cancer-Predisposing Syndrome [GeneCards] (RECQL)
  • Mismatch repair cancer syndrome [panelapp] (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
  • Neurofibromatosis, type 1 (NF1)
  • Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
  • Nijmegen breakage syndrome (NBN)
  • Ovarian cancer, somatic (CDH1)
  • Watson syndrome (NF1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
  • AR und/oder Ass
  • AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AR und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
C50.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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