Klinische FragestellungFukosidose

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Fukosidose

FS0808

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
FUCA1	1401	612280	NM_000147.5	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Lysosomale Speicherkrankheit mit sehr variablem Phänotyp, neurologische Verschlechterung, grobe Gesichtszüge, Wachstumsretardierung + rezidivierende sinopulmonale Infektionen, Krampfanfälle, Viszeromegalie, Angiokeratom, Dysostose

Synonyme

Alias: Alpha-L-Fucosidase-Mangel (FUCA1)
Alias: Alpha-L-fucosidase deficiency (FUCA1)
Alias: Fucosidosis (FUCA1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

230000

ICD10 Code

E77.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

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