Klinische FragestellungFukosidose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Fukosidose
ID
FS0808
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
---|---|---|---|---|
FUCA1 | 1401 | NM_000147.5 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Lysosomale Speicherkrankheit mit sehr variablem Phänotyp, neurologische Verschlechterung, grobe Gesichtszüge, Wachstumsretardierung + rezidivierende sinopulmonale Infektionen, Krampfanfälle, Viszeromegalie, Angiokeratom, Dysostose
Synonyme
- Alias: Alpha-L-Fucosidase-Mangel (FUCA1)
- Alias: Alpha-L-fucosidase deficiency (FUCA1)
- Alias: Fucosidosis (FUCA1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
E77.1
Bioinformatik und klinische Interpretation
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